這是一個罕見病家庭。

彩虹和丈夫都是罕見病患者，並因此留下終身殘疾。彩虹的病是低磷性佝僂病，丈夫的病是遺傳性痙攣性截癱，兩種病可發生在全身。兩人都是下半身發病，因此日常生活只能依靠輪椅。更為不幸的是，他們的女兒也是一名罕見病患者。

彩虹與女兒月月在一起。受訪者供圖。

“不知己病”背後的心酸

彩虹是山東濟寧人。她所患的低磷性佝僂病，是一組由於遺傳性或獲得性病因導致腎臟排磷增多，引起以低血磷症為特徵的骨骼礦化障礙性罕見疾病，具有較高的致殘、致畸率，大概每2萬至6萬人中才會出現1名。這種罕見病有很高機率被誤診為缺鈣、成骨不全等，貽誤治療時機。

2018年，國家衛生健康委員會等聯合制定《第一批罕見病目錄》，低磷性佝僂病被收錄。

彩虹就是一個“被耽誤”的患者。她從小就總是骨折、骨裂，但家人受文化和經濟水平所限，一直以為她只是缺鈣。

“6歲時，為了補鈣，我每天都要注射一種‘蓋針’，肌肉注射，打了整整365針。像龍牡壯骨顆粒、蓋中蓋、蓋天力等，我都吃過。現在一看到這些我都會反胃、嘔吐。”

後來，彩虹被當地醫院確診為佝僂病，具體原因不明，幾乎無法治療。考慮到各方面情況特別是家庭經濟條件，漸漸長大的彩虹最終沒有進行深度檢查，更沒有進行治療。成年後，彩虹的身高只有1.3米，體重30公斤。

彩虹的人生儘管多舛，但並不孤單。十幾年前，彩虹在參加當地殘聯舉辦的技能培訓時，認識了丈夫。“當時我們比較聊得來，慢慢就走到了一起。”彩虹微笑著說。

罕見病夫妻迎來愛的結晶

醫生曾告訴彩虹，由於低磷性佝僂病，她出現了子宮異位等問題，懷孕機率非常小。沒想到，2012年夏天，彩虹發現自己懷孕了。

這個孩子能不能留？彩虹沒有被新生命的來到衝昏頭腦，她看到了背後的風險：“我的母親和我有一樣的病，我丈夫家中多個親戚和他有一樣的病。”儘管瞭解的醫療知識不多，彩虹還是憑藉自己的觀察、總結，猜到了自己和丈夫的病有很大機率遺傳。但作為一名母親，她當然希望在確認孩子健康的前提下留下它。

幾次產檢，彩虹得到的結果都是“孩子很健康”。但她依然不放心，堅持做了對自己來說“天價”的四維彩超，也沒有發現孩子發育不正常。對她來說，那段時間，每次產檢都像是闖了一道關。

