黏多糖病ⅠH型特點
黏多糖病ⅠH型又稱郝勒( Hurler)綜合徵,是本組疾病中最為嚴重的一型。患兒大多數在十幾歲時因病情進行性加重而夭折。該病的基本缺陷是缺乏α-L-艾杜糖苷酶,導致面板素及硫酸類肝素在組織內蓄積,並由尿排出。這些孩子主要表現為因腦組織內貯積大量黏多糖和脂質,膠原纖維呈束狀分離導致關節畸形,僵硬;腦膜增厚,腦積水,末梢神經受擠壓。在病情進展過程中,冠狀動脈狹窄,瓣膜及心內膜增厚,心肌僵硬可導致充血性心力衰竭。
Hurler綜合徵患兒的臨床表現除了身材矮小外,還表現為出生時正常,1歲時家長即可察覺智力輕度落後。體格檢查發現患兒肝脾腫大,胸椎後突。患兒1歲以後面容開始變粗糙,胸腔圓小,上端發育不良,形成駝背,頭大像船一樣,脖子短,舟狀頭,前額突出,鼻樑低平,鼻孔寬大,嘴大,唇厚,舌大。一歲左右角膜混濁,體格以及智力發育落後,1-2年後病情發展更為迅速,關節屈曲,僵硬,手指呈爪形,多有臍疝、腹股溝疝。多半十幾歲死亡。
Hurler綜合徵患者X線檢查可見多發性骨發育不良,長頭,顱蓋增厚,蝶鞍呈靴形或J形。胸腔段椎體卵圓形,前下緣呈鳥鳴樣突起,而上端發育不良,因此形成駝背。肋骨呈船槳或飄帶狀,髂翼外翻,髖臼變淺。髖外翻,有時酷似無菌性壞死。指骨遠端變細,掌骨遠端變寬,近端變窄,以第五掌骨為著。長骨,特別是上肢的長骨，呈不規則變寬,皮質變薄,髓腔增寬,偶爾皮質增厚。橈骨彎向尺骨,尺橈骨關節面相對,形成V形。
02黏多糖病ⅠH型臨床診斷
臨床醫生根據X線檢查所見,尿中排出面板素及硫酸類肝素,白細胞、血清或面板成纖維細胞的α-L-艾杜糖苷酶活性測定可以確診。
03黏多糖病ⅠS型特點及臨床診斷
黏多糖病ⅠS型又稱夏伊( Scheie)綜合徵。患者也是因α-L-艾杜糖苷酶缺陷所致。本病為常染色體隱性遺傳病。產前診斷同黏多糖病ⅠH型。
本病患者體格較胖,面容輕度粗糙,下額前突,鼻樑寬,角膜渾濁,視網膜退行性變,視力、聽力減退。頸短,主動脈瓣病變可產生心臟雜音,肝脾大,腹股溝疝,智力正常。手指腳趾寬而短,手指直伸彎曲不能呈爪形,關節僵硬,肋骨寬。尿中也排出硫酸皮質素。
黏多糖病Ⅱ型
01黏多糖病Ⅱ型特點及臨床診斷
黏多糖病Ⅱ型又稱為亨特爾( Hunter)綜合徵,按X連鎖隱性方式遺傳,女孩較少患此病。本病患者因白細胞及成纖維細胞缺乏艾杜糖醛酸硫酸脂酶所致。
患者身材矮小,面容粗糙,頭大,無角膜渾濁,鼻樑寬,唇厚牙間隙寬,耳聾,心肌及心瓣膜黏多糖堆積導致心臟擴大,心力衰竭;腹部膨隆,肝脾增大,腹股溝疝,臍疝,毛髮濃密,不同程度的智力落後;關節活動受限,彎曲,手指短而寬,雞胸,膝內翻。男孩患該病的臨床表現與I型相似,只是背不駝,無角膜渾濁。在10歲以後大半出現受驚嚇後病情加重,嚴重的在少年時就夭折。
目前臨床上在孕期進行產前診斷,取羊水測酶或羊水中代謝物以判斷胎兒是否患此病。
黏多糖病Ⅳ型
01黏多糖病Ⅳ型特點及臨床診斷
黏多糖病Ⅳ型又稱莫爾基奧( Morquio)綜合徵。本病分兩型,A型為半乳糖6硫酸脂酶缺乏所致,B型為半乳糖苷酶缺乏所致。發生率約為1/40000(活產兒)。
臨床上主要表現為短軀幹矮小。患者面容正常,有角膜渾濁,頸短,雞胸,胸椎椎體扁平,椎間盤狹窄,使胸部脊柱呈竹節狀。因而軀幹縮短,四肢較長。患者智力正常,齒狀突發育不良,可造成寰椎和樞椎脫位,脊柱受壓,造成猝死。此外,患者常常有腰椎前突,X形腿等。尿檢可發現其排出硫酸角質素及硫痠軟骨素。
目前臨床上本病只能對症治療。尚無產前診斷方法。
