採寫/劉紫荊
編輯/楊寶璐
患者切除乳房之後（圖片來源於pexels）
麻藥的控制力逐漸散去，厚厚的紗布包裹在創口上，呼吸間，疼痛從脖子順延到後背。某一瞬間，陳辰以為自己豐挺的胸部還在，她低頭，卻只能看到紗布下面的四根引流管。
“你可以理解成包子餡掏出來了，但餡和皮之間有無數的肌理連在一起，要把組織割下來。”同樣做了乳腺切除手術的鄭曉卉試圖用簡單的比喻描述這項手術內容。
據2020年世衛組織國際癌症研究機構統計，女性乳腺癌首次超過肺癌，新發病率達到226萬，佔比11.7%，成為全球癌症發病率第一的癌症。中國整體人群中女性乳腺癌新發病例數為416371例，居全球新發病例數的第一位。
在醫學意義上，鄭曉卉和陳辰都是乳腺健康的正常人，卻完成了一項比乳腺癌切除術創面更大的手術。為了在乳腺癌來臨前降低患癌的可能性，她們選擇了更為激進的做法——預防性乳腺切除術。
然而大部分醫生對這項手術保持著謹慎的態度。在個體與大資料之間，可討論的不僅僅是“醫學可以帶來多少預防干預疾病的空間”，也包括女性如何在疾病風險與保持女性身體特徵中做出選擇。
鄭曉卉的基因檢測報告
遺傳與檢測
鄭曉卉等待基因檢測結果的電話，就像等待命運的宣判，她把這事稱為“女人的第六感”。鈴聲響起，電話另一端傳來生物工程科學家的聲音。“我們聊聊吧。”專家說。她的BRCA1突變基因被判定為“致病突變”。
得知結果的那一刻，鄭曉卉比想象中平靜，有一種“石頭終於落地的感覺”。
鄭曉卉在北京一家基因檢測機構做人力資源管理。2020年下半年，公司將基因檢測作為員工福利，免費為全體員工進行抽血體檢，他們得以接受139個遺傳易感的基因位點測序。
大家對這項福利感到新鮮，鄭曉卉卻有隱隱的擔心。遺傳，家族，這些字眼隨著生活的沖刷似乎逐漸消弭，直到這次又重新被提起，她不得不面對自己在醫學上的身份——“乳腺癌患者直系親屬”。
2003年，鄭曉卉的母親被查出卵巢癌晚期，那年，母親49歲，鄭曉卉還在上大學。噩耗讓她彷彿在做夢。“是不是搞錯了呀？”她一次次地問。 當時雜誌報刊上流行一個說法：性格導致“癌症體質”，她努力回憶起母親生活中的每一個細節，是因為媽媽有事常悶在心裡？還是媽媽太追求完美了？她不斷找尋一個解釋。
做完卵巢癌切除手術，母親的身體有所好轉，但四年後，母親又查出乳腺癌，做了雙乳全切手術，可癌症的陰影卻沒驅散，直至2013年，鄭曉卉的母親再度患骨癌，這一次，她沒能挺過去。
最後幾年，鄭曉卉和家人疲於陪伴母親度過人生最後的時光，顧不上思考“為什麼癌症會降臨在我們家”這種問題。 鄭曉卉第一次聽到BRCA基因突變的說法，還是在七年前。電視上報道美國女明星安吉麗娜·朱莉預防性切除乳腺的訊息，朱莉透過基因檢測查到自己存在BRCA基因突變，這項突變與乳腺癌和卵巢癌的發病率息息相關。遠在大洋彼岸的女明星選擇在健康狀態下切除乳腺的行為不僅震驚了世界，也短暫地引起了鄭曉卉一家的注意。
鄭曉卉告訴罹患乳腺癌的母親，這種行為距離我們普通人太遠了。就算知道了基因檢測這個技術，我們該去哪裡做檢測？即便真的拿到檢測結果，下一步又該幹什麼？“這完全不是普通人能消費的東西。”
那是她第一次接觸到“癌症可以透過基因遺傳給下一代”這個概念。現在，在自己這份基因檢測報告裡，再次出現了那串字母——BRCA1突變基因被格外標紅，經過資料庫對比顯示“被判定為致病突變”。
