文/圖 羊城晚報全媒體記者 張華
近日，京東43歲的副總裁蔡磊罹患罕見病ALS(“漸凍人”)自救的影片在網路上迅速獲得網友的關注。據影片顯示，蔡磊這兩年來投入上千萬元求生，研製新藥自救。“要麼死掉，要麼幹掉這個病。”蔡磊說。
“漸凍人”在醫學上被稱之為肌萎縮側索硬化症（簡稱ALS）。據統計，大多數患者的發病3-5年後因為全身肌肉無力，最終癱瘓，因呼吸衰竭而死亡。為了更好地解決罕見病患者的用藥問題，在10月23日，由廣東省藥學會主辦、廣東省藥學會罕見病專委會承辦、廣州醫藥股份有限公司和廣州醫藥大藥房有限公司協辦的廣東省藥學會第一屆罕見病神經學組成立大會在穗舉行。在大會上，記者瞭解到，目前“漸凍人”的診斷存在一定的誤診率，在規範藥物治療的基礎上，康復治療對延緩病程也有重要作用。所以，對於ALS還是要以積極的心態面對。
廣東省藥學會第一屆罕見病神經學組成立
在中國有10萬-20萬ALS患者
目前，全球已知的罕見病約有七千多種，中國患者人數有1680多萬，廣東省預計有150萬患者，其中80%為遺傳病。在2018年我國發布了《第一批罕見病》目錄，共涉及121種疾病，其中排在第四位的就是肌萎縮側索硬化症。 “漸凍人”作為一種罕見病，甚少被人知曉。不過在世界名人中，著名的物理學家霍金便是在21歲時患上了“肌萎縮側索硬化症”，最後全身癱瘓，不能言語，手部只有三根手指可以活動。在我國被授予“人民英雄”國家榮譽稱號的湖北省衛健委副主任、武漢金銀潭醫院院長張定宇也是罹患ALS。
據悉，在世界衛生組織羅列的五大絕症之中，ALS與癌症和艾滋病齊名，在中國有10萬-20萬ALS患者。通常在30-60歲發病，平均發病年齡55歲，男性多見，男女比例約為3：2。
“從發病起到癱瘓、呼吸衰竭，平均在3-5年時間。”廣東省藥學會罕見病神經學組組長、中山大學孫逸仙紀念醫院神經內科主任醫師容小明介紹：“一些患者在被診斷為ALS後，完全不能接受這個事實，不斷去其他醫院確診。最近一名來自茂名的58歲的患者，她患病不到一年時間，呼吸就開始費力，在其他醫院考慮為ALS，家屬不死心，又帶她輾轉了好幾家醫院，最後在孫逸仙紀念醫院，我們透過症狀、體徵、肌電圖等系列檢查，排除了其他可能導致廣泛神經源性病變的原因，最後還是診斷其為ALS。但是家屬一直都沒有把這個情況告訴患者本人，擔心她接受不了。”
目前，隨著對ALS重視程度的增加，越來越多的患者被診斷出來。南方醫院神經內科教授蔣海山告訴記者，“醫院幾乎每年都新診斷100多例ALS患者，為了更好的為這些患者服務，我們已經建立了一個ALS患友群。”
ALS診斷困難，症狀複雜需跟跟多疾病鑑別
ALS患者目前病因還不明確。”蔣海山指出，“可能的發病機制包括異常蛋白積聚，穀氨酸興奮性毒性，氧化應激損傷、神經炎症等等。”
在神經內科很多疾病的症狀與ALS相似，因此在診斷這個疾病時，必須要謹慎。蔣海山說，“有研究顯示，單以廣泛性神經源性損害診斷ALS，有21.8%最終不是ALS。肌電圖是診斷ALS最重要的輔助檢查之一，廣泛性神經源損害是ALS患者肌電圖改變的主要特點，但是，肌電圖表現為廣泛性神經源損害時並非一定就是ALS，而在疾病的早期，ALS也可以只有1個或者2個區域神經源性損害。所以在診斷上ALS面臨困境，這個疾病診斷要綜合相關的檢查，幫助排除其他疾病。。”
“我們有遇到過把頸椎病、副腫瘤綜合徵、乳糜瀉等患者診斷為ALS的，也遇到過ALS被診斷為頸椎病、周圍神經病、肯尼迪病的。”蔣海山指出，對於ALS的診斷需要從根本的查體開始，要對患者有全面的認知。廣泛的神經源病變不能等同於ALS，規範神經電生理檢查尤其重要。在存在疑問時，甚至可以做肌肉活檢，以排除其他可能的病因。
“如果依舊不能確診，就再等一等，讓時間去檢驗，因為ALS是一種進展性的疾病，隨訪患者的症狀，很快就能水落石出。”蔣海山說。
蔣海山教授進行ALS義診 圖/受訪者提供
ALS治療難，缺乏有效的治療方案
目前治療ALS最大的挑戰是，尚未找到治癒該病的方法。“看到蔡磊的影片後，有些ALS患者會覺得前景黯淡，他們會覺得有錢也不代表能找到有效的治療方案。目前，我們僅有兩類藥物作為ALS的基礎治療，一類是口服的利魯唑；一類就是注射的依達拉奉。規範地治療也僅能延緩病情的進展。另外，雖說藥物沒有像其他罕見病的藥物那麼昂貴，但是每個月2000-3000元的藥費也給很多經濟收入低的患者帶來一定的壓力。”蔣海山說。
雖然沒有較好的治療方法，但是作為神經內科罕見病的專家，蔣海山從未不放棄。“有很多疾病比這個病還要難治，但我們總是在不停地研究、實踐，看看能不能延緩病程。”他認為，ALS的治療應該是以患者為中心，實施綜合治療的原則，包括肌肉症狀的改善、運動計劃調整、流涎問題處理、營養支援、呼吸功能支援等。“雖然，目前針對ALS的藥物研究正如火如荼進行中，但是我們認為綜合藥物治療和康復訓練，對患者幫助應該更大，其實目前我們給患者準備了各種康復訓練的方法，比如吞嚥康復、肢體運動康復，呼吸康復等方法，有一些患者以積極的心態，每天堅持訓練，其病情已經得到了緩解。可見多管齊下很重要，對抗疾病更要靠個人努力和積極的心態。”
廣東省藥學會罕見病專委會主委、南方醫院血液科孫競教授
另外，針對罕見病患者的經濟負擔。廣東省藥學會罕見病專委會主委、南方醫院血液科孫競教授對記者表示，“罕見病的藥物價值很大，可以想象得到，這極度考驗患者的承受力，以血友病來說，我一個星期開出去的藥方藥費就需要四五十萬元，這是因為在疫情期間，按照長處方政策，患者可取一個月的藥，如果沒有醫保覆蓋，患者如何能用得起藥。所以我們最希望社會各界關注罕見病困境，在醫保主導之下，聯合慈善基金和罕見病專項基金等多方支付方式，讓罕見病患者用得到藥、用得起藥。今年，廣州推出醫保聯合“穗歲康”附加商保形式，就是在罕見病方面的創新。”
編輯：寶厷
來源：金羊網
