首個完整人類基因組序列公佈

來源：人民網-人民日報海外版

據新華社電 (記者譚晶晶)美國研究人員領銜的科研團隊3月31日公佈了首個完整、無間隙的人類基因組序列。與這項重大成果相關的6篇論文當天發表在美國《科學》雜誌上。

由美國國家人類基因組研究所、加利福尼亞大學聖克魯斯分校、華盛頓大學等機構研究人員領銜的國際科研團隊“端粒到端粒聯盟”完成這項研究。美國國家人類基因組研究所在一份公報中表示，人類基因組含有約30億個DNA(脫氧核糖核酸)鹼基對，完成這些鹼基對的完整、無間隙測序對於瞭解人類基因組變異全譜、掌握基因對某些疾病的影響至關重要。

公報說，對完整人類基因組序列的分析將顯著增加科學家對人類染色體的認識，從而開闢新的研究方向。這有助於解答關於染色體如何分離、分裂等生物學基本問題。研究團隊還利用完整的人類基因組序列發現了超過200萬個額外的基因變異，這些研究為622個與醫學相關的基因提供了更準確的基因變異資訊。

美國國家人類基因組研究所所長埃裡克·格林表示，完成完整的人類基因組測序是一項重要科學成就，為了解人類DNA提供了首個全面視角。這些最基本的資訊將增進對人類基因組所有細微功能差別的瞭解，促進對人類疾病的基因研究。

人類基因組測序專案的重要意義被視為與阿波羅登月計劃相當。人類基因組蘊藏人類遺傳資訊，破譯它能夠為疾病診斷、新藥研發、新療法探索等帶來革命性進步。2001年，由包括中國在內的6國科學家共同參與的國際“人類基因組計劃”，在英國《自然》雜誌上釋出了人類基因組草圖及初步分析。由於當時的測序技術所限，這份人類基因組草圖中留有許多空白。