懷孕26周的陳歡躺在小手術檯上，醫生熟練地在她的孕肚上摸了摸，然後在肚臍下方，腹中線的左側，一個很軟的地方，用圓珠筆打了一個“x”，這就是等會兒的穿刺點，醫生將從這裡刺入穿刺針，並且注入藥物。
從住院到今天已經是第三天，陳歡將所有的檢查又做了一遍，肝腎功能，凝血，血常規，彩超，心電圖等等。
當她懷疑為什麼在孕期的檢查在住院的時候又要重新做一遍的時候，護士告訴她，那些報告都是在3個月之前的了，現在重新住院而且她即將做的手術，那種藥物不僅對於寶寶來說是“毒藥”，對於大人來說，如果肝腎功能不好的話會對孕婦造成很大的影響。
陳歡聽了苦笑了一下，還有什麼影響能超過自己辛辛苦苦懷孕6個月，滿心期盼新的生命的到來的時候，彩超醫生卻告訴她：胎兒眼睛以上的顱骨缺失，腦容物漂浮在羊水中，是“無腦兒”。這個打擊就像一個“晴天霹靂”，她半天都回不過神兒。
從發現寶寶異常到來醫院住院，她拖沓了十多天，總想在感受一下寶寶的胎動，總認為寶寶的“腦袋”能長出來。
眼淚一直都沒幹過，每次見到一個來量體溫或者來查房的醫護人員她都會不自覺地冒出一句：“好好地，怎麼會得無腦兒呢？”
每次醫生看見都不忍心，都會輕聲說一遍：“別擔心，下次會有一個健康的天使來找你。”
無腦兒發病原因主要是：染色體異常，基因突變，孕婦孕期有糖尿病，孕期攝入致畸藥物。現在發生率已經非常低，主要是因為孕前孕早期三個月絕大部分有孕育需求的都口服葉酸，大多數的孕婦透過產檢發現了自身的基礎病，並且已經積極治療了。
在所有的檢查都結束之後，醫生給陳歡做了利凡諾爾羊膜腔穿刺注射術，這個是將藥物注入羊水，藥物會刺激子宮發生“無菌性炎症”，使子宮收縮，排出胎兒。這時候的胎兒一般已經死亡，很多人認為是利凡諾爾的毒性，“毒死”了寶寶，當然目前來說這個說法是不支援的。
42歲的趙美，這次已經是第二次懷孕，第一次寶寶是唐氏兒，所以這一次她直接做了羊穿，結果依然讓她痛心，21號染色體呈三體型，寶寶依然是唐氏兒。
在懷孕第一胎的的時候，趙美才37歲，剛結婚也剛剛找到新工作，一方面因為自己的工作時間和產檢的時間有衝突，所以常常請不到假去做產檢，一方面一整個產檢下來，雖然有免費專案，但是雜七雜八算下來要花上近萬元，還有一方面她認為自己年輕體健的寶寶怎麼會有問題呢？
整個產檢期間也就象徵性地做了一兩次彩超，醫生給算了一下預產期，差不多接近預產期的時候羊水先破了，然後肚子痛，經歷10小時之後，順產下一個5斤3兩的男寶寶。
只是沒想到，這麼一個瘦弱的寶寶會是全家人的痛，寶寶出生後大家發現寶寶的面容很特殊，動不動顏面部青紫，長大後更是發育遲緩，反應遲鈍，動不動就感冒，最後在醫生建議下做了染色體檢查，才知道是唐氏兒。
一般有著嚴重先天性染色體異常的寶寶，常常會伴有其它的缺陷，不僅僅是智力低下，發育遲緩，還會伴有內臟缺失，或者臟器病變，往往長不大。
而趙美的孩子就有智力低下和先天性心臟病，這樣的孩子非常體弱，動不動就感冒發熱，他們一家人抱著孩子奔波於各大醫院，希望寶寶的病情能有一個轉機。
趙美常常會像別的媽媽那樣逗弄自己的寶寶，可是寶寶永遠一副呆滯的模樣，讓她在人前強顏歡笑，人後偷偷抹淚。在又一次的感冒發燒的過程中，寶寶再也沒能救治回來，這時候已經將近三歲的寶寶卻一直沒學會走路，沒喊過一聲媽媽。
