突變是遺傳變異的來源和進化的基礎。全基因組突變率似乎受到選擇的影響，並且可能具有適應性（eLife | 荷蘭瓦赫寧根大學揭示獨特的染色質圖譜定義了植物病原真菌的適應性基因組區域！Trends in Genetics | 植物病原體中轉座子的“魔鬼交易”!）。例如，植物病原真菌可以克服植物抗性機制或在幾年內對殺菌劑產生抗性。還已知突變率隨基因組而變化，可能是對錶觀遺傳修飾的反應，但只是假設因果關係（New Phytologist | 表觀遺傳學：植物免疫對抗病原體的催化劑！eLife | 研究揭示擬南芥響應病原體訊號快速誘導植保素合成的機制!）。小麥病原真菌Zymoseptoria tritici是剖析不同基因組區間的突變過程以及表觀遺傳修飾和環境脅迫對植物病原真菌突變率影響的理想模型。Z. tritici是一種半活體營養病原，感染世界各地的小麥，造成產量的巨大損失。該真菌的二元基因組包括一組13條核心染色體和數量不等的副染色體，這些染色體在有絲分裂期間會出現染色體缺失，在有性繁殖期間會出現減數分裂驅動。
2021年10月7日，國際權威學術期刊Nature Communications發表了德國基爾大學/馬克斯普朗克進化生物學研究所Eva Stukenbrock團隊的最新相關研究成果，題為Epigenetic modifications affect the rate of spontaneous mutations in a pathogenic fungus的研究論文。
在這項研究中，科研人員使用突變積累方法確定了表觀遺傳修飾和溫度脅迫對小麥病原真菌有絲分裂突變率的直接影響。缺乏表觀遺傳修飾的缺失突變體證實組蛋白標記 H3K27me3 增加，而H3K9me3 降低突變率。此外，轉座元件 (TE) 中的胞嘧啶甲基化使突變率增加了15 倍，導致 TE 移動顯著減少。副染色體的突變率也明顯更高。最後，科研人員發現溫度脅迫大大提高了突變率。綜上所述，科研人員發現表觀遺傳修飾和環境條件會改變基因組中自發突變的速度和位置，並改變其進化軌跡。
圖1：基因組特徵和實驗程式概述，以確定DNA甲基化、組蛋白修飾和溫度壓力對突變率的影響
圖2：Z. tritici的突變譜受表觀遺傳學修飾和溫度影響
圖3：副染色體、組蛋白修飾的存在和TEs與野生型中較高的鹼基替換突變率有關
圖4：組蛋白修飾和TEs與結構變異的發生有關
圖5：去除組蛋白修飾H3K9me3和H3K27me3，以及溫度升高對不同基因組區間的突變率影響不同
圖6：一個功能性的dim2基因與較少的結構變異和TE缺失的影響有關
圖7：平均而言，累積的突變會降低植物侵染期間產生分生孢子的能力