四維彩超（資料圖）。彩虹誤以為其能幫助自己確認孩子健康，但四維彩超只能直觀反映胎兒是否畸形。

懷孕5個月的時候，彩虹左腳嚴重燙傷。由於不能服用消炎藥，她只能依靠塗抹藥膏恢復，疼得她吃不下睡不著，但想到自己腹中有一個健康的新生命正在茁壯成長，她甘之如飴。

懷孕8個月時，彩虹在醫生的科普下知道了基因檢測，她果斷諮詢了湖南一家有這項服務的醫院。院方告訴她，基因檢測大約需要3個月，現在做已經來不及了。

2013年4月，女兒月月出生，接生的醫務人員告訴彩虹：“你生了個健康寶寶。”夫妻倆懸了9個月的心，這才放了下來。

由於治療較早，從外表上看不出月月與其他孩子有區別。圖為月月在某商場外與玩偶合影。

1+1=2，母親的心在滴血

天有不測風雲。月月2歲半時，在一次玩耍中，彩虹看到她的右腿莫名地顫抖了幾下，這個動作她非常熟悉——她多次看到丈夫不受控制地顫抖雙腿。

“不能讓孩子和我小時候一樣！”彩虹下定決心，要找到病因，治好月月。

一路顛簸，彩虹一家來到了北京。在中國人民解放軍總醫院，月月被確診為和爸爸一樣的遺傳性痙攣性截癱。

“當時想哭，卻沒有眼淚，心裡簡直在滴血。”彩虹又掛了其他幾個醫院的號，掐算著住宿費、交通費，在3天內跑遍了北京多家三甲醫院，醫生一致建議進行基因檢測。

冷靜下來的夫妻倆回到中國人民解放軍總醫院，進行基因檢測、核磁共振等專案檢查。3個月後，在老家的彩虹收到了基因檢測結果：女兒同時遺傳了兩種罕見病——低磷性佝僂病和遺傳性痙攣性截癱。這時，彩虹才知道自己的病叫“低磷性佝僂病”。

月月佩戴矯正帶。受訪者供圖。

成為“北漂”，只為孩子複診

低磷性佝僂病和遺傳性痙攣性截癱均沒有根治方法，只能依靠藥物減少發病部位、延緩病情發展速度，減少殘疾機率，預防併發症。

彩虹一家人返京後，在醫生的幫助下，帶月月前往北京兒童醫院進行治療。治療方案分為兩部分：終身服藥和康復訓練。月月現在吃的藥有兩種，磷酸鹽口服溶液和五化三醇膠丸。每3個月需要去醫院進行復查並開藥。

從濟寧到北京，常人看來不長的旅途，對彩虹一家卻似跋山涉水，充滿艱難險阻：只能乘坐最便宜的長途汽車，住沒有臺階和防盜門的平房，電動輪椅最多隻能續航30公里……彩虹怕自己懈怠，鐵了心要“漂”在北京，給孩子最好的治療條件。

丈夫認為彩虹的想法是天方夜譚：“這次來北京的錢都是借的，你拿什麼留在北京？” 結婚多年，夫妻倆從未紅過臉，但這次關於去留的爭吵，使他們鬧到了要離婚的程度。“我們兩個各不相讓，最後我決定離婚，讓他回老家，我帶著孩子留在北京。丈夫氣壞了，不過他還是遷就我留了下來。”

現在，彩虹一家住在北京房山的一片平房區，距離這裡最近的地鐵站還要5公里。房子符合彩虹一家的需要，沒有臺階和防盜門，一共兩個房間，彩虹和女兒住一間，丈夫住一間。這樣已經讓他們很滿意了。

從住處到北京兒童醫院去複診，夫妻倆每次都會坐地鐵到離醫院較遠的靈境衚衕站——離醫院最近且有無障礙電梯的地鐵站下車，再步行前往醫院就診。

每次與媽媽一起拍照，月月都笑得特別開心。受訪者供圖。

罕見病媽媽為女兒撐起一片天

康復訓練對於兒童病情發展和預後效果十分重要。由於費用問題，月月的康復訓練僅選擇了下肢力量訓練，且沒有在醫院康復中心進行，而是透過瓷娃娃罕見病關愛中心的幫助，在“我們的家園”殘疾人服務中心進行。

彩虹計算了自己一家的支出費用：房租2600元/月，幼兒園2400元/月，再加上看診、藥費和康復費，最高時每月大概需要10000元。搬到現在的住處後，女兒開始上小學，不用支付學費，房租也便宜了一些。

決定留在北京後，兩人借的錢已經消耗得差不多了，開始尋找經濟來源。丈夫在外尋找工作，但一直沒有好訊息。彩虹則在一位義工的幫助下，重拾多年前在技校習得的珠串飾品手藝，製作飾品交由義工進行義賣，有一次賣了2000多元。看到希望的她又開始透過另一名義工在公園門口售賣，後來公園關閉，她又斷了經濟來源。

