神經纖維瘤病是顯性遺傳引起的一種神經外胚葉異常。軟纖維瘤兒童發病，軀幹及四肢近端為主多發性數毫米至數釐米的半球狀或帶蒂的腫瘤，柔軟，皮色、粉紅色或褐色，隨年齡增多增大，成年發展較慢。
神經纖維瘤病為常染色體顯性遺傳病，是基因缺陷使神經嵴細胞發育異常導致多系統損害。根據臨床表現和基因定位分為神經纖維瘤病I型（NFI）和Ⅱ型（NFⅡ）。
主要特徵為面板牛奶咖啡斑和周圍神經多發性神經纖維瘤，外顯率高，基因位於染色體17q11.2。患病率為3/10萬；NFⅡ又稱中樞神經纖維瘤或雙側聽神經瘤病，基因位於染色體22q。
但是，作為獨立個體的患者，在一生之中，可能只有一兩個很輕微的症狀；也可能很嚴重，表現出所有的異常症狀。
我們知道，NF1是遺傳性疾病。遺傳機率，為50%。符合孟德爾遺傳規律。那麼作為遺傳性疾病，是不是上一代症狀很輕微，預示著下一代即使遺傳了神經纖維瘤病，症狀也是很輕微的呢？（如何治療神經纖維瘤）
如果發生了NF1的遺傳，父母所帶有的致病基因與子女的致病基因的確是完全一致的，但是症狀卻可以不一致，具有遺傳病史背景的家族中所表現出來的NF1的症狀、嚴重程度可以是不相同的。
也就是NF1的父母症狀可以很輕，甚至難以發現，遺傳獲病的子女症狀也可能會很輕，但也可能會非常嚴重。目前的NF1基因研究，只發現個別特殊的致病基因型別，與某些特定的臨床症狀有一一對應關係。大多數的基因型和表現型關係還不明確。（孔氏聖德堂）
因此，對於曾經有過確診或疑似為NF1患者的家庭，進行基因檢測以明確診斷，或進一步進行產前診斷，植入前診斷幫助優生優育，是非常重要的，這關係到家庭與家族的命運。
但是目前，國內的NF1基因檢測技術與分析能力與國外相比還有相當大的差距，國內對於典型的患者，NF1致病基因檢出率低於70%或更低。（纖瘤康復散）
而歐美國家該技術發展至今將近20餘年，大量的基因資料積累，構建了完善的NF1致病基因庫。發達國家豐富的基因解析經驗和能力，降低了基因解讀的不確定性，將NF1基因的檢出率提高到了95%以上。
目前，國內的相關醫學工作者正在幫助基因檢測機構努力提高對NF1基因檢測技術和針對NF1基因檢測所提供的大資料的分析能力，以推進國內NF1基因檢測水平提高。
神經纖維瘤有良惡性之分，由於發病的部位不同，治療方案也不同。單純的神經纖維瘤可以手術治療。手術治療之前一定要了解手術指徵，神經纖維瘤的手術難度是來源於神經，因為神經是比較細小的，切除神經之後對患者影響不大，但是神經的部位是不同的，比如坐骨神經或壁孔神經，切除之後會影響患者下肢功能。
也能採用中醫治療，中醫治療是保守治療。就是按照醫生的囑咐服用中藥，以此來消除腫瘤。例如中藥纖瘤康復散其獨有的抑制成分能迅速提高機體的免疫功能，增強機體抵抗力。修復損傷的毛細血管，打通血脈，使淤血不再聚集。消腫止痛，對各種瘀結腫塊引起的疼痛具有良好的止痛作用。更多疾病知識，可關注【孔氏驗方】。
