中國是世界上人口大國，也是出生缺陷高發國家。出生缺陷不僅是嚴重的公共衛生問題，而且已經成為影響經濟發展和人們正常生活的社會問題。目前，出生缺陷的高發生率已經成為威脅我國出生人口素質的重要原因之一。然而隨著醫學技術的不斷髮展，部分出生缺陷和遺傳病可在懷孕前就藉助醫學手段進行早期預防，從而儘量減少遺傳缺陷兒的出生。這項技術也就是我們今天瞭解的第三代試管嬰兒技術。
甘肅省婦幼保健院生殖醫學中心主任倪亞莉介紹，第三代試管嬰兒技術指胚胎植入前遺傳學檢測，也稱為PGT。這項技術首先要將精子和卵子結合形成受精卵後，在第5天的胚胎內進行檢測，將檢測正常的胚胎進行移植，實際上也就是相當於把胚胎做一個體檢，把異常的胚胎淘汰。透過這樣的技術能夠有效阻斷或者預防遺傳病出生。
“PGT技術根據所針對的適應證不同，以及所採取的遺傳學檢測方法的不同，可以分為三種，包括：PGT-A、PGT-SR、PGT-M。”甘肅省婦幼保健院生殖醫學中心胚胎研究員王志強補充道。
其中PGT-A是胚胎植入前非整倍體篩查技術，主要針對高齡、複發性流產以及反覆種植失敗等因胚胎的非整倍體所引起的生育異常。PGT-SR主要是針對平衡易位、羅伯遜易位、倒位等胚胎染色體出現異常。
而PGT-M技術是目前實施出生缺陷防治，降低遺傳缺陷兒出生的最為重要的一種手段，同時也是單基因遺傳病最為有效的一級預防措施。
單基因病是指受一對等位基因來影響的這樣一種疾病，這在生育過程會有不同程度的表現，比如死產、死胎或胎兒畸形、出生缺陷兒的風險。“如果不去阻斷，那麼這個疾病有可能從這個家族一代代遺傳下去。” 倪亞莉主任指出。
出生缺陷是影響出生人口質量的重要因素，目前透過PGT技術阻斷遺傳病的傳遞，在出生缺陷預防、提高出生人口素質方面都發揮了非常大的作用，相信透過醫學事業的不斷髮展和廣大醫務工作者的不斷努力，我們終將能夠將出生缺陷降低到足夠低的水平，減輕家庭和社會的疾病負擔。
