在剛剛結束的第四屆進博會上，貝瑞基因與全球基因測序儀巨頭因美納進行了簽約。
北青-北京頭條記者從中獲悉，今年8月30日，貝瑞基因的NIPT產品首次納入北京市醫保支付目錄。以此為契機，公司將打造非常體系化的服務矩陣，從而探索基因篩查中國方案。
公司董事長、總經理高揚表示，“未來3至5年，可能會有更多的地區將NIPT納入醫保支付範圍，甚至不排除納入國家醫保的可能。”
據瞭解，1997年，全世界首次發現遊離胎兒DNA存在於母體血漿中，無創產前篩查（NIPT）的理論基礎就此奠定——僅用媽媽的一管血，就能對胎兒進行染色體檢測以及遺傳病檢測，從而預防出生缺陷。
時至今日，不僅全球無數家庭受惠於這一技術，無創產前篩查（NIPT）在全球，已發展成為一個超過20億美元的大生意。
貝瑞基因在2011年上市的一款無創DNA產前檢測產品貝比安，迄今已有超過500萬的孕婦接受了它的檢測。
只需要抽取10毫升靜脈血，就可以檢測唐氏綜合徵、愛德華氏綜合徵、帕陶氏綜合徵三種胎兒染色體疾病，準確率達99%以上，而且無創傷、無流產風險。
憑著這款具有重要意義的產品，貝瑞基因成為最早一批涉足基因測序領域的企業。2017年8月份，貝瑞基因完成重組上市，由此公司成為基因測序領域第一股。
在外界看來，貝瑞基因是國內NIPT“雙寡頭”之一，將公司的標籤和NIPT做強繫結自然也不奇怪。但在公司董事長、總經理高揚看來，NIPT只是基因測序在臨床應用領域的冰山一角，貝瑞基因並不是一個單純的NIPT公司，“我們要做出生缺陷綜合防控，以及遺傳病檢測、腫瘤基因檢測的綜合防控。”
今年4月，來自家輝-貝瑞基因多中心的30萬例NIPT Plus臨床隨訪資料全球首發，再次印證了NIPT Plus結合超聲檢查可以作為一線產前篩查手段在臨床應用。
同時，貝瑞基因最近首發了胎兒臨床外顯子組檢測（Clinical Exome Sequencing，CES）本地化解決方案，針對胎兒基因病檢測報告週期長、本地化即時處理能力弱的問題，旨在透過提供樣本採集及提取、臨床外顯子組捕獲、DNA文庫構建、高通量測序、資料分析與遺傳解讀一體化服務，為臨床量身打造的本地化完整解決方案，助力國家出生缺陷三級預防體系在新時期高質量發展。
2021年8月30日，貝瑞基因的NIPT產品首次納入北京市醫保支付目錄，專案價格為1475元/次。在此之前，深圳、天津等地也已經透過“民生工程”等將NIPT納入了地方醫保。
“未來3至5年，可能會有更多的地區將NIPT納入醫保支付範圍，甚至不排除納入國家醫保的可能。”高揚對此持樂觀態度。如果比照國際市場，很多發達國家，如英國、德國、比利時、荷蘭、法國等，均已將無創產前基因檢測納入公立醫保範圍。
在高揚的規劃裡，貝瑞基因在出生缺陷防控的佈局和助力應全面覆蓋三級預防體系，公司也由此形成了非常體系化的服務矩陣，覆蓋生育健康、遺傳病基因檢測產品及服務：一級預防包括婚前及孕前攜帶者基因篩查，如脊髓性肌肉萎縮症、遺傳性耳聾、葉酸代謝能力缺陷等；二級預防涵蓋了NIPT、NIPT Plus和染色體複製數變異檢測；三級預防包括全外顯子組、全基因組測序等。
文/北京青年報記者 劉慎良
編輯/樊宏偉
