在雲南昆明家中的雜物間裡，30歲的父親徐偉搭建了一間“實驗室”。在這裡，他要為兩歲多的兒子徐灝洋製作救命的“藥物”。
近1歲時，徐灝洋被確診患有遺傳性的銅缺乏疾病Menkes綜合症（以下簡稱Menkes）。這是一種極其罕見的遺傳性疾病，大多見於男童。目前，全球尚未有治癒此病的方法，對症的藥物也仍未上市，許多孩子的生命停留在3歲以前。
10月1日，徐偉向南都記者介紹，組氨酸銅和伊利司莫銅能緩解孩子的病症，他起初四處託病友幫忙帶藥，但始終不是長久之計。於是，他做出了一個決定——自制“藥物”，“而這是唯一的選擇。”
所謂“藥物”，實際只是按配方製成的“化合物”。高中學歷的徐偉透過查單詞閱讀國外論文，從中摸索門道並自行購買裝置配製，再以身檢驗安全性，最後用來給孩子延續生命。沒有人相信他會做到這一切，包括孩子的母親、身邊的親人。徐偉說，要自己給自己希望，“我就是想治好自己的孩子。”
就部分網友提出法律風險的問題，徐偉也表示，意識到自制“藥”是有風險的。他希望，相關機構和專家未來在治療方法和藥物研發上能有突破。
【對話徐偉】
孩子近一歲確診患罕見病，“瞬間天就塌了”
南都：灝洋是怎樣被確診 Menkes的？
徐偉：孩子生長髮育落後，一直不會翻身，不會抬頭。我們有個女兒，像他這麼大的時候，已經會翻身抬頭，坐得很穩，身體也比較軟。所以，我帶他去看了醫生，所有檢查都做了，沒有檢查出這個病。後來做基因的全外顯子測序，就發現他ATP7A基因缺陷，患有Menkes。拿到報告的時候，他已經快1歲了。
徐灝洋。
南都：當時你是什麼反應？
徐偉：當時還不瞭解。醫生打報告的時候，他打電話給我，叫我先了解一下Menkes。我就在網上搜索，因為相關資訊很少，反正就記得是看到過，這個病活不到3歲。整個人就是懵了，瞬間天塌了一樣，怎麼會遇到這樣的事，會得這樣的病。
南都：這種基因缺陷疾病，在產檢時能查出來嗎？
徐偉：我們做了產前檢查。傳統的產檢，沒有針對這些罕見病的檢查，所以也很難發現。需要做絨膜穿刺，基因才測得出來，除非你自己意識到可能會有這個病，才會去查。
南都：據你現在瞭解，Menkes是一種什麼樣的疾病？
徐偉：這是一種全身性的銅穩態失調。銅是身體必需的一種微量元素，很多的生物過程、體內的生化過程，都需要銅的參與。如果失去銅的話，體內的很多酶就會失去活性，會導致很多併發症。比如像腦萎縮，退行性的疾病；像結締組織的異常；如果一直失調嚴重，他本身的發育最終失去平衡點，就開始器官衰竭。
南都：這些發病階段，灝洋也正在經歷？
徐偉：腦損傷肯定是有的，結締組織異常也是有的，所以他沒辦法抬頭，沒辦法自己坐起來，吞嚥也比較困難，排尿也不暢。缺銅也會導致免疫力異常，容易反覆感染。
南都：孩子接受過哪些治療？
徐偉：很多。去過北京的醫院，嘗試用雞尾酒療法補充微量元素，發現相關指標沒有很好地恢復。後來就開始用組氨酸銅，用後看他的銅藍蛋白、血清指標都恢復正常；然後用過伊利司莫銅，透過幹細胞改善病症。主要是這幾項治療，其他吃的那些藥就太多了。
南都：這些“藥物”最開始是怎樣獲取的？
徐偉：這些其實應該不能算作是“藥物”，因為據我所知它們在全球都沒有上市。組氨酸銅，最開始是一個山東病友大哥給我的，他的小孩也是Menkes。他是從外部渠道獲得的，有時只能用過期的。
靠翻譯軟體查論文“製藥”，稱“這是唯一的選擇”
南都：後來如何走上了自制“藥物”這條路？
徐偉：因為當時用著對方給的過期的“藥物”，肯定是不放心。另外，這都是根據每個確診病人份量給的，他不可能每次分給我們，也不現實。疫情來了之後，從外部獲取的渠道也不太方便。
後來，我想的是先去找藥廠，如果人家願意幫助我們開發這個藥，這樣是最好的。但我不太敢以患者的身份去聯絡藥廠，我覺得可能這個身份不太恰當。我之前有經營一個科技公司，所以我就把科技公司的營業範圍擴增了一下，加入了醫藥相關的經營範圍，然後以公司的名義聯絡了上海的藥廠。我們過去談的時候，他們以為我是要把這個藥透過審批去上市。我記得，好像當時第一個階段報價就差不多是80萬，如果是按正規的流程走下來的話，藥物上市最快的可能都要兩三年左右，耗費的資金更多。
徐偉家由雜物間改造的實驗室。受訪者供圖
因為我之前也在做一些小生意，所以從商業角度來考慮，我覺得這個確實違背商業原則。就算有藥廠願意，也很難付諸行動，因為受眾人群太少了。如果花那麼大的代價就為幾十個孩子供藥，他們絕對是虧本的。孩子確診以後一個半月左右，我就決定自己製作“藥物”。因為比較急，這是唯一的選擇。
南都：你是怎樣製作“藥物”的？
