結直腸癌（Colorectal cancer，CRC）是全球最常見、最致命的癌症之一，若及早發現癌變，患者的生存率將大大提高。近日，南方醫科大學梁莉教授團隊與復旦大學附屬腫瘤醫院、復旦大學附屬中山醫院、鵾遠基因（上海）有限公司及國內多家醫療機構聯合開發的研究成果，實現了利用血液迴圈腫瘤DNA（Circulating tumor DNA，ctDNA）甲基化的多位點檢測（ColonAiQ）對結直腸癌進行早期篩查和復發預測。相關研究論文於Gastroenterology 線上發表。
該論文題為A multi-locus blood-based assay targeting circulating tumor DNA methylation enables early detection and early relapse prediction of colorectal cancer，通訊作者為復旦大學附屬中山醫院周平紅教授、南方醫科大學梁莉教授、鵾遠基因劉蕊教授、復旦大學蔡國響教授，第一作者為復旦大學蔡國響教授、復旦大學附屬中山醫院蔡明琰副主任醫師及廣州第一人民醫院馮志強副主任醫師。
該研究對CRC、晚期腺瘤（Advanced adenoma，AA）和正常組織進行甲基化測序得到150個差異性甲基化區域（Differential methylation region，DMR），透過篩選和血清qPCR驗證確定6個更具有區分能力的DMR組成ColonAiQ；然後對CRC、AA、非腫瘤性息肉和/或非腫瘤性疾病患者和健康對照的多中心血液樣本進行檢測，結果顯示ColonAiQ能準確預測CRC、CRC/AA，AUC分別為0.93、0.84；與其他無創性篩查方法如糞便免疫化學檢測、CEA和Septin9相比，ColonAiQ對CRC的預測效果更佳；ColonAiQ還能預測早期CRC的腫瘤復發。
該研究開發了6個甲基化標誌物結合的血液qPCR檢測試劑盒ColonAiQ，用於檢測CRC、AA的早期診斷，其效果優於目前現有的無創篩查方案，還可用於早期CRC患者術後疾病進展的監測。ColonAiQ操作簡便、易於臨床上實施及推廣應用，該研究為CRC早期篩查和復發風險預測提供了一個有效的無創診斷新方法。
梁莉，教授，博士生導師，南方醫科大學基礎醫學院病理學系/南方醫院病理科主任。研究方向為腫瘤轉移機制及其防治研究；腫瘤分子病理新技術的研發及應用。所獲榮譽獎勵：國際病理學會“Standing member of CDIAP” 、南醫優秀教師 、廣東省珠江學者特聘教授、中國傑出青年病理醫師、教育部新世紀優秀人才等。
南方醫科大學病理學系是國家重點培育學科、首批國家臨床重點專科、國家精品課程學科、國家級優秀教學團隊學科、國家級病理醫師培訓基地、廣東省重點學科及廣東省臨床重點專科、博士及碩士學位授權點、博士後培養學科，是中國病理醫師協會會長、中國醫學會病理分會副主任委員單位。
學科由病理學教研室、南方醫院病理科、廣東省“分子腫瘤病理重點實驗室”及“南方醫科大學&華銀病理診斷中心”四部分構成，是集“醫、教、研、用”四位一體的優秀病理學科，在國內擁有較高的學術聲譽及學科影響力。國內醫學院校基礎醫學二級學科排名近3年穩居第一、二位，中國最佳醫院病理科聲譽排行榜已連續4年排在前10位。
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部分素材來源：CSP科研、南方醫科大學基礎醫學院官網
