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致心律失常性右室心肌病（ARVC），又稱致心律失常性右室發育不良，現以ARVD/C表示，其特徵為右心室心肌進行性被纖維脂肪組織所替代，臨床常表現為右心室擴大、心律失常和猝死，
是年輕人和運動員心律失常性心臟驟停的主要原因之一。
因此早期識別和診斷致心律失常性右室心肌病
至關重要。近日發表在《JAMA Cardiology》的一篇病例分析，介紹了一例表現為突發心悸的青年男性ARVC，讓我們一起來學習一下吧！
研究概述
患者為年輕男性，主因1天前出現間斷心悸、氣促以及胸痛就診於急診科，既往無特殊病史。
在急診科患者表現出焦慮狀態，基本生命體徵穩定，心率101次/分，呼吸頻率20次/分，血壓151/79mmHg，未吸氧情況下脈氧飽和度為96%。
患者心肺檢查未見異常，血常規、生化檢查和心肌肌鈣蛋白檢查結果均在正常範圍內。心電圖和超聲心動圖結果如（圖1.A、B）所示。
圖１Ａ．體表心電圖示V1-V3導聯Ｔ波倒置
圖１．Ｂ經胸超聲心動圖心尖四腔心切面，聚焦於心室
下一步決策
左心及冠脈造影術？多巴酚丁胺負荷超聲心動圖？心臟磁共振成像？胸部CTA？
臨床診斷
致心律失常性右心室發育不良/心肌病（ARVD/C）
病例討論
本病例診斷的關鍵是年輕健康患者無明顯誘因出現的心悸，體表心電圖V1至V3導聯T波倒置，超聲心動圖顯示右心室明顯擴張、運動障礙並伴有小梁形成。
及時識別這種潛在的致命性疾病，並透過心臟磁共振成像進一步評估，對於避免不必要的介入手術或冠脈CTA檢查非常重要。
致心律失常性右室發育不良/心肌病的患病率為1:5000，是一種典型的家族遺傳性疾病，主要影響右室結構和功能，是年輕人和運動員心律失常性心臟驟停的主要原因之一。ARVC作為一種常染色體顯性遺傳疾病，橋粒蛋白編碼基因在其發病機制中起了關鍵作用。
致心律失常性右室心肌病的特徵性組織病理學改變是右室心肌的丟失，代之以纖維和脂肪組織，病變從心外膜向心內膜發展，導致室壁變薄和動脈瘤擴張，尤其多見於發育不良三角，即流入道（三尖瓣下區）、流出道（漏斗部）和心尖部。
ARVC最常見的臨床表現是青少年或青壯年無明顯誘因發作的心悸或勞力性暈厥，體表心電圖表現為右胸導聯(V1~V4導聯)T波倒置以及左束支傳導阻滯形態的室性心律失常，影像學檢查可發現右室結構異常。隨著疾病進展，患者最終可發展為終末期右室或雙心室心功能衰竭。
致心律失常性右室發育不良的診斷依賴於心臟結構、功能和電生理異常改變的綜合評估。
年齡在14歲以上，無右束支傳導阻滯的右胸導聯心電圖出現Epsilon波或T波倒置被認為是一個主要診斷標準。
影像學評估主要表現為區域性右室運動障礙或動脈瘤，右室流出道胸骨旁長軸內徑≥32 mm或胸骨旁短軸內徑≥36 mm，二維超聲心動圖右室舒張末期容積與體表面積之比小於或等於33%，核磁共振顯示右室舒張末期容積與體表面積之比≥110mL/m2(男性)或右室射血分數小於或等於40%(男性)。
基因檢測的價值有限，因為在符合修訂後的協會標準的患者中，大約有50%的患者發現了致病基因，而16%的健康人在一個主要的ARVC易感基因上存在錯義變異。
診斷的金標準是基於活檢、手術或屍檢時右心室心肌纖維脂肪替代的組織病理學表現。
建議ARVC患者避免劇烈的體力活動。儘管證據不足，但目前仍推薦使用β受體阻滯劑，並經常合併使用胺碘酮或索他洛爾，以達到預防心律失常的協同作用。建議使用植入式心律轉復除顫器進行一級預防。心臟移植是ARVC復發的最終治療方法，導管消融被認為是一種姑息治療方法。
患者預後
患者接受磁共振成像檢查，發現右室明顯增大，舒張末期容積指數為180mL/m^2，右室射血分數為14%，心肌廣泛延遲強化，並有明顯的小梁形成，證實為致心律失常性房室發育不良(圖2)。隨後患者開始服用β受體阻滯劑，並推薦其植入心律轉復除顫器。
圖２.心臟MRI顯示右心室明顯增大；右室壁在中部和底部有廣泛的延遲強化，與纖維化一致(藍色箭頭)；還可以看到右室心尖部有明顯的小梁形成(黃色箭頭)
引用文獻
Brugada Electrocardiographic Pattern in an Older Man With Syncope. JAMA Intern Med. 2021 Oct 11. doi: 10.1001/jamainternmed.2021.4838.
作者：王學思 首都醫科大學附屬北京安貞醫院