彩虹正在製作工藝品。受訪者供圖。

女兒上學後，彩虹有了更多屬於自己的時間，她想著應該做點什麼。但現實情況讓她很無助，有時還會一個人到公園哭一場。不過，她從來沒有讓女兒看到過。“再任性地哭一次，最後一次，以後不許再哭。沒有人可以永遠幫助你，你必須靠自己！”彩虹總是這樣給自己打氣。

後來，彩虹在每天早上送女兒上學後，就到護城河附近售賣手工品，下午趕回去接孩子放學。路上來回需要4個小時，賣貨時間也就3個多小時，時間雖不長，但收入還是可以的。漸漸地，在彩虹的勸說下，丈夫跟她學做手工藝品，平時，他在家做，彩虹出去售賣，經濟來源解決了，彩虹希望能靠自己的努力還清信用卡和其他債務。每週二、週四，彩虹帶月月去做康復，週六日則在家陪月月做康復鍛鍊。

彩虹正在售賣自制工藝品。受訪者供圖。

每個罕見病患者都期待一道彩虹

彩虹一家是許多病患及其家庭的縮影。他們不是一些網友臆想中的“只顧傳宗接代”“對後代不負責任”，只是囿於經濟條件、文化水平，在不幸中來回打轉。這也啟示廣大衛生健康工作者和廣大媒體，科學、權威、普及的健康科普是多麼意義重大。

《中國低磷性佝僂病患者生存報告》顯示，低血磷性佝僂病在國內的社會認知度低，患者普遍面臨確診難、治療難、支援弱三大困境。不過，這種病可診可治，透過科學治療、康復手段，患兒可避免致殘，擁有健康人生。

現在，彩虹結識了來自全國各地的病友，他們經歷著彩虹一家的難題。

“有一個新疆的病友，往返北京一次至少需要一週，費用至少上萬，非常困難。去年的新冠疫情期間，許多人沒辦法來北京，只能暫停用藥。”彩虹說。後來，有病友知道她在“北漂”，就拜託她從北京帶藥。“起初只是1、2個人，後來需要帶藥的人越來越多，我幾乎每天都往返於醫院。”

這個情況一直持續到國內疫情相對穩定，但彩虹依然堅持幫助病友郵寄藥物，減輕他們的家庭經濟負擔。桃李不言，下自成蹊。彩虹在病友群裡得到了認可，成為一掃陰霾氛圍的“雨後彩虹”，病友群漸漸形成了相互解答問題、相互幫助的氛圍。

彩虹沒有滿足於此。她想：我是不是可以建立一套代購體系，招募一些志願者，讓更多的患者能夠及時買到藥？群裡是不是可以多一些科普知識，讓更多不瞭解疾病的病友有學習的機會？是不是可以相互分享經驗，找到可以更好減輕併發症的方法？……

2021年8月，副作用更低的新藥麟平上市了，解決了此前藥物磷酸鹽製劑存在味道澀、依從性差，還可能避免造成胃腸道的不良反應，增加高尿鈣症、繼發性甲旁亢、腎鈣質沉著等併發症風險的問題。但目前該藥10mg售價25889元，20mg售價44013元，按每公斤0.8mg每半月皮下注射一次，彩虹計算過，每年約需花費50萬。

彩虹坐著輪椅，陪伴月月騎車。受訪者供圖。

“我一直等待的奇蹟，在5年半以後出現了，卻因為費用太高無法給孩子用，這種焦急、渴望、無奈的心情，我不知道該怎麼表達。群裡也有不少病友期待著能夠調低藥物售價，儘早給孩子使用。”

為了發揮病友群體的作用，彩虹開始尋找一些學習機會。比如找到病痛挑戰基金會，在活動中分享自己的故事；報名培訓班，學習公益組織如何創立和運營等。

彩虹說，自己的經歷正是由於人們在罕見病上認知的缺乏。“我希望自己能發揮一定作用，讓這個群體更受關注，讓更多病友能夠儘早預防、發現、治療疾病，一起看到‘雨後彩虹’。”

記者/侯傑

編輯/唐風