香港遺傳性家族乳癌資料庫關於基因檢測的宣傳
風險與早篩
BRCA1和BRCA2是重要的抑癌基因，其產生的蛋白質可以修復DNA的斷裂，抑制乳腺細胞的不正常生長。其中任何一項突變都會引起基因的不穩定性增加，根據美國癌症協會最新一項研究顯示，一般女性一生罹患乳腺癌的機率為12%，而BRCA1/2致病性基因突變的攜帶者到70歲乳腺癌風險則提高到50%-85%，卵巢癌的風險為11%-40%。
根據《臨床腫瘤醫學雜誌》北京大學國際醫院乳腺外科的一篇報告，我國每年新增26萬乳腺癌患者中，其中5%攜帶BRCA1/2致病胚系突變。經過乳腺癌的家族史評估，鄭曉卉猜測，母親患癌原因很大機率上也是由於BRCA1/2基因突變，遠不止當初自己理解的性格原因。
陳辰對家族乳腺癌的遺傳與預防也後知後覺。母親30歲罹患乳腺癌，當時她還在上小學。她只記得父母開始長時間在外地就醫，回來後媽媽頭髮便掉光了，身體虛弱。
在她的成長過程中，母親一直與乳腺癌共生，直到2009年確診骨轉移。陳辰在照顧母親時，途徑醫院的宣傳欄，上面貼著一張紙，寫著“帶你瞭解癌症”。
“母親有乳腺癌，其女兒或姐妹患乳腺癌機率是常人的三倍，三代以內直系親屬有兩個以上患乳腺癌，乳癌機率是常人的八倍......”陳辰想到自己的家族史，母親和大姨都在年紀很輕時患上乳腺癌，她意識到，自己患癌的機率比常人大很多。
醫生勸陳辰去做基因檢測，表示可以幫她聯絡專業的公司。目前在我國，基因檢測仍為自費專案，單項BRCA基因檢測平均一千元左右，多項基因序列檢測的價格需翻倍。陳辰對此有些猶豫。
目前的腫瘤基因檢測主要存在兩種商業模式。一種是個人直接繳費給具備醫學檢驗所資質或試點的腫瘤基因檢測企業；另一種是企業和醫院進行的全方位合作，一般由醫院的遺傳科對接外部檢測機構，並由專業的醫師為受檢者進行評估。
並非所有乳腺癌患者和直系女性親屬都需要做基因檢測。北京大學腫瘤醫院家族遺傳科主任解雲濤醫師，也是鄭曉卉基因檢測結果的諮詢醫師，曾在《家族性乳腺癌BRCA1/2基因突變檢測及臨床應用》一文中表示，“由於BRCA1/2突變檢測是一個費時、耗資巨大的工作，而有效選擇受檢者進行基因檢測可以節約成本，避免不必要的浪費。”
文中提到，家族性乳腺癌與散發性乳腺癌相比具有發病年齡早、雙側乳腺癌多見、家系中多個病人發病的特點，因此，參照美國國立綜合癌症網路指南（NCCA）關於BRCA1/2基因突變檢測人群標準適定和國內研究結果，北京大學腫瘤醫院乳腺中心實驗室將適檢人群分成兩類，一類是家族乳腺癌病人，尤其是年齡在40歲以下的家族乳腺癌病人；另一類是發病年齡在50歲以下的三陰乳腺癌病人。
根據NCCA公佈的指引，基因突變攜帶者建議從25歲起每年接受一次乳房磁力共振掃描，有需要應每隔6個月接受一次乳房X光造影檢查；30至70歲人士則建議每6個月接受乳房檢查、乳房磁力共振掃描和乳房X光造影。
切除與保留
經過家族史調查和突變基因結果，鄭曉卉諮詢的家族遺傳科醫生給出的建議是，在她40歲之前進行預防性乳腺切除術，45歲之前考慮預防性卵巢切除，來降低乳腺癌和卵巢癌的發病風險。
