目前對急性白血病流行病學和預後的認識主要是基於臨床試驗的資料。由於臨床試驗的選擇性偏倚，其資料可能與現實生活中的普通白血病人群有所不同。國家血液系統疾病臨床醫學研究中心透過電子病歷（EHR）建立了一個全面的資料庫，以促進血液病（即急性髓系白血病[AML]、急性淋巴細胞白血病[ALL]和急性早幼粒細胞白血病[APL]）的研究。該資料庫建立的目的是為了深入瞭解這些惡性疾病的流行病學，評估治療反應，比較中國不同地區的結果。此外，希望能夠確定預後和預測因素，以改善療效和患者護理的質量。王建祥教授團隊將對該資料庫10年的真實世界回顧性分析結果公佈於今年ASH年會上。
研究方法
該資料庫於2001年開始開發建立。從患者電子病歷中提取資料，進行整合和質量檢查。該資料庫的建立有助於臨床專業人員識別符合條件的患者，建立研究專案，進行回顧性分析和跟蹤患者的結果。
研究者對該資料庫進行了10年的真實世界資料回顧，以評估記錄資料的質量，此外，還描述了急性白血病患者的臨床特徵、細胞遺傳學特徵和生存情況。收集變數的完整性是可以接受的，可用於統計分析。在2010年1月1日至2020年12月31日期間，共有3404例被診斷和治療的患者（1895例男性和1509例女性）被納入。相當一部分患者（>60%）是中國北方和東北地區的居民。人口統計學和基線特徵還包括年齡、年齡分層、基線血檢、移植和研究參與情況。分子突變NPM1、FLT3和CCAAT/CEBPA等被納入篩查。研究者探討了AML患者中不同染色體核型組的治療緩解率和預後情況。
研究結果
AML、ALL和APL亞組的患者人數分別為2345、769和290。血常規結果很好地顯示了各亞組的臨床特徵（表1）。在AML亞組，NPM1、FLT3-ITD、KIT和CEBPA雙突變的發生率分別為17.9%、13.2%、8.7%和10.1%（表2）。在ALL亞組，640例（83.2%）為B-ALL，129例（16.8%）為T-ALL。在B-ALL中，256例（33.3%）為Ph陽性。
10年的總生存率分析顯示，與ALL亞組相比，AML亞組患者的預後更好（圖1）。在該資料庫中，有1780例AML患者（不包括APL）被納入了細胞遺傳學分析。真實世界資料中不同的細胞遺傳學風險組的生存率分別由ELN2017和MRC風險分層來區分（圖2A-B）。
值得注意的是，該研究發現了兩種罕見但複發性的異常，16例為t(7;11)(p15;p15)，12例為t(16;21)(p11;q22/q24;q22)，顯示出較高的複發率和死亡率。與正常核型組相比，這兩個亞型的生存率較差，在CR1期可能建議進行移植（圖2C），因此，研究者建議將這兩個亞型視為更差的風險組（儘管目前的指南中都沒有提到）。在資料庫中，t(8；21)的發生率為17.9%（圖3）。為了探討額外的染色體異常對t(8;21)預後的影響，研究者發現額外的4號三體患者的總生存率比沒有4號三體的患者要差（圖2D），這在以前的報告中很少提及。
研究結論
這個真實世界的資料庫對於定義AML、APL和ALL在臨床中的綜合特徵具有重要意義。該結果為我們對急性白血病的認識提供了參考，並確定了AML中罕見染色體核型的預後。
參考來源：Yan Li, et al. 2021 ASH. Abstract #3062.
