人有哪些“本性”由基因決定？智力、性格在多大程度上受基因影響？在肥胖、偏頭痛、抑鬱症等各種健康問題上，先天的遺傳因素和後天的環境因素孰輕孰重？
在科學家們尋找這些問題的答案時，雙胞胎提供了寶貴的資訊。尤其是同卵雙胞胎，也就是來自同一個受精卵的兄弟倆或姐妹倆。因為有著完全相同的基因，同卵雙胞胎之間的差異便可以被認為不是遺傳因素造成的。
利用一對雙胞胎宇航員，甚至還可以瞭解太空旅行會如何改變一個人的體質和衰老速度。
儘管科學家們對同卵雙胞胎進行過很多研究，但為什麼會有同卵雙胞胎的出現，原因至今還是未解之謎。同卵雙胞胎在人群中並不常見，平均每出生1000人有3-4個屬於雙胞胎，而且很少出現家族聚集的現象。目前的主流假設認為，同卵雙胞胎是隨機發生的。
荷蘭阿姆斯特丹自由大學的Dorret Boomsma教授是研究雙胞胎的專家。從1987年起，她在荷蘭啟動了雙胞胎登記註冊（NTR），追蹤雙胞胎成長的資料，至今已包含超過80000名參與者（雙胞胎及其家庭成員）的資訊。
在分析了荷蘭雙胞胎登記註冊佇列以及其他五個大型國際雙胞胎佇列的雙胞胎資料後，Boomsma教授與同事Jenny van Dongen教授領導的國際研究小組最近為同卵雙胞胎的發育找到了第一條線索。
他們在剛剛發表於《自然-通訊》上的研究論文中指出，同卵雙胞胎的DNA上有特殊的表觀遺傳特徵。“這是一個大發現。同卵雙胞胎的起源和出生一直是個謎。它是少數基因沒有作用或作用不大的特徵之一。這是我們第一次發現生物學原因。”Boomsma教授說。
研究人員介紹，同卵雙胞胎起始於受精卵產生後不久，在這個短暫而關鍵的階段，胚胎細胞會經歷表觀遺傳學重組，DNA發生從頭甲基化。這種變化對於發育非常重要。
研究人員分析了近6000名雙胞胎的DNA甲基化特徵後發現，同卵雙胞胎從受孕開始後很快就出現了特殊的DNA甲基化特徵，在DNA的800多個位點上甲基化水平與非同卵雙胞胎不同。
並且，這些甲基化差異位點不是隨機分佈在整個基因組，而是集中出現在染色體端粒和著絲粒附近，以及異染色質區域，涉及細胞黏附基因、調控發育的WNT訊號通路基因、與決定細胞命運有關的基因等DNA區域，參與早期胚胎髮育。
由於這種分子特徵可以終生保持，這意味著檢視DNA就可以知道一個人是不是屬於同卵雙胞胎。
研究作者還表明，根據體細胞的這些DNA甲基化特徵，他們還可以識別出一個人是否有未出生的同卵雙胞胎兄弟姐妹。據估計，12%的妊娠始於多胎，但僅有2%會最終以雙胞胎的形式出生，這被稱為“雙胎消失綜合徵”。在這種情況下，最終來到世上的那一個可能更容易有一些出生缺陷。
不過，研究人員表示，在同卵雙胞胎中發現的表觀遺傳特徵會產生什麼生物學後果，現在不知道，有待進一步研究。
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