擺在鄭曉卉面前的有兩個選擇。在醫學檢查中，她的身體狀況完全正常，屬於高危健康人群，即使基因突變致病率高，但並不代表真的會患病。不切除乳腺，她後續就要透過不斷的乳腺鉬靶和MRI檢查密切監測自己的乳腺健康，“提防它爆雷的那一天”。
選擇做預防性切除，未來患乳腺癌的機率就會降低，根據醫學研究結論，進行預防性雙乳切除術能降低90%以上的乳腺癌發病風險，但也意味著她失去自己的乳房。
丈夫曾與鄭曉卉共同陪她母親度過人生最後的患癌階段。作為一個男性照顧者，他見證了癌症患者在生命最後的折磨與痛苦。因此，在得知妻子有患癌的高風險之後，他支援妻子全切乳腺。
家中的其他女性親戚和父親卻對預防性切除乳腺的選擇表示不理解。父親的觀念更趨保守，“有病來了就治病，沒病為什麼要做這麼大的手術，切除自己的器官？”
鄭曉卉的乳房哺育了一兒一女。成為一個母親，在她身體上留下許多痕跡，包括乳房下垂。即便如此，她也從未想過自己完全失去乳房是什麼樣。39歲這個年齡對於鄭曉卉而言，依舊是職場和社交活躍的階段，醫生強烈建議她在做預防性切除的同時進行乳房重建。
“只要跟生病的人說預切，基本上大家都贊成。”讓鄭曉卉堅定信心的是入院準備手術時的同室病友。那人和她一樣做了媽媽，因為三陰乳腺癌已經切除了一側乳腺，來醫院進行第四次化療。
半夜，鄭曉卉起身上廁所，發現病友的手機屏還亮著。病友因為擔心癌症惡化而焦慮，整夜整夜無法入眠。
“你這就對了，將來像我們這樣多遭罪啊。這是好事。”病友說。
2019年《英國癌症雜誌》統計，在美國，攜帶 BRCA1/2 突變的健康女性中約有49.9%的女性會選擇接受預防性切除手術。在中國，高危健康狀態下主動選擇切除乳腺的女性每年不超過十例。國內針對家族遺傳腫瘤的醫院主要分佈在一線城市，偏遠地區的女性既沒有早篩的意識，也難接受到系統專業的評估和治療。
陳辰全切乳腺的決定是自己向醫生提出的。她曾經在2018年得過漿細胞乳腺炎，炎症反覆發作，有過多次復發的經歷。最後一次康復後，她向醫生提出了預防性切除乳腺的要求，醫生以為陳辰是一時衝動。她才34歲，身體已經恢復健康，在沒有明確的基因檢測結果的情況下，做預防性切除要承擔很大的風險。
“我想把生活過得更好，我想把那不知何時會來的痛苦扼殺在搖籃裡。”陳辰說。她想起在病床上用杜冷丁維持生命的母親，再看看身邊兩歲的兒子，想要做預防性全切的想法更堅定了。
在丈夫的支援下，陳辰夫妻二人最終去醫院簽署了手術同意書，親手寫下“知道並瞭解術後外觀的改變，主動要求切除手術，日後所造成生活和生理上的影響個人承擔責任。”
“粉絲帶”是全球乳腺癌防治活動的公認標標識圖片來源於pexels）
失去與重建
鄭曉卉見過失去乳房的身體。母親患癌切除乳腺後，胸部變平，刀口縫合的地方“像東非大裂谷”。八歲時，她曾經跟媽媽到游泳池，見到一個胸部“像兩個逗號”的阿姨。再憶起這個場景，她才意識到那就是做完全切乳腺的身體。
“（選擇重建）是外形保留有尊嚴的需求，也有正常社交的需求。”鄭曉卉說。她最終還是選擇在切除乳腺的同時做重建，她對醫生的唯一要求是“做小一點”。
陳辰沒有選擇重建。預防性切乳再造的費用將近十萬元，其中大概八萬元是材料費。醫保中心將其歸類為美容手術，所以目前手術的費用主要靠自費，少有報銷。術前醫生建議她，即使不做重建，也要保留乳頭乳暈，日後可以為乳房再造做準備，陳辰考慮再三，最終放棄了這項提議。
