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研究人員發現跳躍基因可能抹去了人類和類人猿的尾巴

從老鼠到猴子的哺乳動物都有尾巴。但是人類和我們的表親類人猿卻沒有尾巴。現在,研究人員可能已經發現了一個簡單的遺傳變化,一個流動的DNA片段躍入了一個新的染色體家族,並改變了類人猿如何製造一個關鍵的發育蛋白。這一發現還表明,這一基因轉變帶來了不太明顯但更危險的影響,即出生脊髓缺陷的風險更高。

近年來大量靈長類動物的基因組被測序,因此研究人員開始在尾巴發育中起作用的基因中尋找任何猿類特有的變化。在一個名為TBXT的基因中,研究人員發現了一個強烈的嫌疑,一個被稱為Alu序列的短DNA插入,它存在於所有的類人猿中,但在其他靈長類動物中缺失。

Alu序列可以在基因組中移動,有時被稱為跳躍基因或可轉移元素。它們可能是古代病毒的殘留物,在人類基因組中很常見,約佔我們的DNA的10%。有時,Alu插入會中斷一個基因,阻止其蛋白質的生產。在其他情況下,Alu序列有更復雜的影響,改變蛋白質的表達位置或方式,這使得它們成為進化變異的巨大驅動力。

TBXT編碼的蛋白質被稱為Brachyury,因為它的突變會導致小鼠的尾巴變短。然而,乍一看,猿類特有的Alu序列似乎並沒有對該基因造成任何重大破壞。然而,在仔細檢查後,研究人員意到附近還潛伏著第二個Alu序列。該Alu序列在猴子和類人猿中都存在,但在類人猿中,這兩個Alu序列可以粘在一起,形成一個迴路,從而改變TBXT的表達,使產生的蛋白質比原來的短一些。研究人員認為,長版本和短版本TBXT基因存在,干擾了尾巴的發育。

分類: 科學
時間: 2021-09-23

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