三湘都市報10月18日訊（記者 李琪 通訊員 梁昌標 榮曉萍）一個地中海貧血患者，輕症會因貧血導致身體免疫力低，中重型地貧患者則需要定期輸血和排鐵治療維持生命。
這是一種遺傳性疾病，可以透過產前檢查來避免。16日，湖南省釋出全省地中海貧血大樣本量流行病學調查資料。資料顯示，我省育齡人群地貧攜帶率約為7.10%。地中海貧血我省哪些地區高發？如何防控？相關專家進行分析解讀。
重型β-地貧患兒，等待造血幹細胞移植
1歲1個月的晴晴（化名），出生後被診斷為重型β-地貧患兒，一直靠輸血維持生命。
“我們是永州人，但是在郴州檢查，最後確診的。”晴晴媽媽廖女士表示，晴晴8個月的時候，臉色蒼白，而且頭大，臉上的顴骨太突出明顯，家人帶她去檢查，被被確診。
目前，晴晴一直靠輸血維持。因為她現在年齡小，一次輸血一個單位就好，但今後隨著年齡增長，輸血量會逐漸增加，家庭的開支越來越大。
“以前沒有婚檢的，後來檢查才知道，我是B型輕度地貧,老公是不貧血的B型地貧攜帶者。”造血幹細胞移植是地貧的治療首選辦法，但廖女士和丈夫都不符合移植條件 ，他們只能等待合適的人出現。
我省7個育齡群體中，就有一個攜帶地貧基因
地中海貧血主要分佈在我國長江沿岸及以南的地區，尤以廣東、廣西、海南發病率最高。目前，我國有地貧基因攜帶者3000萬，重型地貧患者約1.5萬。
記者瞭解到，本次地中海貧血流行病學調查專案，依託湖南省出生缺陷三級防控網路，透過採用多階段分層隨機抽樣的方法，對湖南省14個市州的42個區縣共計25946名育齡人群進行了地中海貧血攜帶者篩查調查研究。
調查資料顯示：湖南省育齡人群地貧攜帶率約為7.10%，其中α地貧基因突變攜帶率為4.83%，β地貧基因突變攜帶率為2.15%，α複合β地貧基因突變攜帶率為0.12%。
缺少根治的方法，有效防控是首要措施
地貧是嚴重影響兒童健康和出生人口素質的出生缺陷高發疾病，給家庭和社會帶來沉重的精神和經濟負擔。
目前地貧尚無藥物和成熟的治療方法，婚前、孕前及產前檢查是有效防控地貧的首要措施和重要策略。
我省如何防控地貧？相關專家表示，目前全省已經建立重型地中海貧血“孕前-孕期-出生後”全鏈條的三級出生缺陷科學防控模式，有效降低出生缺陷發生率，減少出生缺陷致殘率、致死率。
地貧防治相關知識
1、地貧難治可防，婚前、孕前及產前檢查室有效防控地貧的首要措施和重要策略。
2、夫婦每次孕育地貧兒機率相同、與性別無關，夫婦雙方僅一方有地貧或雙方為不同型別地貧，不會孕育中重型地貧兒。
3、地貧篩查正常不能排除地貧，夫婦雙方地貧篩查均正常可以排除孕育中重型地貧的可能。
4、夫婦雙方均為同類型地貧基因攜帶者，可以透過產前診斷或者第三代試管嬰兒孕育健康寶寶。
5、中重型地貧患者需要定期輸血和排鐵治療維持生命，造血幹細胞移植是根治重型地貧的首選方法。
