錢江晚報·小時新聞 通訊員 李煦 記者 何麗娜
作為一名成年男性，如果只有1米5不到的身高，那是怎樣的一種遺憾？
這樣的命運，就落在了39歲的李勇武（化名）身上。從小到大，他已經習慣了身體的異樣，直到最近，一次再平常不過的就診，讓他重新燃起了希望。一位“身經百戰”的“老司機”醫生，一把揪出了他體內的“真兇”。
“這個病，應該在3歲就發現了，本來完全可以過上正常人的生活……”接診的杭州市一醫院風溼免疫科黃佼副主任醫師說起來不免遺憾。
男博士身高定格1米48
事情還要從36年前說起。三歲之前的李勇武，和別的孩子並沒有什麼不同，見到他的大人們都說他特別聰明。但3歲那年，李勇武父母卻發現他走路時總有些異樣。
父母連忙帶李勇武去醫院。經過檢查，醫生告訴他們，孩子得了“佝僂病”，需要補充維生素D。一家人按照醫囑，每天按時補充維生素D，然而，隨著年紀的增長，李勇武的情況卻越來越糟糕：脊柱側彎、膝外翻（X型腿），最讓人發愁的是，個子就怎麼也長不高了，到了成年，李勇武的身高就固定在了1米48。
這些年，李勇武沒少跑醫院，從佝僂病到強直性脊柱炎再到腰背部筋膜炎，都沒有定論……雖然一直身體不好，但堅強的李勇武卻絲毫沒有耽誤學業，一路讀到了博士畢業，現在在一家金融公司上班。
一個月前，李勇武睡覺時，發現自己腰痛得厲害，一陣陣痙攣性疼痛，讓他整晚整晚睡不好。他總覺得是自己的床墊太軟，引發了普通腰痛。開始並沒當回事，沒想到，腰痛來勢洶洶，漸漸地他連翻身、躺下、起床等動作都做不了了，這才到市一醫院康復醫學科就診。孟祥博副主任醫師為他做了推拿治療緩解，但經驗豐富的孟醫生認為，李勇武的病並不是簡單的腰痛，建議他找風溼免疫科黃佼副主任醫師看看。
“真兇”是一種罕見病
看到李勇武的第一眼，黃佼醫生就知道這不是一個普通的病例。黃佼醫生詳細覆盤了李勇武發病的全過程，併為他拍片檢查。X光片下，只見李勇武全身的骨頭都像是一根根彎彎曲曲的麵條，嚴重變形。生化檢查發現，他還有低鈣血癥。
侏儒、骨骼變形、低鈣血癥……這一切都指向一種情況——體內維生素D存在嚴重不足。
從三歲起發病，多年來李勇武一直口服補充維生素D，為什麼還會出現種種和維生素D缺乏相關的症狀？
難道是傳說中的維生素D羥化缺陷型佝僂病？黃佼之前從沒碰到過這種病例，但在教科書中，這種病確實作為罕見病之一的典型存在，給他留下了很深的印象。
越是深入下去，就越發現李勇武的種種患病表現和這個罕見病非常相似。最後，黃佼建議李勇武做了基因檢測。
一紙基因檢測結果，證實了黃佼的猜測，他一錘定音給出結論：是維生素D羥化缺陷型佝僂病！
難怪李勇武這麼多年都醫治無果，原來全部走錯了方向！補充了活性維生素並輔助其他治療手段後，李勇武很多不適的症狀開始漸漸消失。黃佼也很遺憾，原本應該是2-3歲就發現的病，拖到現在。如果早確診，早治療，李勇武完全可以和正常人一樣。
圖片來源：視覺中國
有些罕見病早診早治不影響生活
維生素D羥化缺陷型佝僂病是一種極其罕見的病，全國也不過才十幾例！絕大多數佝僂病是由於維生素D缺乏引起的，也叫做營養性佝僂病。和普通佝僂病不同的是，這種病靠補充普通維生素D幾乎起不到任何作用。一般來說，維生素D2和維生素D3都沒有生物活性，想要發揮生物活性，需要經過體內兩次轉化。而李勇武患上的這種病，主要原因就是自身不具備轉化普通維生素D的能力，所以，需要補充活性維生素才能起效。
李勇武之所以30多年才確診，因為這種病是個“偽裝大師”，想在早期發現它太難了。不過，即使它再會偽裝，遇到身經百戰、火眼金睛的“老司機”醫生，都得立馬原形畢露，為李勇武找到“真兇”的黃佼醫生就是其中一位。
專攻風溼免疫專科的黃佼醫生，經常和各種疑難雜症打交道，久而久之便練就了一雙火眼金睛，是“罕見病”領域的高手。就在上個月，他診斷了一例EDC非朗格漢斯組織細胞增生症，全國也只有幾十例。很多在別的醫生眼裡素未謀面的罕見病，到了黃佼這裡就是“老熟人”。
黃佼醫生說，罕見病非常容易誤診和漏診，部分罕見病透過早期識別和及時的藥物治療控制，其實患者是可以得到和普通人基本相同的生活和壽命。對於一些臨床表現較為奇特，長期輾轉就醫得不到合理解釋的症狀，要想到罕見病或是遺傳病的的可能。以免因漏診、誤診，耽誤了最佳治療時機，留下終身遺憾。
本文為錢江晚報原創作品，未經許可，禁止轉載、複製、摘編、改寫及進行網路傳播等一切作品版權使用行為，否則本報將循司法途徑追究侵權人的法律責任。
