2021年面臨著與COVID-19大流行相關的挑戰，但癲癇的研究仍然取得了很多進展。The Lancet Neurology雜誌對癲癇研究進行了年度盤點，並總結出2021年的癲癇研究在多領域取得了進展。
這一年的一個亮點是對星形膠質細胞在癲癇發生中的作用有了更多的瞭解。神經元在癲癇發生中的作用已被廣泛研究。透過描述星形膠質細胞在調節興奮性穀氨酸釋放和維持突觸間隙細胞外鉀濃度穩態中的詳細作用，現在已經分析了星形膠質細胞在癲癇發生發展中的重要性。星形膠質細胞對神經元的興奮性及其資訊處理模式具有很強的控制作用。在具有星形膠質細胞特異性表達pH感測器的轉基因小鼠中，星形膠質細胞透過細胞內鹼化對癲癇樣活動作出反應。這一發現表明星形膠質細胞中的鹼性pH值變化可導致間隙連線解偶聯，阻礙鉀的清除，從而導致癲癇發作。這一概念與在局灶性癲癇患者常規發作期腦電圖模式發作之前發生的星形膠質細胞功能性合胞體產生的發作期緩慢變化（發作期直流變化）的發現一致，透過癲癇手術前的侵入性腦電圖記錄進行評估。
其他有趣的研究進展在癲癇發作時侵入性EEG（腦電圖）的數學建模和虛擬腦模型的使用中。非線性動態數學模型應用於癲癇發作時侵入性EEG，並提出了癲癇分類的新建議。透過從操作原理的角度研究快速和下慢腦電圖成分對來自多箇中心的2000多例局灶性癲癇發作患者的分析，提出了16種動力型。數學模型的進一步發展，結合彌散加權MRI無創腦成像的結構資訊從單個神經元到神經群體，構建了患者的大規模腦網路模型。這種建模使臨床醫生能夠在手術（如癲癇病灶切除）前透過整合致癇區的臨床假設，解釋大腦動力學時空組織的變化。
另一個有趣的發現是良性成人家族性肌陣攣性癲癇（BAFME）患者。這種罕見的疾病是常染色體顯性遺傳，以肌陣攣性震顫和癲癇為特徵。在BAFME1型（主要見於日本）患者的SAMD12內含子4和BAFME2型患者（主要見於歐洲）的其他STARD7內含子中發現了TTTCA和TTTTA重複序列的異常擴增。這些非編碼重複擴增導致常見的臨床特徵（皮質震顫、罕見的全身強直-陣攣性癲癇發作、小腦症狀缺失和智力障礙）。其他型別的BAFME（3、4、6和7）具有不同的基因異常，但每個基因的內含子通常具有TTTTA和TTTCA的擴增。此外，因為負責BAFME6（日本罕見的BAFME型別）的TNRC6A中的TTTTA擴增經常與SAMD12的突變一起發生，SAMD12中的TTTCA重複插入被證明是致病的，而TNRC6A中的TTTTA重複擴增是非致病性的，這表明BAFME患者的血統可能存在未知因素，因為 TNRC6A中的TTTTA擴增導致BAFME6（日本罕見的BAFME型別）通常與SAMD12突變一起發生，但臨床症狀並未因TNRC6A的這種額外擴增而改變。
透過使用體徵和症狀評分診斷自身免疫性腦炎的研究也取得了進展。導致局灶性癲癇體徵和症狀（ACES）評分的抗體包括六個因素：時間MRI高訊號、自身免疫性疾病、行為改變、自主神經症狀、認知症狀和言語問題。它是在前瞻性收集的不明原因局灶性癲癇患者資料的基礎上發現的；該評分可用於指導篩查癲癇發作的自身免疫原因。ACES評分隨後在第二個外部佇列中得到驗證。ACES評分至少為2分對診斷自身免疫性癲癇發作的敏感性為100%，特異性為84.9%。
最後，在大資料分析和誘發癲癇網路領域的研究也取得了成果。在癲癇手術中，硬膜下電極植入非常流行，但該程式已逐漸被立體定向腦電圖（SEEG）所取代。這種轉變的發生是因為皮質畸形是一種重要的最常見的抗藥性致癲癇病，通常埋藏在皮層下區域，超出了硬膜下電極記錄的範圍。此外，作為發作期傳播的致癇網路已被強調用於控制甚至局灶性癲癇， 與硬膜下電極相比，多個SEEG可更好地勾畫局灶性癲癇。然而，兩種方法之間臨床效用的直接比較和大資料仍有待在真實世界中進行研究。
國際抗癲癇聯盟外科治療委員會對2005年至2019年間植入侵入性腦電圖的患者進行了國際登記，包括2012名患者，其中1468名（72.9%）符合分析條件（526名透過硬膜下電極，942名透過SEEG）。硬膜下電極評估相對於SEEG更有利於耐藥性癲癇患者進行腦部手術，但手術併發症更多且無癲癇發作的可能性更低。關於致癲癇網路的概念，閉環內側隔膜電刺激可以透過干預病理振盪的時間靶向代理刺激快速終止海馬內癲癇發作並抑制大鼠點燃模型中的二次泛化。
大多數癲癇研究問題的基本目的是為患有癲癇和相關神經系統疾病的人提供幫助，這與正在進行的全球抗癲癇運動的目標相一致。
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醫脈通編譯自：Ikeda A. Epilepsy research in 2021: multidisciplinary achievements. Lancet Neurol. 2022 Jan;21(1):8-10. doi: 10.1016/S1474-4422(21)00421-X. PMID: 34942141.
