韋翰斯生物具備完備的科研技術及研發服務平臺，包括一代測序、二代測序（illumina、華大）、Bionano（結構變異）、QPCR等，可開展從基因組學、轉錄組學、表觀遺傳學、分子生物學等全方位的科研技術服務，以及後期的資料分析與解讀服務。
在分子生物學方面，可提供SNP分型服務、STR分型服務、CNV檢測服務、Sanger測序服務、qPCR檢測服務、可變剪接驗證服務、Mini-gene檢測服務、X染色體失活檢測服務等。
根據不同客戶需求，韋翰斯可以提供從相應的技術指導，技術平臺支援到結果分析評估的科研服務整體解決方案，全面滿足科研、代理商或者個人的各種科研檢測需求。
一、SNP分型服務
1.1SNP分型服務簡介
單核苷酸多型性(SingleNucleotidePolymorphism，簡稱SNP)，主要是指在基因組水平上由單個核苷酸的變異所引起的DNA序列多型性。SNP在人類基因組中廣泛存在，平均每500-1000個鹼基對中就有1個，估計其總數可達300萬個甚至更多。SNP包括單個鹼基的轉換、顛換、插入和缺失等變異，人體許多表型差異、對藥物或疾病的易感性等都可能與其相關。
心臟病、癌症、糖尿病、精神病等複雜性疾病是遺傳和環境綜合作用的結果，目前發現這些多基因疾病微效基因最有力的方法是對病例組和對照組等位基因頻率進行統計學比較，而SNP是較好的遺傳標記。
韋翰斯生物根據客戶需求，可提供以下幾種SNP分型技術服務：Sanger測序，Taqman法，多重PCR法，探針捕獲法。客戶可根據專案需求進行選擇。
1.2SNP分型服務方法比較
二、SNP分型服務
2.1 SNP分型服務簡介
短串聯重複序列(ShortTandemRepeat)，也稱為微衛星序列，是遍佈於人類基因組中的簡單重複序列。微衛星中重複單位的數目存在高度變異，這些變異表現為微衛星數目的整倍性變異或重複單位序列變異，因而造成多個位點的多型性。STR具有分佈廣泛，易於檢測，資訊量大，有高度多型性並遵循孟德爾共顯性遺傳等優點，目前已廣泛應用於遺傳作圖、疾病基因定位、候選區域排查、雜合性缺失、腫瘤微衛星不穩定和親緣鑑定等諸多領域。
韋翰斯生物可為客戶提供兩種STR分型方案:1)定製STR分型，針對微衛星位點設計熒光引物，熒光PCR引物對微衛星多型位點進行擴增，然後透過毛細管電泳對微衛星多型位點分型，並進行後續研究；2)使用韋翰斯生物預製的遍佈全基因組上的300多個STR位點Panel，透過二代測序方法進行STR分型，並進行後續研究。
2.2 SNP分型服務技術路線
三、CNV檢測服務
複製數變異(CopyNumberVariation)是由基因組發生重排而導致的，一般指長度為1kb以上的基因組大片段的複製數增加或者減少，主要表現為亞顯微水平的缺失和重複。CNV是基因組結構變異的重要組成部分，CNV的突變率遠高於SNP，是人類許多疾病(如癌症、遺傳性疾病、心血管疾病)的重要致病因素之一，作為疾病的一項生物標誌，染色體水平的缺失、擴增等變化已成為許多疾病研究的熱點。
韋翰斯生物可根據需求，為客戶提供多種CNV檢測方案：熒光定量PCR(qPCR)、多重連線探針擴增技術(MLPA)、低深度全基因組測序(CNV-Seq)、基因晶片(CMA)。
四、Sanger測序服務
4.1Sanger測序服務簡介
Sanger法的核心原理是雙脫氧末端終止法,透過使用2’和3’都不含羥基的ddNTP在DNA的合成過程中不能形成磷酸二酯鍵，從而中斷DNA合成反應，在DNA合成反應體系中分別加入一定比例帶有熒游標記的ddNTP(分為ddATP,ddCTP,ddGTP和ddTTP四種帶有不同熒游標記的雙脫氧核糖核苷酸)，在單端引物擴增後透過電泳片段分析和熒光訊號檢測後可以根據電泳帶的位置和熒光訊號確定待測分子的DNA序列。目前,Sanger測序主要用於檢測1Kb長度以內片段的變異(如點突變、插入或缺失)或驗證已知變異的序列資訊。
