中國山東網-感知山東10月13日訊近日， 28歲的高女士（化名）在懷孕32周產檢時發現胎兒心率僅有70次/分，當地醫院考慮為“胎兒窘迫”，被緊急轉往青島婦女兒童醫院胎兒醫學中心就診。
經過接診醫生的仔細排查，發現胎兒心跳緩慢的原因不是 “胎兒窘迫”，而是一種緩慢型的心律失常——房室傳導阻滯。
簡單來說，心臟要規律地跳動，是由心臟的竇房結傳出訊號，“指揮”心房心室收縮泵血；如果出現房室傳導阻滯，心房和心室之間的訊號傳慢、傳不到，心臟就無法正常泵血，嚴重的話會威脅到生命。
“此型別心律失常很少在妊娠晚期發生，並且孕婦本人也沒有導致胎兒心律失常的常見高危因素，比如一些自身免疫性疾病”，胎兒醫學中心副主任張藹介紹道。“心電圖提示孕婦本人右束支傳導阻滯，雖然在成年人中比較常見，但是結合胎兒心律失常的症狀，我們認為並非巧合”。
胎兒醫學中心團隊抽絲剝繭，透過詳細詢問高女士的家族病史發現，心血管疾病已經困擾了這個家庭幾代人：高女士姥姥因“心律失常”安裝心臟起搏器，高女士母親在40歲時因“高血壓”猝死，現在高女士本人又被查出右束支傳導阻滯。結合特殊的家族史，遺傳諮詢門診及基因檢測中心為高女士一家進行全外顯子測序檢查，發現這個家庭罹患的是一種常染色體顯性遺傳病——家族性漸進性心臟傳導阻滯1B型。
這種遺傳病在家族中代代相傳，主要表現為漸進性緩慢型心律失常，比如房室傳導阻滯，右束支傳導阻滯，心動過緩等，早期有時沒有任何臨床表現，少數人會出現暈厥、猝死的症狀，進展到中晚期則危及生命，需要植入起搏器治療。
根據高女士姐妹及其姥姥的病情，她們需要進行定期醫療管理，透過生活方式指導、定期檢查心電圖、心臟彩超等方式，及時發現心律失常並進行對症治療。特別是高女士姐妹倆屬於育齡婦女，每次妊娠都有50%機率生育患有同樣遺傳病患兒；同時由於懷孕會增加人體心臟負擔，加速其自身心臟病情惡化，增加妊娠風險，甚至危及生命。胎兒醫學中心為高女士姐妹及其姥姥組織了包括心內科、遺傳諮詢、胎兒醫學及高危產科在內的多學科會診，會診專家根據病情制定了個性化治療方案，同時提醒高女士及時進行針對性管理。
青島婦兒醫院胎兒醫學中心專家提醒：遺傳病的發病率較低，臨床表現多樣，因此很多家庭甚至部分臨床醫師對遺傳病的認識尚不充分。患有遺傳病的家庭一定不能打“無準備的仗”，在備孕時可透過專業的遺傳諮詢及基因檢測，結合輔助生殖技術及產前診斷技術，阻斷遺傳病代代相傳的“噩夢”。
