不明原因腹瀉、嘔吐，持續半年，皮下脂肪消耗殆盡，虛弱得不能下床，幾乎變成“紙片人”，5歲小男孩承承（化名）患上“怪病”，多地輾轉求醫不得其因。到新華醫院求診後，專家組對照承承的症狀查找了上百種罕見疾病，抽絲剝繭終確診。
原來承承患上的是一種名為賴氨酸尿蛋白不耐受症的罕見病，因基因突變，攝入蛋白質後，會出現嘔吐、腹瀉、昏迷、無力等症狀。找到病因，對症治療後，承承的病情已經逐漸穩定，身體狀況開始恢復。
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小男孩惹上“怪病”，輾轉求醫不能確診
5歲的承承從小是個身體健康、活潑開朗的孩子，但是自從新增輔食後，承承的媽媽發現他只愛吃主食和蔬菜，不願意碰魚、肉、蛋、奶等葷菜，但看他長得白白胖胖，爸爸媽媽也就順從了他的心意。自從3週歲進了幼兒園，幼兒園老師盡力地幫助小承承改掉了挑食的壞習慣，但小承承似乎反而有些消瘦下來了。
但大家都沒有過於擔心，因為家裡除了愛他的父母以外，還添了小弟弟，他很愛自己的弟弟，常陪他一起玩耍、一起拍照片和影片記錄他們在一起的快樂時光。然而，誰也沒想到一場突如其來的疾病打亂了一家人的幸福生活。
數月前，承承出現發熱症狀，同時伴有腹脹、嘔吐，精神變差，並出現嗜睡症狀，到當地兒童醫院診治後，醫生考慮承承患上了腸梗阻，進行了手術治療，但並沒有緩解承承的症狀。
術後小承承仍然有頻繁嘔吐、腹瀉，並出現了頑固低鈉血癥，需長期補鈉來維持電解質平衡。為了進一步查明原因治療疾病，小承承一家人先後輾轉各大醫院，胃腸鏡檢查和各項感染性指標的排查並沒能給小承承的症狀一個明確的病因診斷。
胖娃娃變成“紙片人”，所做檢查數不勝數
多地輾轉就醫期間，小承承反反覆覆地高熱、腹瀉和低鈉血癥，原本的胖娃娃已然瘦成了營養不良的孩子，單薄的像“紙片人”，兩根手臂佈滿了密密麻麻的針眼，多次住院所做的檢查數不勝數，這些報告單和化驗單早已和書本一樣厚重，醫生們能想到的各種檢查化驗，甚至PET-CT、血尿串聯質譜、基因檢測等都已經完善，可小承承的病因依然不明確。
5歲多的孩子正是享受快樂童年，肆意玩耍的時候，同樣年紀的小承承卻經歷了太多磨難。可年幼而懂事的他很少抱怨抽血的痛苦，他知道家裡人為他付出了很多，父母為了他放下了手中的所有工作，連年幼的弟弟也不得不交給其他家人去照顧。
承承的媽媽，原本非常樂觀，但因為擔憂承承的病也常皺起眉頭，在夜裡默默嘆息哭泣。承承的父親到處打聽名醫的同時，還要扛起一家人生活支出的壓力。
小承承一家一度陷入絕望，他們不明白為何一個原本健健康康的孩子在短短几個月內突然就病重至此，甚至多處求醫也沒能關於病因的正確答案。
對照上百種罕見病，柳暗花明查到病因
鮮為人知的罕見病確診過程曲折而艱難。幾近崩潰之下，日前，一家人懷著最後一絲期待來到了上海交通大學附屬新華醫院求診。承承被收入兒消化科後，醫生們便開始了積極的治療，給足小承承營養支援，並積極維持電解質平衡，但承承仍存在頑固的腹瀉症狀。
入院後數天，小承承出現血尿、蛋白尿，這一全新的症狀需要腎臟專科醫師介入治療，當他轉入兒腎臟風溼免疫科時，承承已經反覆腹瀉、嘔吐、間斷髮熱、頑固低鈉血癥達6個多月了，孩子的皮下脂肪近乎消耗殆盡，虛弱得幾乎不能下床活動。
難道是Senior Loken綜合徵？這是一種同時累及腎小管腎實質和視網膜的疾病，由於小承承同時存在腎臟病變和雙側瞳孔不等大，小承承的父母又重新燃起了確診的希望。冒著巨大的風險，承承接收了腎穿刺活檢，術後的病理回報考慮他存在IgA腎病，一種原發性腎小球疾病，是我國最常見的慢性腎炎型別，但顯然這並不是小承承一切痛苦的根源。眼科傳來的訊息也否定了Senior Loken綜合徵的可能，一切又退回到了起點。
小承承的主治醫生董瑜博士陷入了疑惑和思索。專家組衛敏江主任、郭桂梅主任和吳偉嵐主任每天反反覆覆地瞭解病情，更新化驗結果及病情進展，面對著一輪輪反覆發作的高熱、腹瀉、低鈉血癥、腎臟病變、神經系統累及，考慮單個系統的疾病絕不能解釋他複雜的病情，究竟是什麼讓小承承纏綿病榻呢？兒腎臟風溼免疫科的醫師們在不斷地思索、討論、查詢文獻和互相印證中，終於找到了一點線索，
郭桂梅主任查找了上百種罕見疾病的臨床表現，並與小承承的病情對比分析後，考慮小承承的病因可能是一種名為“賴氨酸尿蛋白不耐受症”的罕見基因病。透過分子生物學技術檢測，證實他確實存在特定基因表達異常，專家給予了小承承與這種罕見病相對應的治療方案，如補充賴氨酸、瓜氨酸等。讓人驚喜的情況出現了，小承承的病情得到了明顯的改善。
全球報道僅兩百例，終身治療病情可控
據專家介紹，
賴氨酸尿蛋白不耐受症是一種極其罕見的遺傳代謝病，呈常染色體隱性遺傳，由基因突變造成，截至目前全球有報道的相關病例僅約200例。患者在攝入含賴氨酸、鳥氨酸、精氨酸等氨基酸的蛋白質後，出現嘔吐、腹瀉、餵養困難、昏迷、發育停滯、無力等症狀。
賴氨酸尿蛋白不耐受症屬於終身疾病，目前尚不能治癒，需要長期持續性治療，其主要是透過瓜氨酸替代治療，或者使用糖皮質激素、活性維生素D，以及靜注精氨酸等進行治療，同時透過飲食調節緩解症狀，一般無需手術治療，但一般不會影響自然壽命。
明確病因後，小承承的康復之路就有了希望。在醫務人員的積極治療之下，小承承的病情已有所好轉，身體狀況也逐漸轉好，病情得到控制，小承承和他的家人也漸漸迴歸正常生活。
來源：周到上海
