8月16日，對於小金子一家是特殊的一天，站在移植倉病房外的爸爸和姑姑翹首以盼，隨後不久，小金子由媽媽抱著走出了移植倉。陪同和醫生和護士也給她們一家送上了最美好的祝福。
確診先天性疾病 藥物治療難控制
這個過程揪心結果圓滿的故事，要從小金子1歲時說起。1歲時，小金子就被發現患有嚴重的貧血，當地醫院多次治療均無好轉，只能間斷到醫院輸血治療。長期貧血引起小金子生長髮育遲緩，比同齡人明顯瘦小。2020年1月，媽媽陪著小金子就診於西北婦女兒童醫院兒內二科，終於發現了貧血的原因！原來小金子患的是先天性單純紅細胞再生障礙性貧血。先天性純紅細胞再生障礙性貧血又稱為Diamond-Blackfan貧血（Diamond-Blackfan anemia,DBA)，因Diamond與Blackfan於1938年首先報道4例此類疾病而命名。該病是由先天基因異常引起的，起病緩慢，明顯的貧血多於生後2-3月出現，絕大部分於生後1年內出現症狀。約1/3的患者合併先天性發育畸形，如拇指三指節畸形、先天性心臟病、尿道畸形、斜視或表現為Turner綜合徵的外貌但染色體核型正常或為XX/XO嵌合體。部分患兒可透過口服藥物改善貧血症狀，而根治疾病只能透過造血幹細胞移植。
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考慮移植治療風險大、併發症多，醫生建議先口服藥物治療。經過口服激素藥物治療，小金子真的脫離輸血了。但也由於副作用，小金子迅速變胖，性格也孤僻易怒。更令人揪心的是，服藥1年多後，醫生建議藥物減量，而在減量過程中，小金子再次出現嚴重的貧血。
臍血成功被植入，身體迅速恢復
2021年7月，在患病2年多後，小金子的爸爸媽媽終於在醫生建議下決定接受造血幹細胞移植治療。由於沒有合適的供者，醫生建議進行臍血移植治療。
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針對移植手術中可能發生的風險，醫院制定了詳細的手術預案。在經過科室全體醫護人員的努力與配合，歷經化療、回輸臍血，反覆輸血小板，經過移植醫生的多次調整治療，10余天後小金子的血小板低下的情況終於逐漸好轉，並且白細胞和紅細胞也逐漸升高。經檢查確認，小金子的臍血成功被植入，並於2021年8月16日走出骨髓移植倉。這個堅強的小姑娘終於不用再忍受病痛折磨。目前小金子狀態良好，身體在迅速恢復著，也已經出院啦！小金子是西北婦女兒童醫院首例臍帶血移植治療先天性遺傳代謝病，也是西北地區首例成功使用臍帶血移植技術治療兒童先天性遺傳代謝病。小金子康復後，寫信感謝救助他的醫護們：“西北婦女兒童醫院的醫生叔叔、阿姨，真的感謝你們，讓我重新變回那個愛笑的小姑娘。”我們也由衷的祝福這個愛笑的小姑娘自此健康無憂，幸福開心的度過每一天。
本文素材來源西北婦女兒童醫院微信公眾號
