癌症已成為我國居民健康的主要“殺手”之一。根據國際癌症研究機構（IARC）釋出的 2020 年全球癌症負擔資料，2020 年中國新發癌症病例457萬，癌症死亡人數 300 萬，均位居全球第一。
如何應對癌症帶來的挑戰？世界衛生組織曾提出，1/3的癌症可以預防；1/3的癌症可以透過早期發現得到根治；1/3的癌症可以運用現有的醫療措施延長生命、減輕痛苦、改善生活質量。
對很多癌症，早發現、早診斷、早治療能夠有效降低死亡率。以結直腸癌為例，其預後與診斷分期緊密相關，早期患者的5年生存率可達90%，如果到晚期才確診，5年生存率僅為百分之十幾。
△圖片來自視覺中國
早期癌症，除了術後生存率提高，治療成本也相對較低。如果出現明顯症狀後再診治，通常惡性腫瘤已到晚期，治療費用可能以10倍的級別增加，甚至更高。
但在中國，癌症早診、早治的情況目前並不盡如人意。
2020年，我國結直腸癌新發病例56萬。當年釋出的“中國中晚期結直腸癌患者診療現狀調查中期結果”顯示，我國83%的結直腸癌患者在首次確診時已處於中晚期，其中97%的結直腸癌患者在確診前從未做過腸鏡篩查。
事實上，在《健康中國行動（2019-2030年）》中，結直腸癌作為發病率高、篩查手段和技術方案比較成熟的重點癌症之一，已被納入普遍開展機會性篩查和早診早治的範圍。一同納入的，還有胃癌、食管癌、肺癌、宮頸癌、乳腺癌等。
早發現才能早干預，強化重點癌症的早診早治，提高癌症5年生存率，減輕癌症帶來的社會經濟負擔，早篩是必不可少的一環。
由於潛在需求巨大，癌症早篩行業在資本助推下，近年來發展火熱。
而深耕基因科學20餘年的華大，把基因檢測技術應用於癌症早篩的同時，也在積極探索提高早篩的可及性，並致力於為使用者建立癌症防控的完整閉環。
癌症早篩的“痛點”
據專家觀點，一個腫瘤要不要篩查，由多種因素決定：第一是發病率高低；二是篩查手段是否簡單合理；三是檢測的有效率如何，也就是查出來以後是否可干預並及時治療，能不能改變發病率、生存率。
腸癌的早診早治正好是被證明可以降低發病率和死亡率，改善生存率的。
美國研究表明，1975年到2014年，美國大腸癌的發病率和死亡率明顯降低，最佳的臨床治療只起了11%左右的作用，其餘都要歸功於預防，其中二級預防（也就是癌症篩查）起了超過53%的作用。
腸癌從癌前病變進展到癌症一般需要 5-10 年時間，為早期診斷和臨床干預提供了寶貴的時間視窗。
由於早篩開展的不足，我國腸癌確診患者大多數都錯過了這段“黃金時期”。
在國內，腸癌的傳統篩查手段主要有兩種，但是各有缺陷。
大便隱血檢測（FIT）由於操作方便、無創、非侵入、價格便宜，普及度相對較高；但靈敏度有限，難以達到有效的檢查目的。
腸鏡檢查是腸癌診斷的“金標準”，準確率高，但需觸及敏感隱私，且具有侵入性創傷，普通腸鏡檢查前的“清腸”準備和檢查過程都比較痛苦，對病人體質要求較高。此外，由於我國內鏡醫生短缺，迫於醫院服務量的壓力，在一些大醫院，一次腸鏡可能不到10分鐘就做完，和歐美日至少三倍時間的細緻探查差距甚遠。加上早期癌症發現難度大，沒有經過專門培訓的醫生極有可能漏掉病灶。種種因素疊加，導致腸癌篩查滲透率低，依從性差。不少人對“腸鏡”望而卻步。
女性健康“殺手”宮頸癌是另一種適於推廣早篩的癌症。因為它是目前唯一明確病因的癌症，99.7%的宮頸癌皆由高危型HPV（人乳頭瘤病毒）持續感染引起，可以透過HPV檢測來發現罹患宮頸癌的潛在風險，並提前採取干預措施。
HPV檢測本身也不復雜，一般的操作是透過陰道拭子或細胞刷獲取子宮頸脫落細胞以檢測高危型HPV，已被推薦作為30歲以上婦女的常規檢查，但由於傳統取樣只能到醫療機構才能進行，因而在世界範圍內都存在篩查覆蓋率低的難題。
網際網路+自取樣，重新定義癌症早篩
在網路平臺下單，最快一天，慢則兩三天，便可收到一個包裝嚴謹的方盒。
開啟盒子，按說明書取樣本，隨後呼叫快遞上門，將樣本寄回指定地址。
5個工作日後，一份腫瘤基因檢測報告將傳送至使用者的手機，並隨附相關解讀及干預指南。
以上，便是一次癌症早篩的全部過程——簡單、私密、快捷，無需預約排隊，無需往返醫院，也無需忍受過多痛苦和尷尬。
華大基因首先將這種“網際網路+自取樣”的模式應用於宮頸癌篩查，採用了被美國頂尖綜合醫療機構之一的克利夫蘭醫學中心評選為“2017年度十大影響未來的全球醫學創新成果”的“自取樣技術”。
據報道，由於檢測試劑盒易於獲得、標本易於取樣、實驗室易於檢測分析，有數十項獨立研究證明這一創新的檢測模式優於傳統檢測。
△圖片來自視覺中國
2021年，世界衛生組織最新發布的《子宮頸癌前病變篩查和治療指南》，建議採用HPV檢測作為主要篩查方法，可由專業人員取樣或自行取樣。
