本文作者：劉子平，深圳市羅湖區人民醫院腫瘤內科，規培醫生
小孩子出現發熱、感冒、肺炎，甚至是住院治療，這些對於孩子家長來說還真的是件常有的事。對於孩子身上出現的皮疹、色斑，只要是它沒有影響孩子的生活，估計也不會過分引起家長們的注意。可是，有一種色斑，在面板上就如同牛奶咖啡樣顏色的色斑片，起初也不會對孩子產生任何的影響，但是，它卻很可能是一種遺傳疾病，即神經纖維瘤病（NF）的一種全身面板改變。
說起神經纖維瘤病，他可是一種常染色體的顯性遺傳病，主要是因為基因缺陷而導致的細胞發育異常，從而引發的機體多種系統、器官、組織損害的疾病，也有少部分發病原因為基因突變所致。根據基因缺陷定位的差異，NF在臨床上分為I型（NF-I）和Ⅱ型（NF-Ⅱ），其中以NF-I型最為多見，約佔90%以上，其患病率約為3/10萬。NF的臨床表現以面板、神經、眼部症狀以及骨骼發育異常為主。不同的症狀與發病原因、疾病分型有著直接的關係，如NF-I型主要表現為面板牛奶咖啡斑、周圍神經多發性神經纖維瘤。而NF-Ⅱ型則又稱為中樞神經纖維瘤或者雙側聽神經瘤病。
“牛奶咖啡樣斑”是本病的特徵性表現，其主要原因在於幾乎所有的患者在其出生的時候都可以見到這樣的面板改變。牛奶咖啡斑樣改變，就像是加了牛奶的咖啡一樣呈現棕褐色，其形狀大小不一，邊緣不規整，光滑而無凸起，好發於軀幹的非暴露部位。青春期以前，身體上出現6處小拇指蓋大小，也就是>5mm的斑就需要警惕這種疾病的發生。到了青春期後，其大小一般是>15mm時則需要注意。此外，全身和腋窩出現雀斑也是此病的特徵之一。
除了“牛奶咖啡樣斑”以外，面板纖維瘤和纖維軟瘤也是本病的一種特徵性的表現。尤其是在兒童期發病的患者，其軀幹、面部面板上可以見到很多大小不等、數目不定、多數呈粉紅色、質地柔軟，如同燙傷之後的水泡一樣，呈現半透明狀的水泡。正是因為這些像水泡一樣的瘤體，神經纖維瘤病患者還有個形象的名字叫做“泡泡寶貝”。這些“泡泡”會隨著年齡的增長而逐漸增多，泡泡壓迫到神經後會造成對應部位神經受損的情況。
除了這些特徵性的面板改變以外，NF患者中約50%的患者會出現神經系統症狀，主要是由中樞、周圍神經腫瘤壓迫所引起，在顱內腫瘤中以聽神經瘤最為常見，雙側的神經瘤是NF-Ⅱ型的主要特徵，這些患者也常常合併有各種各樣的顱內腫瘤發生。部分患者還可以出現先天性的骨發育異常，包括脊柱側突、前突和後凸畸形、顱骨不對稱、缺損和凹陷等。在腎上腺、心、肺、消化道及縱隔等內臟中也常有腫瘤發生。
因此，對於那些無原因出現癲癇發作、智力下降，骨骼異常，生長髮育遲緩，身上出現異常的“牛奶咖啡樣斑”“泡泡”瘤體的時候，我們就要及時的考慮到這種疾病的可能，並及時帶孩子去醫院診治。
雖然NF是一種良性疾病，沒有傳染性，但是，對其造成的損害和相關症狀目前尚沒有一個有效的治療方案，手術對症處理是目前最為主要的措施之一。對於顱內或者神經腫瘤而言，手術切除治療也是極其困難的，且複發率極高。目前看來最為有效的方法就是實施詳盡的家族史詢問，對有疾患的家族成員實施基因檢測、優生優育、產前診斷來預防疾病的發生。
目前全球共有約250萬NF的患者，在中國約有55萬人罹患此病。多數情況下，都是因為其最初症狀不典型而造成疾病診斷的延誤、誤診。提高對神經纖維瘤病的認識，增強早期識別意識，改變大眾優生優育觀念才是疾病防治的重點。而不是僅僅在每年的5月17日神經纖維瘤病關愛日這一天關心這一特殊群體。
