有這樣一種疾病，每10萬人中可能有3人會不幸罹患。
因患者走路不穩，像企鵝一樣，搖搖擺擺，所以也被叫做企鵝病，醫學上稱為脊髓小腦性共濟失調。
企鵝病都有哪些症狀？
脊髓小腦性共濟失調（企鵝病）全年齡皆可發病，但一般來說，更常見於十幾歲到三四十歲的青壯年人群，也有些人四五十歲才發病。
臨床表現主要有“三不”。
不穩：即走路不穩，這是最有特點的一個症狀，也會在疾病早期出現。
剛開始只是走路搖晃，而後就可能逐漸地出現走路擺動幅度增大，甚至可能會出現踩棉花感，感覺腳踩不著地。
不清：即視物不清和口齒不清。
病人往往出現複視重影，看不真切，還有的病人可能會出現明顯的眼球凸出；說話聲音也可能會像被嗆住了一樣，吐詞不清等。
不順：即吞嚥不順。這可能是疾病中後期的表現。
除了以上三種共性表現，有些人還可能會出現一些特徵性表現，比如癲癇抽搐、認知障礙、記憶力下降、判斷力下降等類似帕金森病的表現；
一些錐體外系表現，比如手抖、運動遲緩、動作僵硬、肢體麻木，腱反射亢進甚至出現一些病理徵；
還可以伴有眼球震顫，也就是眼球的不自主擺動等。
企鵝病是怎麼得的？
目前企鵝病的病因還不明確，根源推測可能與一種特殊型別的基因突變有關，導致細胞核內的一些蛋白異常聚集，使神經細胞逐漸變性、死亡。
並且企鵝病是會遺傳的，往往下一代病情會比其父母症狀更重，發病時間更早。
這是因為突變基因片段重複的次數越多，疾病就會越重；基因片段越延長，發病時間就會越提前，這也就是所謂的遺傳早現現象。
那麼，有沒有辦法阻止這種遺傳呢？
就目前來說，可以透過遺傳諮詢和產前規劃，或者透過輔助生殖技術，也就是試管嬰兒，來切斷突變基因的傳遞。
企鵝病能治好嗎？
遺憾的是，因為暫時還沒有方法可以針對突變的基因進行對因治療，企鵝病還不能完全治癒。
目前往往會採取對症治療、康復訓練和營養支援等方式，儘量減輕症狀，延緩發病，提高患者的生活質量。
- 對症治療
常用的藥物，比如維生素B12、輔酶Q10等，對脊髓小腦有很重要的營養作用；
還可以針對疾病本身使用金剛烷胺，對神經變性、肌肉的協調性有一定的幫助；
如果患者出現肌張力增高，肌肉強直，肌肉抽筋等症狀，就使用一些降低肌張力的藥物，如氯硝西泮；
出現手抖、動作遲緩等帕金森症狀就對症服用緩解運動障礙的藥物，比如多巴絲肼等；
出現癲癇可以使用一些抗癲癇藥物；出現認知障礙就選用相應的治療藥物，如美金剛等。
- 康復訓練
一是需要強化患者的心肺功能，提高抵抗力；
二是訓練運動協調能力，幫助患者學習和適應新的行走方式，培養新的走路節奏，適應平路、上下樓梯等不同場景，避免摔倒。
- 營養支援
一般建議患者注意增加蛋白質、維生素的攝取，多吃魚類、豆類、根莖比較粗的蔬菜等，多選擇微量元素、複合維生素較多的食物，並注意飲食均衡。
對於有吞嚥障礙的患者進食流食也需要注意，不主張太稀的流食，反而容易造成嗆咳，應選擇相對黏稠的比如糊狀的飲食。
值得慶幸的是，現在已經有很多罕見病透過基因修飾的方法得到治癒，相信隨著醫學的發展，企鵝病在未來的某一天同樣可以治癒！
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參考資料：
醫學微視官網-陳彪 主任醫師《脊髓小腦性共濟失調》
