病例資料
患者女，19歲，有乳糖不耐受、腎結石、胃食管反流、腸易激綜合徵和多發性結腸息肉病史，過去幾年出現間歇性瀰漫性腹痛伴排出稀便。患者唯一服用的藥物包括維生素D補充劑和奧美拉唑。患者有結直腸癌家族史。
體格檢查顯示，患者為外觀良好的年輕女性，粘膜溼潤，無結膜蒼白。腹部柔軟，無膨隆，觸診無壓痛。患者最近的一次食管胃十二指腸鏡檢查在4年前，結果顯示正常。
結腸鏡檢查顯示全結腸和直腸內約有40個無蒂息肉，大小為5-15 mm（圖1）。
圖1 結腸鏡檢查結果
對切除的較大息肉進行組織學檢查，結果蘇木精伊紅染色顯示神經束增大，有梭形細胞和神經節細胞。S100-蛋白染色呈陽性。
診斷是什麼？
分析診斷
這種瀰漫性息肉病在內鏡和組織學上與許多神經節細胞瘤表現一致。神經節細胞瘤是由交感神經系統的神經節細胞增殖引起的外胚層腫瘤。本病例的錯構瘤性息肉在內鏡下沒有表型特徵來幫助區分，但蘇木精伊紅染色具有神經節細胞、許旺細胞和神經纖維的組織學特徵以及S-100蛋白染色呈陽性。
因此本病被診斷為神經節細胞瘤性息肉病。
知識小課堂：神經節細胞瘤
神經節細胞瘤通常為良性腫瘤，可出現在腹部、胸部、頸部和腎上腺，但在胃腸道中並不常見。當存在於胃腸道時，可表現為直腸出血、腹瀉和腹痛。神經節細胞瘤分為3個不同的亞組：息肉樣神經節細胞瘤、瀰漫性神經節細胞瘤病和神經節細胞瘤性息肉病。
本例患者為神經節細胞瘤性息肉病，表現為存在多個（>20個）無蒂或有蒂的不同大小（最多約2 cm）的神經節細胞瘤性病變，受累通常限於黏膜和黏膜下層。本病的最佳治療方法尚不確定，存在大量息肉、症狀性疾病或惡變的患者可能需要手術干預。
參考文獻：Aryan M, Mejbel H, Weber F. A Most Unusual Polyposis[J]. Gastroenterology. 2021 Jul 21:S0016-5085(21)03279-0.
