1月5日上午9時10分，當5歲的康康（化名）被護士抱進治療室後，守在門外的爸爸再也控制不住自己，一邊哭泣著一邊給深州的愛人打電話，“孩子終於打上針了，他有救啦……”。當天上午，兩名脊髓性肌肉萎縮症患兒先後在河北醫大二院小兒內科完成了諾西那生鈉注射液的首針注射，這也給很多絕望的家庭重燃希望。
脊髓性肌萎縮症（SMA），是一類由脊髓前角運動神經元變性導致肌無力、肌萎縮的疾病，屬於常染色體隱性遺傳病。根據患者起病年齡和臨床病程，將SMA由重到輕分為4型。其中多數1型患兒在2歲內死於呼吸衰竭。而其他型別患者也會隨著病程進展，出現吞嚥困難、咳嗽無力、呼吸功能不全、脊柱側彎、關節攣縮等合併症，最終危及生命。
而被人們寄予希望的“特效藥”諾西那生鈉注射液是SMA精準靶向治療藥物。該藥物透過鞘內注射給藥，可以直接將藥物輸送到脊髓周圍的腦脊液中，從而改善運動功能、提高生存率，改變SMA的疾病程序。
據河北醫大二院小兒內科副主任王秀霞教授介紹，不少罕見病的有效治療藥品價格非常高昂，精準治療脊髓性肌萎縮症的諾西那生鈉注射液就是其中一種。“諾西那生鈉治療須在第一年內注射6針，前兩個月完成4針，隨後每4個月注射一針。第二年以後，每年需要注射3針。在沒有進入醫保前，多數家庭根本負擔不起一年上百萬元的治療費，所以只能勉強為運動能力逐漸喪失的孩子做一些康復治療，一旦孩子的症狀加重，最終導致呼吸肌無力，孩子可能就保不住了。”
“根據全國的發病率推算，河北省大概有300多名SMA患者。雖說這是一種罕見病，患病人數不是很多，但每一個患者都是一條生命，都值得我們全力去挽救。”王秀霞說，作為國家級脊髓性肌肉萎縮症定點醫療機構負責人，她一直關注著這種疾病最前沿的治療方法和各種動態資訊。
2021年12月3日，國家醫療保障局公佈2021年國家醫保藥品目錄調整結果，包括諾西那生鈉等7種罕見病在內的藥品被正式納入醫保。經過“靈魂砍價”的諾西那生鈉價格從原先的近70萬一針降到了3.3萬元一針。再透過醫保報銷、補充商業險、醫療救助等方式，實際上每針患兒家庭自費估計在一萬多元。這將極大地減輕患兒家屬使用該藥的經濟負擔。
在得知降價訊息後，王秀霞教授立即通知了她所掌握的所有患兒家長，很快就有20多名家長報名要求注射這個特效藥。經過初步篩選，兩名患兒幸運的趕上了“首班車”。據王秀霞教授介紹，剩下那些報名患兒，也將很快進行諾西那生鈉注射治療。
據悉，河北醫大二院是國家罕見病協作網河北省牽頭醫院，承擔了大量罕見病、疑難病的診治工作，並積極開展門診、病房多學科專家聯合診療，為患者提供系統性、專業化、規範化、個體化治療方案。隨著“十四五”規劃推進，500張兒童床位的國家發改委建設專案——河北醫科大學第二醫院兒科診療中心，即將開始建設，這將極大提升河北省兒童疑難複雜危重疾病的救治能力，造福燕趙大地兒童。
（燕都融媒體記者 檀亞楠 通訊員 陳世文 牟宇 趙文龍）
