近年來，隨著腸癌診斷治療技術的發展，患者的生存時間和生活質量得了極大的提高和改善，特別是錯配修復基因缺陷（dMMR）導致的腸癌。但是，黃女士作為一名dMMR腸癌合併林奇綜合徵的患者，情況要複雜很多。她作為家族中第一個明確因林奇綜合徵發病的年輕患者，輾轉了多家醫院才最終確診腸癌，並且身上多處器官發現了腫瘤。幸運的是，免疫治療的出現讓這個本已失去治療信心的患者重新看到了希望——原本近10釐米的腫瘤已經縮小到了2釐米！
現在，就讓我們重新回顧下黃女士的治療經歷，希望能給更多病友們帶來力量和鼓舞。
（下面內容根據患者自述整理）
早有徵兆，卻被貧血症狀“掩蓋”
故事要從2019年開始說起。
那時候我沒想過，再尋常不過的貧血，竟會成為我人生中的轉折點。
那年我剛滿40歲，不知道從何時起，總覺得自己精神狀態很差，做任何事都使不上勁兒，我還以為是自己在家帶兩個孩子，作息長期不規律導致的。保險起見我做了一次體檢，報告顯示我有很嚴重的貧血，血紅蛋白指標很低。在體檢醫生的建議下，我又去公立醫院進行了針對貧血的檢查和治療。之後一段時間，我還因為食慾下降去做過胃鏡，查出來也不過是淺表性胃竇炎，看起來都不是什麼大問題。
就這樣過了一年多，我整個人還是精神不濟，體重尤其降得厲害，而這時候我自己已經能摸到肚子那兒有個包塊了。帶著隱隱不詳的預感，我又去醫院做檢查。
“不好”，醫生觸診完說道。聯想起這一年前前後後身體發出的各種“警報”，我聽著心裡一驚。但彼時還抱有一絲僥倖，命運不至於和我開這麼大的玩笑吧？
冷冰冰的診斷報告卻容不得我的僥倖。我得的是癌症，而且腫物已經很大了。聽醫生的意思，像我這樣的情況恐怕是沒幾個月了，手術幾乎沒有可能，建議先化療，之後再看有沒有手術機會。
聽到這些，我一下子懵了。我才40歲，家裡兩個孩子都也還小，怎麼這種倒黴事就輪到我了呢？
我幾乎被這突如其來的噩耗擊垮了，一度坐上了輪椅，幸好有我老公還在堅持為我四處求醫。病來得急，當時我們還都對腫瘤一知半解，也有點病急亂投醫的意思，總覺得要是有醫生說“還可以手術”的話，或許還有得救。
其實現在回想，僅僅是確診的經歷就挺折騰的。我身上查出來患有兩種腫瘤——胳膊靠近胸部的地方長了一個，腹腔裡還有一個，通常來說，極有可能其中一個是另一個的轉移癌，因為同時患上兩種癌的病例並不那麼常見。於是，為了確定兩個腫瘤的性質，等待我的還有一系列的檢查。然而，因為我的血液指標不好，做腸鏡時也遇到了困難，甚至都沒能順利做完。而胸部的腫瘤穿刺結果也不是很明確，幾經輾轉才確認不是腹部腫瘤的轉移癌，而是間葉源性腫瘤（也就是我們俗稱的肉瘤）。
等待確診的過程是最難熬的，我住院的時候已經基本不能吃飯，全靠打營養針和稀飯。躺在床上每天晚上都睡不著，心裡想著家裡兩個年幼的孩子，絕望中連遺囑都寫好了，銀行卡、保險單也都一一跟老公交代好了。
我後來才知道，那期間不知道有多少人勸我老公放棄，但是他不死心，堅定地幫我找更好的醫院，找更好的醫生，找一個讓我活下來的機會。
希望艱難點亮，又遭腫瘤反撲
2020年8月，我們來到了上海復旦大學附屬腫瘤醫院，找了大腸外科的專家。他們內部做了一個聯合會診，評估說還是可以試試，我當時感覺天都亮起來了。因為我覺得，只要能開刀，我就還有得救，我還有活的希望。