華大基因副總裁朱師達認為，癌症早篩的普及有三大關鍵要素：科學性、有效性、可及性。“自取樣”的篩查方式能極大滿足可及性這一維度，“對於個體和社會來講，都是更為高效的衛生投入模式，方便進行大規模應用”。
2017年，華大基因自主研發的HPV基因檢測試劑盒在國內獲批上市。這也是國內首個獲批上市的以基因測序為基礎的HPV基因分型檢測試劑盒。
截至2021年6月末，華大基因的HPV基因檢測已累計覆蓋全國31個省（市、區）的590萬餘人，陽性率接近10%。換言之，藉助簡便快捷的“網際網路+自取樣”HPV基因檢測，已有50多萬宮頸癌高危女性被篩查出來，以開展進一步檢查和干預，實現腫瘤精準防控。
華大基因也將自取樣模式應用到結直腸癌的無創基因檢測，高危人群可以使用這款名為“華常康”的無創基因檢測定期自行檢查，待發現異常後再做腸鏡等進一步診斷，這樣就可以在早篩階段免除腸鏡檢查的尷尬與不適，減少時間、空間對於定期篩查的限制，同時不影響其高靈敏度和高特異性。
據朱師達介紹，華大基因的腸癌基因檢測已累計完成超過10萬例資料積累，經過持續追蹤發現，早篩陽性率接近6%，即每16個受檢者中有1例可能出現異常；確診異常率超過60%，即每10個早篩陽性受檢者中有6例經腸鏡等進一步檢查確診異常，病變包括息肉、腺瘤、腸癌等。
按照50%的腸鏡依從性，每1萬人篩查可預防晚期癌症達18人。“從衛生經濟學分析來看，早篩的成本效益比達到1:15，也就是說，在篩查防控上每投入1塊錢，可為衛生醫療支出節省15塊錢。”朱師達表示。
打通癌症早篩“最後一公里”
據瞭解，華大基因目前推出的癌症早篩產品，價格控制在數百元，以最大限度地滿足操作便捷性、患者依從性、價格普惠性等影響可及性的各項要求。
基於檢測精準度高、穩定性好、方便快捷、可大規模操作等產品優勢，華大基因還創新推出了智慧“兩癌”（宮頸癌和乳腺癌）篩查車，將基於智慧乳腺超聲和人工智慧閱片技術的乳腺超聲篩查和基於“網際網路+自取樣”的宮頸癌篩查搭載於篩查車中，突破場地和空間的限制，使乳腺癌和宮頸癌早篩下沉至醫療資源不足的偏遠地區，從空間上打通癌症早篩的“最後一公里”。
今年7月份，智慧“兩癌”篩查車首次落地河北省赤城縣，為助力全國打通“兩癌”篩查最後一公里拉開了序幕。截至9月4日，赤城縣“兩癌”篩查已完成登記預約近7000人，HPV檢測和乳腺超聲檢查均出具報告6000餘份。
作為全球領先的生命科學前沿機構，華大也在政府組織下，充分利用自身優勢，積極參與公共衛生服務。2018年，在河南新鄉開展的宮頸癌早篩惠民專案中，透過社群組織加規模化檢測模式實現快速交付，29天即完成19萬人群的廣泛篩查。
透過在新冠疫情中發揮重要作用的“火眼”實驗室和在河北等地開展出生缺陷篩查民生專案的實踐，華大積累了更多在大規模人群中進行平行、快速篩查的經驗。
“在早癌篩查方面，我們希望透過地方試點達成概念普及和標杆效應，為後期的市場推廣積累資料及經驗。”朱師達說。
“我們希望提供真正關注疾病管理和個人健康的全面服務。”朱師達介紹，華大正致力於為使用者建立癌症防控的“篩、診、保、治”閉環體系。華大基因結合保險服務，打造了“篩診保”一站式解決方案——以腸癌檢測產品華常康為例，檢測結果為陽性的受檢者，可享受腸鏡檢查費用補貼；檢測結果為陰性的受檢者，可享受一年定額保險。
而在早篩之外，華大正在以基因技術持續助力腫瘤預防、伴隨診斷、復發監測階段，目的是打造覆蓋“預、篩、診、監”各個環節的腫瘤基因檢測閉環產品線。
研究發現，約有5%～10%的惡性腫瘤與遺傳相關，上一代的致病基因突變遺傳給後代的機率一般為50%。華大基因針對乳腺癌/卵巢癌以及20多種遺傳性腫瘤，自主研發了遺傳風險評估的基因檢測產品，以評估受檢者罹患腫瘤的風險，制定風險管理方案，實現腫瘤的及早預防和有效干預。
伴隨診斷是實現癌症個性化用藥的基礎。在該領域，華大基因歷時9年完成了PARP抑制劑（一類針對同源重組修復缺陷相關癌症的靶向藥物）相關分子標記物BRCA-HRR-HRD的全產品佈局，對於腫瘤分子標誌物的研究與突破，意味著適宜PARP抑制劑治療的患者比例從BRCA陽性的25%～35%擴大至HRD陽性的68%，更多患者有了爭取生存延長的機會。
在腫瘤監測領域，華大基因引進了全球液體活檢先驅Natera的分子病灶殘留（MRD）檢測產品，並結合中國患者的癌症基因組學特徵最佳化迭代。朱師達透露，華大還有多個監測產品正在自主研發中，後續將形成一套完整的體系，為不同癌種的復發監測提供服務。
“深度佈局癌症的全週期管理，才能真正助力癌症的精準防控。做好早篩只是第一步。”朱師達表示。