徐偉：首先查清楚要怎麼做，然後就去買相關裝置。透過國外的論文查組氨酸銅製作方法，看不懂就用軟體翻譯過來，一個個查英文單詞，翻過來還看不懂，很多專業名詞就再去搜索理解意思。
很多時候看文章，看著看著就睡著了，因為實在看不懂。每時每刻都在受挫。受挫以後，再繼續一點一滴地查。大概花了一個半月，基本瞭解了製作步驟。弄懂了以後，直接就做了。一般先消毒器具，稱量需要的化合物，混合然後過濾滅菌，最後罐裝瓶裝壓蓋。
最新的論文提到，伊利司莫銅比組氨酸銅能更好地治療Menkes。伊利司莫銅，我是和另一位病友一起製作的。他本身是醫生，他的雙胞胎孩子都有Menkes。當時他聯絡到一個可以買到伊利司莫銅原料的公司，然後我去找了助溶劑，再約好時間把它合成。
製作的場所在家裡面的雜物間，剛開始把買來的裝置放進去，後來培養幹細胞對環境要求高，就把雜物間騰空了改造成實驗室。
南都：這些“藥物”用到孩子身上會有擔憂嗎？
徐偉：會的。最開始檢測組氨酸銅，給小兔子注射後死亡了。後來懷疑小兔子不耐受，買了大兔子檢測沒問題。我和病友製作出伊利司莫銅後，檢測了細菌類毒素，也給自己打皮下，打了之後就很痛，所以驗證了這個只能是靜脈注射。用量上都是根據孩子需要的銅元素數量，計算使用藥物的數量。
用了自制的組氨酸銅、伊利司莫銅後，孩子去醫院檢查，相關指標有改善，他身體狀況至少沒倒退，用了“藥物”會比較愛動一點。孩子現在兩歲三個月，比大多數Menkes患兒好一點，他的姐姐還有我們逗他的時候，他可以笑出聲。看到孩子笑就是最欣慰的時刻。
沒人相信做得成，“自己給自己希望”
南都：決定自制“藥物”後，生活有什麼變化嗎？
徐偉：我後來沒有工作了，全身心為孩子做“藥”，到現在也還是。給孩子治病以來，一共是30多萬的投入，現在經濟上也有壓力。
南都：身邊的人如何看待你做這件事？
徐偉：家人開始就反對，不相信能做得成。我們也沒有太多交流，他們連家裡實驗室都沒進去過，就是一種不過問的態度，現在也沒有什麼變化。有時對家人會有埋怨，但是想想就過了。因為他們也不懂，我的精力都放在給孩子治病上，他們也有幫著帶孩子。
南都：一些有醫學背景的專業人士都覺得自制“藥物”很不容易。
徐偉：我覺得其實沒什麼，就是透過學習都可以做到，不是突破了什麼關鍵性的技術。本身就沒有多困難，只是沒有人去做。
我可能比較固執一點，就是想治好自己的孩子。我不相信做不出來，而且必須也要做，不做的話孩子就沒有希望。
如果自己什麼都不做，只是把所有的希望都強加在醫生或者藥廠身上，責怪他們，還不如自己先給自己希望。
希望治療方法和藥物研發有突破，準備考研讀分子生物學
南都：你在微博裡提到，加入過一個“Menkes治療交流群”？
徐偉：對，一共有41個人，應該是國內比較集中的Menkes患兒家長群。前面帶藥的大哥、一起製藥的醫生也在群裡。家長們普遍面臨用藥和經濟困難。組氨酸銅和伊利司莫銅買不到，如果自己不製作，孩子用不上，就會越來越嚴重。患病的孩子經常往醫院跑，需要一個人專門照顧，很多人基本生活都成問題。
南都：有病友向你求助過自制“藥物”嗎？
徐偉：有。但是沒有上市不能叫“藥物”，我做的只是一種化合物，分享給其他人就有法律風險。大家都互相理解。
南都：目前使用的治療手段，對孩子能起到怎樣的效果？
徐偉：如果基因治療成功的話，還有希望。如果只是這兩樣化合物，是不可能治癒的，只能緩解症狀。但是針對Menkes的基因治療，沒有先例，更不成熟。說實話都不知道能不能做出來，要多少錢才可以最終完成。
南都：你想過放棄嗎？
徐偉：從來沒有想過放棄。會有一些遺憾，但至於遺憾，我覺得如果現在不努力的話，以後才肯定會遺憾。
南都：你的經歷被報道後，引起了很多關注。
徐偉：有很多媒體來找我，有很多好心人願意提供幫助，比如提供技術、裝置支援，想給孩子買衣服。但這兩天我都忙得來不及回覆，只有晚上才有時間。另外，有罕見病患兒家長要我的聯絡方式，我也都給了。
南都：下一步你有什麼打算？
徐偉：我是高中畢業，又報考了成人高考，去年10月參加了考試，現在專科在讀，我走的是專升本，下個月還要考試，考四科。升了本科之後想去參加全國性的研究生考試，因為只有到研究生才可以選擇我想學習的分子生物學專業。我主要是關注我孩子這個病。
現在治療Menkes最大的困難，是沒有最終可以治癒的方法，也很難用上對症的藥物。希望相關機構和專家在治療方法和藥物研發上能有突破。同時，我期待能有基因療法，剪掉孩子基因突變多出來的那個鹼基，這需要專家支援。
出品：南都即時
採寫：南都記者 張林菲 實習生 巴鑫禹