紗布拆除的那一刻，陳辰終於見到自己身上兩道幾十公分切口。縫合後多餘的皮贅和凹陷的胸部讓她心情失落。孩童時期，她看多了媽媽的傷痕，不覺得它難以接受；摸過媽媽佩戴的矽膠，只記得它軟軟涼涼的。而現在，當自己真正戴上了矽膠，才發現沉重的矽膠會把人的肩膀勒得生疼。
對女性來說，除了身體上的適應，失去雙乳更意味著一場漫長的心理建設。在術後兩年多的時間，陳辰刻意避免領口過大的衣服，對身體的敏感也讓她變得易怒。“對於年輕一些的女性來說，乳房的殘缺則不僅僅挑戰性別形象，她們更容易體會到自我形象和性生活的失調，更容易產生認同危機。”社會學家黃盈盈曾經在《性別、身體與故事社會學》中提到乳房在女性身份方面重要的符號意義。
對殘缺和殘疾的想象也會影響女性是否願意接受切乳手術的決定。21歲的韓萌家中有母親的殘疾證，那是媽媽在患乳腺癌後切除了乳腺的一紙證明。因為兩代直系親屬患乳癌的經歷，韓萌曾想過預防性乳腺切除術，卻最終因為那張“殘疾證”放棄了。
預防性切乳在醫學界也存在爭議。在國內，因為案例較少，缺乏專門針對中國家族遺傳的基因資料庫，術後對患者生活和健康的影響仍需要長期跟蹤和評估。2018年《中國乳腺癌患者BRCA1/2基因檢測與臨床應用專家共識》中，關於明確BRCA1/2基因突變的攜帶者，是否進行預防性的雙側乳腺切除術的問題，有16%的醫生選擇了“是”，44%的醫生選擇了“否”。
“朱莉效應”也增加了一些女性想要切除乳腺的迫切性和盲目性。一位乳房有結節的36歲女性告訴深一度記者，自己也想要做預防性切除，但被醫院拒絕了。“我已經完成了兩個孩子的生育。個人覺得與身體健康相比，這些已經完成任務的器官存在與否影響不大。”
臨床上對於非乳癌患者是否實施切除手術有著非常嚴格的篩選標準。北京大學國際醫院在2018年為3位攜帶BRCA1/2基因突變的健康女性進行了預防性乳腺切除和重建，患者的平均年齡為35歲。在《BRCA1/2 突變的中國健康女性乳腺預防性切除及I期重建的臨床實踐》一文中，詳細歸納了病例篩選的標準：
包括“必須攜帶明確致病的 BRCA1/2 突變，須經2個不同的具備資質的基因檢測機構獨立驗證，且與家族中先證者的突變一致; 家族中的癌症患者往往因其自身患癌經歷而支援BRCA1/2突變攜帶者接受預防性手術; 干預物件已婚已育，且得到家庭成員的理解和支援，依從性高; 充分溝通，告知預防性手術的獲益及潛在的侷限性，給予干預物件充足的時間考慮是否進行手術; 干預物件本人有預防性乳腺切除的強烈意願。”
不同的年齡、身體情況和生育需求讓每個人的情況都有所不同。鄭曉卉在複診過程中認識了另一位還在哺乳期的女性，因為母親罹患乳腺癌，於是便做了基因篩查，發現了致病性的BRCA1突變。醫生建議她可以等到哺乳期結束，再考慮是否要切除。
“在已經發生突變的情況下，早知道比晚知道要好。”鄭曉卉現在身體已經基本恢復。母親，自己，兒女，她希望對基因的影響能在三代人中變得越來越積極，等到孩子準備生育下一代時，可以透過遺傳諮詢評估和輔助生殖技術，對突變基因進行干預。
（應採訪物件要求，文中鄭曉卉、陳辰、韓萌為化名）
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