內容提要
9歲的小霖因患龐貝病，得靠呼吸機維持生命，並忍受著肌肉萎縮帶來的痛苦，但小霖和她的家人，都樂觀面對，即使生命有不可承受之重，也要發出光亮。那麼，龐貝病是一種什麼疾病？又該如何預防與診治呢？一起來聽聽專家的講解。
吳北燕是汕頭大學醫學院第一附屬醫院兒科主任，從事兒童罕見病診療多年，她指出，龐貝病，即糖原累積症第二型，也叫龐貝氏症，是一種罕見的遺傳性疾病，在我國的發病率約為五萬分之一。
這些患病孩子就是糖原代謝的酶缺乏，叫做“α-葡萄糖苷酶”，這種酶缺乏後，導致糖原沒有辦法被代謝出來，就會損傷細胞，龐貝病損傷的位點是在心臟和骨骼肌，所以慢慢會出現心臟衰竭，以及肌肉無力，包括呼吸肌肉無力，最終會出現呼吸衰竭，有生命危險。
——汕頭大學醫學院第一附屬醫院兒科主任 吳北燕
目前在中國，雖然已有特效藥“美而贊”，但由於藥價太高，全國僅山西、天津、山東濟寧等地將其納入地方大病保險或醫療救助範疇，很多龐貝病患者仍面臨用不起藥的窘境。據介紹，龐貝病患者用藥跟體重有關，每年少則幾十萬元，多則幾百萬元，終生服藥的話，有的甚至高達上億元。
治療罕見病叫做“孤兒藥”，因為用量的人群非常小，研發非常困難，藥價也非常高，這個費用顯然是一個長期負擔，需要一輩子用藥，對於普通家庭是負擔不了的，就需要我們的社會保障體系能夠給他們提供一些主要的幫助，減輕家庭負擔，給孩子一些希望。
——汕頭大學醫學院第一附屬醫院兒科主任 吳北燕
據瞭解，龐貝病是全球已知的7000多種罕見病中的一種，患病人數少，相關研究、診斷、治療、康復等，也未能得到較好保障。因此，罕見病管理不單是個醫學問題，也是個社會問題。因此，專家指出，遺傳諮詢和產前診斷非常重要。
小朋友的基因很多是來自爸爸媽媽的隱性基因，在組建這個家庭，婚育的時候，是一定要做遺傳諮詢的，就是透過產前檢查的方法，或者是用第三代試管嬰兒來篩選正常的胚胎，讓他們有希望能孕育下一個健康的孩子，因為他們再生育，是有四分之一的風險會再生育這樣的一個病人，這對於一個家庭來說是非常不幸的。
——汕頭大學醫學院第一附屬醫院兒科主任 吳北燕
