紅網時刻2月16日訊（通訊員 何文斌 譚躍球）日前，中信湘雅團隊在國際著名遺傳學期刊《醫學遺傳學雜誌》（Journal of Medical Genetics）線上發表了最新的研究成果“透過RNA剪接分析重分析臨床意義不明變異有助於改善單基因病的診斷”。該研究成果對於提高遺傳性罕見病的診斷率具有顯著意義。
罕見病是一類發病率低但嚴重威脅人類健康的疾病，明確的已超過7000 多種，總髮病率非常高，全球預計超過3 億名患者，中國有1680多萬。80%的罕見病為遺傳病，如白化病、血友病等，稱為遺傳性罕見病。透過基因檢測，明確遺傳性罕見病的致病原因，是治療和透過產前診斷或者胚胎植入前遺傳學檢測（即PGT,又稱為第三代試管嬰兒）進行生殖干預的前提與基礎。
然而，相當一部分患者進行基因檢測後，由於檢出的變異缺少功能研究證據，無法判斷變異是否與患者的疾病相關，稱之為“臨床意義不明變異”。通俗地說，就是“搞不清楚”。
“臨床意義不明變異”是患者無法確診的最主要原因，也是難以精準治療與預防的最大困境。
在眾多的“臨床意義不明變異”中，有約20%與RNA剪接有關。
什麼是RNA剪接呢？
是指基因序列（DNA）剪下掉基因的內含子部分，把外顯子片段進行拼接，形成RNA序列。RNA的剪接遵守獨特的規律，其異常是導致蛋白功能異常的重要因素，但是否異常，就可以透過這種RNA剪下模式分析技術，對其進行檢測。
中信湘雅的研究團隊收集了來自48個患者家庭的49個“意義不明的變異”，透過兩種分子生物學技術（RT-PCR技術和Minigene技術）對該49個變異所在基因的剪接模式進行檢測，發現其中12個“意義不明的變異”造成了RNA剪接異常，重分析後確定為“可能致病的變異”。
該技術為11個家庭明確了基因診斷，並進而為透過產前診斷或PGT生育健康孩子提供了依據。目前，4個家庭選擇了產前診斷或PGT助孕，已有3個健康孩子出生。這項研究也證明了基因診斷中補充RNA剪下分析的有效性，值得在臨床推廣應用。
中信湘雅一直致力於遺傳性罕見病的基因診斷及相應的生殖干預，幫助罕見病高風險家庭出生健康的孩子。與大多數醫院對罕見病的診斷完全依賴於第三方檢測公司不同，中信湘雅有強大的遺傳檢測能力和資料分析能力，能夠實現對遺傳性罕見病的個體化診斷和針對性的預防。值得期待的是，目前中信湘雅正著力研發多種針對性的基因檢測技術，解決當前基因檢測中的一些難題。
