曾經不可逆的致盲性疾病——年齡相關黃斑變性，而今可以實現基因治療。
近日，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院（五官科醫院）徐格致教授團隊的新突破，為不可逆致盲眼病帶來新希望。上週四，67歲的馬先生完成複診，經專家團隊綜合研判後，患者視功能改善，視力從治療前的20個閱讀字母數，提高到27個閱讀字母數（EDTRS矯正視力表檢查），治療安全有效性也得到了肯定。
這一病例意味著我國疑難眼底病基因診斷治療取得重要進展：年齡相關黃斑變性可實現安全、有效，且作用時間長久的基因治療。由此，為難治性年齡相關黃斑變性患者提供了全新選擇，也為探索其他疑難眼病治療帶來有益借鑑。
所謂年齡相關黃斑變性，又稱“老年黃斑變性”，是老年人常見的不可逆致盲性眼病。該病以黃斑區脈絡膜新生血管形成為特徵，如不及時治療，會因出血導致中心視力嚴重受損，甚至失明。目前，臨床常規治療是為患者眼內注射抗新生血管生長因子，但需要定期反覆注射。
有沒有更先進的治療手段與方法？眼耳鼻喉科醫院專家團隊近年來嘗試醫學新突破，藉助基因工程技術，開展疑難眼病基因治療。
馬先生成為首個接受基因治療的年齡相關黃斑變性患者。四年前，他被確診為年齡相關黃斑變性伴脈絡膜新生血管形成，四年間先後接受16次眼內注射治療。隨著病情發展，他接受治療的間隔從最初9個月，縮短至最少3個月一次。由於中心視力嚴重下降行動不便，馬先生每次到醫院就診都需要家人陪同，家庭經濟和精神負擔非常重，更令家人擔憂的是，多次眼內注射還可能帶來眼內出血和感染等風險。
基因治療可否成為馬先生的疾病“解藥”？經過詳盡臨床前研究、醫院倫理委員會嚴格審查同意，徐格致教授、洪佳旭副教授團隊攜手上海交通大學系統生物醫學研究院蔡宇伽教授團隊，對可馬先生進行基於IDLV基因工程技術生產的抗新生血管藥物治療。
據悉，馬先生是入組首例臨床試驗患者，專家介紹，相關基因治療藥物來自GMP級細胞和基因治療生產車間單位，並經嚴格生產質量控制。徐格致說，團隊期望透過技術使機體自身不間斷產生“治療藥物”，達到一勞永逸的效果。初步結果表明，年齡相關黃斑變性的基因治療是安全、有效且作用時間長久的方法。
記者獲悉，這是眼耳鼻喉科醫院眼科團隊開展的第二種疑難眼病基因治療。早在2018年，洪佳旭副教授、蔡宇伽教授團隊已合作探索頑固性病毒角膜炎的相關治療，並取得創新突破，成果去年刊於國際頂尖學術期刊《自然-生物醫學工程》（Nature Biomedical Engineering）和《自然-生物技術》（Nature Biotechnology）雜誌。
眼耳鼻喉科醫院院眼科在復旦版“中國醫院專科聲譽排行榜”連續12年名列前三。早在上世紀90年代末，醫院複雜視網膜疾病手術成功率已提高至90%以上。學科每年完成上海近40%視網膜疾病手術量，高居上海各醫院之首，列全國第二。2019年，徐格致教授、常青教授牽頭成立“長三角疑難眼底病診治聯盟”，聯合29家區域三甲醫院，共同提高長三角地區疑難視網膜疾病診治水平。
欄目主編：顧泳 文字編輯：顧泳
來源：作者：顧泳