4.2 技術路線
五、qPCR檢測服務
5.1qPCR檢測服務簡介
熒光定量PCR技術，指在PCR反應體系中加入熒光基團，利用熒光訊號累積實時監測整個PCR程序，對未知模板進行定量分析的方法。該技術實現了PCR從定性到定量的飛躍，能夠對PCR反應的全過程進行實時監控,具有應用範圍廣、靈敏度高、操作簡便、特異性和可靠性更強、自動化程度高、無汙染性、具實時性和準確性等特點。
5.2 技術應用
突變位點檢測
基因複製數檢測
基因表達量分析
5.3 服務特色
1.穩定的實驗平臺,LightCycle48011熒光定量PCR儀,有醫療器械註冊證。
2.專業的技術支援，從實驗設計直至專案結題均可全程參與，為您提供幫助。
3.完整的實驗報告,包含詳細的實驗方法、相關實驗資料以及結果圖表。
六、可變剪接驗證服務
6.1可變剪接驗證服務簡介
可變剪接(AlternativeSplicing):又稱選擇性剪接,指在mRNA前體到成熟mRNA的過程當中,不同的剪下方式使得同一個基因可以產生多個不同的成熟mRNA,最終產生不同的蛋白質。當基因組變異引起RNA異常剪接時,蛋白功能將受到影響,最終導致疾病的發生。在一些遺傳病的檢測中,可變剪接驗證是一種重要的檢測手段,與其它檢測方法結合一起在遺傳病檢測中發揮重要作用。
韋翰斯生物可根據客戶提供的基因及變異資訊,設計特異性擴增引物,以cDNA為模板進行擴增，透過凝膠電泳和一代測序結果展示變異對RNA剪接產生的影響,從而驗證客戶的猜想,為客戶的後續研究提供思路。此方法適用於可採集合適的病人組織樣本進行實驗的情況。
6.2技術路線
6.3 結果展示
1、凝膠電泳結果顯示病人產生了500bp的異常條帶
2、病人500bp異常條帶的一代測序結果顯示缺失了7號外顯子
3、RNA剪下示意圖
七、Mini-gene檢測服務
7.1Mini-gene檢測服務簡介
Mini-gene是在體外構建含有突變位點的部分外顯子及內含子載體，轉染細胞,運用RT-PCR及測序技術,分析基因變異對RNA序列的影響。Minigene和可變剪接驗證都是驗證變異是否影響RNA剪接的技術,可變剪接驗證適用於可採集合適的組織樣本進行實驗;當無法採集合適的樣本時,可以採用Minigene進行驗證。
7.2技術路線
7.3結果顯示
（1）凝膠電泳結果顯示病人產生了異常條帶
（2）異常條帶的一代測序結果顯示僅保留了1個外顯子
（3）剪接示意圖
八、X染色體失活檢測服務
8.1X染色體失活檢測服務簡介
女性存在兩條X染色體,而男性只有一條X染色體,為使X染色體上的基因表達水平在兩性間達到平衡,女性的一條X染色體處於失活狀態，此過程叫劑量補償效應。在女性體內,X染色體失活是一個隨機事件,對每一個細胞而言,父源與母源的X染色體失活機會相等,因此大多數正常女性都是嵌合體一約一半細胞表達父源X染色體上的等位基因，另一半則表達母源X染色體上的等位基因。當兩種細胞的失活比例高度偏離1:1,稱為X染色體失活偏移(SkewedXChromosomalInactivation,SXCl)。X染色體失活偏移與X連鎖疾病的發生相關。結合基因組測序結果,X染色體失活適用於X連鎖疾病的分析。
韋翰斯提供以X染色體基因的多型性為基礎的檢測方案:位於X染色體上AR基因在不同等位基因上的STR(ShortTandemRepeat,短串聯重複序列)重複次數不同,透過分析AR基因的STR位點酶切前後的擴增產物來判斷X染色體的失活情況，若毛細管電泳檢測STR位點為單峰,說明該STR位點為純合子,在這種情況下無法判斷X染色體失活比例是否正常。
8.2技術路線
8.3結果展示
1、家系圖
2、毛細管電泳結果(N代表酶切前測序,T代表酶切後測序):家系中女性患者112因來自於父親的無變異的X染色體極度失活導致疾病。
韋翰斯生物科研服務流程
客戶需求——方案/建議——合同簽訂——專案實施——結題報告——售後解答
