左側第一個療程化療結束後磁共振提示腫瘤已基本消失不見，右側為化療前顱內多發腫瘤沿腦室播散。
（GCT）是一大類起源於生殖細胞系且原發於中樞神經系統（腦和脊髓）的腫瘤的統稱。主要見於兒童和青少年。發病率較低，相對罕見，東亞地區相對是全球高發地域，而西方國家腦外的生殖細胞腫瘤更常見。顱內生殖細胞腫瘤包括顱內生殖細胞瘤（GE），畸胎瘤（良性和惡性），絨癌，卵黃囊瘤，胚胎癌。除了良性的畸胎瘤之外，均為惡性腫瘤。顱內生殖細胞腫瘤中最常見的型別是顱內生殖細胞瘤，約佔2/3左右，最常發生部位為松果體區和鞍上區域，很容易沿著腦脊液和腦室壁播散，惡性程度高，但生殖細胞瘤對放療和化療均非常敏感，預後良好，80%以上的病人能夠長期緩解甚至治癒。除了生殖細胞瘤之外的其他顱內生殖細胞腫瘤統稱為非生殖細胞瘤性生殖細胞腫瘤（NGGCT）。除了上述的單獨病理型別之外，一部分NGGCT表現為混合性生殖細胞腫瘤，就是兩種或者更多種生殖細胞腫瘤型別的組合，最常見的組合方式就是生殖細胞瘤（GE）和畸胎瘤的組合。
對於顱內生殖細胞瘤（GE），最主要的是診斷的建立。因為生殖細胞瘤對放療和化療都非常敏感，既往習慣單獨用全腦全脊髓放療來治療本病，即可獲得良好的治療效果。但最近更強調化療的作用，GE對化療同樣敏感，雖然單獨用化療無法治癒GE。化療主要的作用輔助放療，同時根據患者對化療的反應和病人的情況來適當減少放療的劑量和體量，從而減少放療的副作用。顱內生殖細胞瘤的診斷需要非常專業的判斷，很多情況下不需要做手術活檢更無需開顱手術而單單根據血和腦脊液的化驗結果（ß-HCG和甲胎蛋白）即可做出臨床診斷，而開始給予化療和放療。由於腫瘤生長位置的特殊性，GE很容易導致急性腦積水，嚴重是威脅患者生命，及早診斷及早開始的化療和放療，可以短時間內迅速緩解腦積水，避免了需要緊急腦積水分流手術的可能性。當然有些情況下是一定要活檢或者切取部分腫瘤組織才能做出GE的診斷，才能繼續下一步的治療。開顱切除腫瘤對GE的預後無任何幫助，僅僅增加了手術帶來的風險。
對於其他型別的生殖細胞腫瘤即非生殖細胞瘤性生殖細胞腫瘤（NGGCT），除了畸胎瘤一定需要手術切除來處理之外，NGGCT的治療也都是基本以新輔助化療為主結合放療。新輔助化療方案極大的改善了此類惡性腫瘤的預後。根據新輔助化療的效果，來判斷是否下一步手術來切除殘留的腫瘤。
下面這個病例是一個17歲青少年，因為頭痛嗜睡反應下降而急診入我院。頭顱CT及磁共振提示顱內鞍上、松果體、腦室內、腦室壁，四腦室多發異常強化結節，考慮惡性腫瘤顱內播散合併急性梗阻性腦積水。年輕患者情況危機，短時間可能腦積水就導致意識昏迷，我們入院當天即給予血液和腰穿腦脊液獲得相應腫瘤標誌物結果，臨床診斷顱內生殖細胞瘤（GE）並顱內播散轉移，馬上給予一個療程五天的EP化療方案，患者症狀在化療第二天即出現好轉，人意識轉清醒。化療結束後複查頭顱磁共振，顯示顱內腫瘤巨大多數已經消失，僅殘留很小一點病灶。