開完刀之後，醫生說我這麼大的腫瘤，居然淋巴結一個都沒有轉移，簡直是不可思議，但這無疑是個好訊息。術後，醫生要求多走動幫助排氣通便的恢復，我就在醫院裡面溜達，恰好看到兩邊牆壁上的腸癌科普，裡面專門有個版面介紹林奇綜合徵。我看完了心想，有這種基因的話也太不走運了吧。這是我第一次知道“林奇綜合徵”。
我婆婆也專門給我打電話安慰我，說沒有轉移就是好事，讓我把思想負擔放下。在上海，有這麼好的醫院，這麼好的醫生，醫保和保險也都很完善，一定要好好治，不要擔心經濟上的問題。家裡孩子他們也會過來照顧，讓我一定要好好專心養病。
家裡人的關心大大減輕了我的後顧之憂。我繼續做了一個小手術，把胸部的腫瘤切掉了，然後轉到腫瘤內科繼續治療。但萬萬沒想到的是，吃了這麼多的苦，沒過多久腹腔又發現了腫瘤，病魔甚至比上一次來得更兇猛！
2021年2月份，我的B超顯示，我肚子裡的腫瘤已經有約10釐米，報告裡寫是結腸腺瘤IV期。看著報告，我在病床上躺著，誰也不想理，生命之火才剛剛燃起，又被當頭澆了一盆冷水，徹底看不到希望了。
我想不明白，為什麼癌症如此“偏愛”我?
基因檢測明確方向，免疫治療引領新生
腫瘤一次又一次地向我襲來，一切真的只是巧合嗎？正當我抱怨命運不公又疑惑不解地時候，終於，基因檢測結果撥開了這一切的迷霧。
儘管我已萬念俱灰，但幸虧有我的主治醫生戴月娣教授，一直親切地鼓勵我，讓我堅持治療，也正是她建議我做個基因檢測查一下，並且再一次詢問了我家裡的家族史。其實基本上所有給我問診過的醫生都問過我，家裡有沒有其他人得過消化道腫瘤，但直到這次才終於反應過來，我父親在我非常年幼的時候因為消化道癌症去世了，但因為時間太久遠，具體是哪種癌症家裡人都記不清了。
後來，基因檢測結果很快就出來了，無論是腫瘤的基因狀態還是MMR胚系突變，都證實我真的是林奇綜合徵。醫生說，在腸癌裡大概只有5-15%的人和家族遺傳有關，林奇綜合徵就是其中一種，而微衛星不穩定（MSI-H）/dMMR就是這種綜合徵的一大特點。實際上結直腸癌患者都應當篩查林奇綜合徵，無論對自己之後的預後還是對家族遺傳諮詢來說，都是很重要的一環。我萬萬沒想到，之前在醫院走廊看到的這種“千里挑一”的基因，會落在我自己身上。
我還沒來得及感慨，戴月娣教授說，針對我這樣dMMR的病人，恰好有新藥在國內獲批了，這讓我喜出望外，我並不是“無藥可救”！
很快，我就用上了免疫治療可瑞達（俗稱“K藥”）。戴主任告訴我，這種新藥特別適合dMMR晚期腸癌患者，而且對身體負擔也沒有化療這麼大。也正是因為有了針對性的治療手段，dMMR這個原本在我自認是“倒黴玩意兒”的基因，反倒成了讓我再次看到生存希望的“鑽石突變”。
從開始用藥起，我感覺自己好像開始“轉運”了。我幾乎沒有因為吃藥而感受到太多不適，一個療程後，明顯從觸感就發現肚子就開始變軟了，我能感受到自己正在一天一天變好，治療信心大增。就這樣輕鬆的來到下一次治療前的檢查，血液指標正常，腫瘤標記物指標也下降了。我甚至開玩笑地跟我老公說，會不會是醫院搞錯了，哪有這麼快見效的！說實話，我們真的已經被腫瘤搞怕了，自從生病以來，總是壞訊息不斷，聽到好訊息也怕“好景不長”。
