“感謝國家兒童醫學中心北京兒童醫院，感謝免疫科團隊，我們心裡壓著的石頭總算落地了！”6年奔波求醫，罕見病患兒小佳(化名)終於在北京兒童醫院明確診斷，一天天好起來。
小佳今年12歲，6年前是一個健康活潑的孩子。6歲這年，母親無意中發現小佳雙肩關節有明顯的腫脹，經過治療，關節症狀不但沒有明顯的改善，雙肩、雙肘、雙腕、雙膝、髖及雙踝關節陸續出現腫脹，兩年後，關節開始變形，甚至不能下蹲，雙膝、雙腕也不能正常活動。一些地方甚至開始出現“黃色的花朵”，雙手甲緣出現不少疣狀物，口腔內也有了黃色凸起。
6年來，一家人到各大醫院輾轉求醫，曾經診斷為幼年特發性關節炎(多關節型 RF陰性)、疣狀黃瘤、色素沉著絨毛結節性滑膜炎……醫生卻都無法解釋全貌。 小佳一直被當做“幼年特發性關節炎”治療，因為疾病所累，多次復發，逐漸出現全身多發關節畸形、營養不良、生長髮育遲緩……在長達6年的求醫問藥之後，病情仍然在進展，診斷卻依然是個疑團。
在醫生和病友的推薦下，小佳的父母抱著最後一絲希望，決定前往北京兒童醫院尋求診治。今年8月，小佳因“不明原因的關節腫脹、關節破壞”來到免疫科主任毛華偉門診就診，毛華偉馬上意識到小佳得的不是“幼年特發性關節炎”，而可能是一種非常罕見的組織細胞病。入院時，小佳已經是嚴重殘疾和營養不良的狀態，全身大大小小的關節都是腫脹、畸形的。張口受限，雙手手指短縮畸形，無法抓握，肘關節、膝關節無法伸直，無法下蹲。同時口腔內還有多發黃色瘤樣的病變。她已經無法正常的活動、學習和生活。全身多發骨質的破壞、關節的畸形以及營養不良使她看上去非常脆弱，正常孩子的一次磕碰都有可能把她“碰碎了”。免疫科團隊經過仔細檢查，結合既往病史、病理和文獻研究，認為這是一種極其罕見的疾病，初步考慮三種疾病鑑別診斷：脂質肉芽腫病（Erdheim-Chester病）、播散性黃瘤或多中心網狀組織細胞增生症。
為進一步明確診斷，免疫科申請國家兒童醫學中心罕見病中心會診，罕見病門診組織血液二科、骨科、內分泌遺傳代謝科、口腔科、影像中心、病理科等科室專家進行了一場多學科會診。經過首次會診討論，專家們集體決策再取活檢送病理。病理診斷明確為非朗格漢斯細胞組織細胞增多症，但這不是一種疾病，而是一大類疾病，初步的病理結果鎖定脂質肉芽腫病（Erdheim-Chester病）或播散性黃瘤。經過專家們再次討論，根據小佳的臨床表現、影像學及病理結果綜合分析，最終診斷確定為播散性黃瘤，並導致侵襲性關節炎。
播散性黃瘤是一種非常罕見的組織細胞病，而播散性黃瘤導致侵襲性關節炎全球僅報道一例，小佳為第二例，並且小佳關節炎和骨破壞的程度比此前國外報道的第一例更加嚴重。小佳明確診斷後，由免疫科轉至血液二科進行下一步治療。
血液二科根據小佳的病情制定了個體化的化療方案。目前經治療兩個月後，小佳口腔內黃瘤病變已經逐漸變小，關節腫脹有所減輕，後續仍需要進一步規律治療、隨診觀察。北京兒童醫院專家團隊將持續關注患兒病情變化，開展長期隨訪。
來源：北京日報客戶端 | 記者 孫樂琪
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