有很長一段時間趙美都沉浸在深深自責之中，她認為如果自己產檢了，早發現胎兒的異常，早做處理的話，寶寶就不會來到這個世界上受這麼多病痛的折磨，經過很長一段時間趙美才走出痛苦，開始細心備孕，然而再次的不幸又降臨到她的身上。
胎兒再次查出染色體異常，這一次她沒有猶豫，直接住院引產了，尤其經歷過第一個寶寶的病情，他深知這樣的寶寶一般是不能順利長大的，即使順利長大，生活也難以自理，對家庭對社會都是一個負擔，她也決定，這個可能和她的高齡有關，所以她不生了。
曾經有很多人認為引產是一個很殘忍的事情，是剝奪了一個生命生活的權利，但是反過來想想，這樣的寶寶生下來就奔波於各大醫院，何嘗不是一種痛苦，而國家為了其實特別對此已經有相關規定：滿28周孕齡，非致死性畸形是不可輕易引產的，這也是適當的保證了寶寶生命的權利。
唐氏綜合徵的的主要的好發誘因就是高齡產婦，大於35歲發病率就明顯上升，大於40歲可高達1%，而大於45歲可高達5%，所以想生健康寶寶要乘早。
為了提高人口素質和人類健康水平，世界衛生組織WHO提出了出生缺陷的三級預防措施。
一級預防：為預防出生缺陷的發生，包括實施免費婚前檢查和諮詢，孕前檢查和諮詢。二級預防：及早識別先天缺陷，及早宮內干預，改善異常胎兒出生預後，減少異常胎兒出生。包括實施產前篩查，產前診斷，產前諮詢，產前宮內治療和終止妊娠。三級預防：產後對於出生缺陷及時發現治療，包括新生兒篩查，畸形矯治等。
由此不難看出，最重要的就是一級預防和二級預防，這兩個環節非常重要，有效，主要就是重在預防缺陷，尤其是產前的篩查和診斷，為了避免一個有缺陷的新生兒的出生，起著關鍵性的作用，而三級預防主要是用於發生異常之後的的彌補，但常常為時已晚。
所以在我每次的微頭條分享病例的時候，我都會反覆地說一句話：一定做好產檢。這個針對每一對已經懷孕的或者準備懷孕的，正在備孕的夫妻們，真的要做好產前檢查，及時發現異常避免不幸發生。
雖然還有很多畸形，比如說視力問題，聽力問題，部分腸道或臟器問題，胎兒的手指畸形，或者有一些關節肌肉，面板的發育異常，產檢不能檢查出來，但是每年透過產檢發現異常避免了家庭悲劇的已經不在少數，大部分畸形都可以透過產檢檢查出來。、
雖然一旦發現寶寶有嚴重畸形，父母很可能會面臨著艱難的選擇，但是總比寶寶帶著缺陷來到人世間，還要一直面臨著不停的醫療救治，受了很多痛苦，最後還含著淚離開人世間，要好很多吧。
曾有一個網友分享了自己的一段痛苦的經歷，22周查出胎兒有先心，後來四處奔波求醫，最後不得不放棄了自己寶寶，她痛過，哭過，也覺得自己殘忍，但是等她走出來之後，生了一個健康的寶寶，她後悔過，但現在不後悔。
我國是一個出生缺陷高發的國家，而出生缺陷已經成為自然流產，死胎，死產，圍產兒死亡和先天殘疾的主要原因，而缺陷兒本生的生命健康和生活質量更是備受影響，對整個家庭社會都是有長遠影響。
所以堅持產檢，及早糾正才是每一對夫妻所做的正確選擇，既然是一個不合格的天使，讓她早早離開，才是最好的歸宿，等她再次歸來，等她變得美麗健康，一定還會來到我們身邊。
