罕見病，聽到這個名字就知道它意味著什麼，你可能沒有聽過，或者和你說了也不信，然而他們卻真實存在，而且人數還不少。這類疾病有個特點，那就是發病率低，有的患者輾轉多年才知道自己得的是罕見病，隨後就開始了漫漫求醫路。
治療疾病的藥很難買，一方面是無處可買，另一方面是買不起，一針幾十萬還要用一輩子，誰能用得起？有的病甚至無藥可醫，只能想辦法緩解，拖一天是一天。可是，即便是這樣，患者和家屬也不願意放棄，因為一旦放棄了就真的失去希望了。
不知道大家還記不記得“一針70萬的特效藥”那個新聞，去年引起很多人關注，大家對疾病不太瞭解，但是對價格卻很敏感，若是一個月打上三針，相當於一套房子錢砸進去了，這到底是什麼病，怎麼這麼“燒錢”？
2歲以下嬰幼兒排名第一的致死性遺傳病
該病通常發生在2歲以下幼兒身上，剛開始出生時一切發育正常，家長往往察覺不了，多數是在孩子一歲左右的時候練習走路了才能發現異樣。家長髮現孩子無法站立，走路比同齡人晚，這才意識到不妙，但是剛開始家長也不會想到孩子是得了遺傳病，沒有引起重視，只是簡單在醫院做了檢查，如果醫生對疾病不瞭解，就可能當成普通營養不良。只有做基因檢測才能發現異常，孩子的運動神經基因缺少或突變，導致肌肉功能喪失，隨著孩子生長髮育還會影響呼吸系統和正常進食，最後只能癱瘓在床上。
而這種病有一個救命藥——諾西那生鈉注射液，只要每個月按時注射就能阻止肌肉繼續萎縮，讓孩子像正常人一樣行走活動，可是，它的價格卻讓人高不可攀，一針70萬，實在不是普通家庭能承受得起。
為陪伴孩子，父親申請離隊，母親辭去教師工作
明明(化名)五個多月時確診，父母為了更好地陪伴他紛紛辭職，一天24小時貼身照顧，本來醫生預計活不過18個月，現在已經3月8個月了。他的房間裡放著各種“救命儀器”，吸痰機、霧化機、心電監護等等，和普通的兒童房完全不一樣。目前最大的困難就是使用特效藥，父母二人都是普通家庭，掏出了一輩子的積蓄才打了一針，接下來錢從哪裡來，誰都不知道。
很多人都想知道，為啥特效藥這麼貴？
罕見病不像感冒發燒，十幾塊錢就能買到一盒藥，甚至你不吃藥都能好，它的特殊性就決定了它的“身價”。它的病種有七千多種，發病率低於兩千分之一，這就意味著它的“市場”比較小，很少有人願意去研發，即便有人願意研發，也要考慮成本和時間，最後能不能收回本。
而且特效藥通常是進口藥，不可能免費和國內患者使用，引起藥物進行臨床實驗也需要時間和成本，這樣平攤下來一算，一針幾十萬、上百萬是很正常的。
脊髓性肌萎縮症患兒的福利來了，70萬一針的特效藥正在醫保談判
去年就說有納入醫保計劃，今年11月終於如願進入談判環節，雖然目前不知道具體結果，但是還是很有希望價格下降的，若真如此，之前用不起藥一直等待的家庭終於迎來機會，實在是令人激動。
為什麼人會得罕見病？有什麼辦法可以預防？
簡單來說就是人體變異了，從胎兒時期，細胞就在不斷增殖，一直到成年後發育速度才減慢，但是，成年後的生活更復雜了，外界環境對人體的直接影響以及食物對內部環境的間接刺激，都可能帶來新一輪的變異，最後遺傳給下一代。
另外，在基因複製合成的過程中本來就充滿了意外和驚喜，人類無法知道自己最後會變成什麼樣子，有的基因在數萬次複製過程中突然出錯了，後面的基因就可能按照錯誤的模板繼續複製。
想要預防罕見病，生出健康的後代，需要我們在產前做好一系列準備，配偶不能和自己有血緣關係，儘量不要超過35歲生育，如果家族裡有相關病例，那麼自己在生產前最好做遺傳諮詢和檢測，在懷孕期間還要做好產假工作，有條件地配合應一同檢查。
孩子患了罕見病家長通常會自責，自己沒有帶給孩子健康的身體，其實這種事誰都沒有錯，不用內疚不已，現在最重要的是陪孩子勇敢面對，堅持下去，或許會有更多的特效藥，而且大多數患者都能用得起。