所幸後來療效也一直很平穩，每次檢查地結果也都是好訊息。看著腫瘤一點點縮小，我對生活的希望也一點點被點燃。現在我已經用了11次K藥，B超和CT看到的腫瘤已經小了很多，從10釐米縮小到如今只有2釐米。醫生建議我們後續可以根據進一步的檢查指標，看情況考慮是不是透過做手術或者放療進行根治性治療。
現在我對生活特別感激。看著外面的藍天白雲，看著我的孩子上下學，都覺得一切平靜而美好，活著真是太好了。我從沒有想過，一個幾次被判了“死刑”的晚期患者還能有憧憬未來的權利。我也非常感謝那些治療中鼓勵過我的人，如果不是我的老公和家人，我不可能支援這麼久，如果不是腫瘤醫院和醫生，我可能還在彎路上找不到生命的方向。
主治醫生點評：
戴月娣教授 主任醫師
復旦大學附屬腫瘤醫院閔行分院腫瘤內科消化組主診醫師
閔行區衛生人才學科帶頭人
閔行領軍人才
復旦大學附屬腫瘤醫院閔行分院消化腫瘤MDT成員復旦大學附屬腫瘤醫院胃癌MDT成員
上海市醫學會胃腸專委會委員
上海市醫學會消化腫瘤遺傳專委會委員
上海市抗癌協會原發灶不明專委會委員
閔行區醫學會腫瘤學組委員
CSCO會員、中國抗癌協會會員
患者黃女士是一位非常典型的林奇綜合徵患者，胸部和腸部兩個位置的腫瘤都是原發，而且她的腫瘤進展非常快，腸癌半年不到的時間已經發展為晚期。
“林奇綜合徵”是腸癌中比較常見的遺傳性易感綜合徵，主要由錯配修復基因胚系突變引起，具有明顯的家族聚集性，家族成員患腸癌、子宮內膜癌、胃癌等多種惡性腫瘤的風險明顯增高。還有一些患者會發生多個腫瘤。一般我們是病理免疫組化檢查發現微衛星不穩定（MSI-H），再進一步詢問患者家族史，做胚系基因檢查確認是否是錯配修復基因缺陷（dMMR）的林奇綜合徵。
而且dMMR晚期腸癌患者使用化療的效果不太理想，過往預後較差。值得欣慰的是，MSI-H/dMMR腸癌患者對目前的創新治療手段免疫治療反應很好，也讓這個原本對於晚期腸癌來說代表“預後不佳”的dMMR，成為了如今治療中的“鑽石突變”，可以說是腸癌患者不幸中的萬幸。以K藥為例，在KEYNOTE-177研究中，僅用K藥單藥的治療效果都比傳統化療加靶向三個藥物的治療效果好，近一半患者緩解（45.1%），中位PFS是化療對照組的兩倍（16.5個月 vs 8.2個月），3年生存率達到61%（vs 50%）。基於KEYNOTE-177的資料，國家藥品監督管理局已經批准K藥單藥用於KRAS、NRAS和BRAF基因均為野生型，不可切除或轉移性MSI-H/dMMR結直腸癌（CRC）患者的一線治療。
K藥在腸癌的獲批和長期資料，讓我們有了很強的信心來給患者用這個藥，實際臨床效果也讓我們很滿意。因為黃女士再用K藥之前，體質很差，人非常瘦，用了K藥之後體重增加了，也沒有什麼不良反應，腫瘤也從10釐米以上縮小到2釐米。
我希望更多腸癌醫生和患者可以重視胚系遺傳和MSI-H/dMMR檢查，因為一般胚系突變的患者發病時比較年輕，未來還要生活，我們更希望能儘可能保住他們的生命和生活質量，免疫治療就是很好的治療選擇。而且胚系基因突變患者直系親屬的腫瘤預防和治療也有幫助，提醒他們保持健康的生活方式，早做腸鏡篩查。
