英娜，一名患單純型甲基丙二酸血癥（MMA）患兒的母親，同時也是“MMA和PA之家”患者自療組織發起人。
在她的帶領下，800多個患病家庭，正在努力走出困境，幫助罕見病患者有尊嚴地活下去，過好並“不罕見”的一生。
英娜代表MMA和PA之家參加2021罕見病合作交流會。
迷茫
“剛確診的時候，真是走了不少彎路，單就患兒的飲食而言，都是一步步摸索出來的。”英娜告訴《民生週刊》記者，“很多人都不知道還有這種病。”
2017年1月，英娜的女兒可可出生，當一家人沉浸在新生命帶來的歡樂中時，不幸降臨到這個家庭。
可可出生的第二天，英娜發現孩子貪睡、不吃奶，彈其腳心哭兩聲後又接著睡。“當時護士立刻察覺情況不對，檢查後發現孩子黃疸過高，緊急送進了ICU搶救。”英娜回憶。
“當時醫生說是酸中毒症狀，懷疑有腦病，但做了腰穿、腦脊液等檢查又都正常，於是採用常規的糾酸補鹼治療法。”
10天后，可可出院了。英娜清楚地記得，診斷書上寫著這次搶救的原因：未知原因的失代償性代謝性酸中毒。
然而，正是這一“未知原因”，讓英娜每次回想起來都懊悔不已：“當時沒有追根究底，查她為什麼會這樣。”
之後的幾個月，可可表現出的安靜、嗜睡、不主動抓物等行為，再度引起英娜的懷疑。
“雖說是第一次當媽媽，但我總覺得她有些地方不太對勁兒。”伴隨著經常性腹瀉，英娜再次帶可可找到醫生。這次，醫生給出的判斷是：常規過敏性腹瀉，建議改喝深度水解奶粉。
“這種奶粉能減少孩子對奶蛋白的過敏，但蛋白質含量遠比母乳高。”從那以後，可可愈發拒絕進食，甚至出現嘔吐。
直到2017年5月20日中午，可可呼吸突然急促起來。“一分鐘40多次，正常孩子可能醒著玩的時候也就30多次。”來不及多想，英娜和丈夫抱著孩子，直奔醫院。
在輾轉兩家醫院，反覆查血、糾酸無效後，英娜瀕臨崩潰。“不知道怎麼治，掛哪一科。”
經歷了6天6夜的煎熬，可可病情終於迎來轉機。“不明原因酸中毒，查代謝病試試。”在急診科主任的建議下，經過各項生化檢查，可可被確診：單純型甲基丙二酸血癥（MMA）。這是一種遺傳代謝病。
從發現病症到確診病種，整整過了4個多月的時間。“希望再也沒有人經歷這種迷茫。”即使現在回想起來，英娜聲音中依然略帶顫抖。
可可坐在日常服用的特殊藥品和奶粉中間。
互助養娃
“甲基丙二酸血癥疾病，是一種常染色體隱性遺傳病，目前在中國的患病率大約為6.7/10萬。由於體內缺乏相應的酶，導致蛋白質的代謝物異常蓄積，從而引起神經、肝臟等多個系統受損，出現嗜睡、生長髮育不良、智力發育遲緩等。”英娜說，“無論是甲基丙二酸血癥，還是丙酸血癥（PA），目前都無法治癒，致死致殘率高。”
在網上查看了相關病情介紹後，加上耳邊不斷回想起醫生那句“準備著以後再生一個吧”的忠告，英娜陷入無力般的痛苦。
可可出院後不久，英娜透過一篇博文找到了組織—一個由340多個患者家屬組成的MMA與PA病友群。
聽群裡一位病友媽媽詳細介紹後，英娜走出了絕望。她瞭解到，由於普通食物中存在幾種無法代謝的氨基酸，單純型甲基丙二酸血癥患兒需要終生依賴特殊食品。
“一旦稍加不注意，單純型甲基丙二酸血癥患兒極容易發生急性酸中毒。每次發病，對患兒的神經系統都是一次不可逆的傷害。”英娜說。
直到現在，每次給可可準備飯的時候，英娜和丈夫都得提前用電子秤稱一下。“每種食物的量都要精確到0.1克，哪怕掉一個米粒，也要計算一下，確保她攝入的氨基酸在安全範圍內。”她說。
很快，在對症治療及家人的精心照料下，可可的病情明顯好轉。
2019年4月，在一場全國罕見病患者組織能力建設培訓會上，英娜接觸到蔻德罕見病中心等公益組織。當看到其他罕見病種的病友們紛紛建立起互助社群，英娜萌生了“互助養娃”的想法。
同月，在英娜的牽頭組織下，“MMA和PA之家”公益組織正式成立。建網站、運營公眾號、設計海報，邀請醫生開直播課，讓家長分享經驗，成員們各顯神通，貢獻自己的力量。
經過兩年多的發展，“MMA和PA之家”公眾號已有1000多名粉絲，QQ病友群也從一開始的340人發展到880多人，來自全國各地的患者家屬透過網上指引、醫生介紹加入。
值得一提的是，藉助平臺和組織的力量，英娜帶領團隊翻譯、製作了詳細的MMA/PA治療手冊，郵寄給患者家長，由他們轉交給當地婦幼醫生，為地區醫生治療這種病提供文獻支援。
談起組織成立以來最大的轉變，英娜說，以前只能聽醫生的，現在很多地方醫院，也會反過來聽取他們的經驗、建議。“畢竟現在群裡有來自天南海北800多個成員，就等於有800多個數據樣本。”
有尊嚴地活著
“剛進群的時候，只是希望孩子能活下去。後來發現，我們不但可以好好活著，透過努力還能活得更久、更有品質。”
英娜帶領的患者自療組織，無疑向外界傳遞出一個積極訊號：這個病是可以治好的。
“因為自己經歷過，所以更能體會患者和家屬的感受。”在英娜看來，哪怕最終面對最壞的結果，也要在結果出來之前，儘可能地提供有價值的資訊。
她希望，能有更多患者和組織，參與到罕見病的流行病學研究和藥物研發中。“一方面，來自患者組織的登記資料能夠彌補流行病學研究的匱乏，讓研發人員和產業界知道這個疾病中國到底有多少患者，能夠更清晰地做出市場測算；另一方面，患者更多地參與藥品研發，助力新藥的誕生。”
2019年，“MMA和PA之家”在全國範圍內做了一次患者問卷調查，共收到27個省市979人發來的反饋。其中，甲基丙二酸血癥患者685人，丙酸血癥患者294人。
“將MMA和PA納入門診特殊病管理範疇，並納入新生兒篩查，將專用特殊醫療用途配方粉納入醫保支付範疇，為MMA和PA基因攜帶者提供免費產前篩查……”成為患者及家屬當前最為迫切的訴求。
今年，4歲半的可可成為幼兒園中班的一員。回顧一路與病魔抗爭的心路歷程，英娜說：“每種罕見病都是人類進化過程中的一次試探，它承擔著人類進化過程中的劇痛，同時又被人類本身所歧視，甚至生存本身都在被刁難。希望更多人理解什麼是罕見病，什麼叫活著的尊嚴。”
（□ 《民生週刊》記者 王迪）
