相信大家對於GEO、TCGA、SEER資料庫已經很熟悉了。但是如果問到你OMIM資料庫是什麼，估計會得到一大堆問號？？？
事實上，OMIM是一個全面且權威的人類基因與遺傳表型概要的線上資料庫，OMIM（OnlineMendelian Inheritance inMan）資料庫中文全稱為線上人類孟德爾遺傳資料庫，主要供與遺傳疾病有關的醫生和專業人員、遺傳學研究人員以及醫學生使用。
該資料庫免費向公眾開放，可以免費提供下載資料，並且每日更新！！！
截至2021年8月，OMIM包括了現在所有已知的遺傳病和超過16000個基因的資訊。
OMIM關注基因型與表型之間的關係。換言之，當你不知道一個病受什麼基因影響的時候，上OMIM資料庫！！！當你不知道一個基因與什麼疾病有關的時候，上OMIM資料庫！！！當你十分想了解某個基因與某個疾病之間的聯絡的時候，上OMIM資料庫！！！總之，就對了！
OMIM資料庫網站地址是http://www.omim.org/普通瀏覽器就就可直達。需要下載線上資料時，免費註冊賬號即可下載，並且網站會實時通知使用者所需資料的更新。
找到網址只是開始，科研人在日常鑽研的道路上，弄清楚它是什麼怎麼用才是硬道理！手持各路強大的工具包才能更快更強哇。
今天解螺旋又帶著一碗滿滿的乾貨來啦~一起來乾飯叭！
01PARTOMIM有什麼用呢？
剛一開啟網頁，就被這簡約大氣上檔次的理工畫風征服，果然是知名度第一的遺傳分析師常用資料庫，沒有之一。
從表面上看，OMIM資料庫主要包括疾病資訊及基因資訊兩大板塊。
疾病資訊中主要包括疾病的發現、疾病的致病基因、臨床特徵、遺傳模式等，基因資訊則包括基因定位、與基因相關的臨床表型、基因功能、基因研究進展等。
在檢索框中輸入臨床特徵、表型、基因名稱、基因定位等均可以對目標資訊進行搜尋，從而得到你想要的答案。
02PARTOMIM該怎麼用呢？
首先，我們應該弄清楚的是OMIM作為一個遺傳學的知名資料庫，都收錄了些啥哦？
截至2021年8月13日，OMIM資料庫共收錄了16541項基因描述條目，收錄了分子基礎已知的表型描述共6160條，圖中所有條目共計26010條。
在8月才過了不到一半的時候，OMIM的資料庫已然更新了很多內容，用日新月異來形容只能說是相當貼切了！
03PART用了OMIM資料庫，我又能幹嘛呢？
Let’ssee see！
從基因檢索模式進行初探，以P53基因為例，輸入“P53”後,點選“search”，點選順序第一條進入到基因功能頁面，即可看到關於該基因及與之對應的遺傳疾病描述。當一個基因存在別名時，也可以直接選擇用HGNC的基因命名體系進行檢索哦。
上圖中*191170則對應其OMIM編號，數字前的符號及數字開頭分別具有不同的意義：
點選上圖左側的目錄下對應標題即可實現快速超鏈定位，檢視該部分的具體資訊。主要包括基因與疾病的關係、臨床特徵、生化特徵、致病機制、臨床診斷與治療、臨床管理、動物模型等多方面。
點選“
Gene-PhenotypeRelationships”就可以超鏈到最重要的基因與表型之間的關係啦。在這個部分，我們不光可以看到基因在染色體中的位置、基因相關的表型，還可以看到基因的遺傳型別及表型對應的OMIM編號哦。
關於基因與表型關係的視覺化圖也可以實現哦，像這樣
還有這樣
還有更多關於表型的檢索模式等著你一起來探究哦~
如何0元領取，直達單元技能課，解鎖拓展功能就是現在哦。
私信後臺回覆：OMIM資料庫
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