不明原因軀幹疼痛、血清鹼性磷酸酶（ALP）升高、血磷低，綜合上述體徵和指標均提示腫瘤相關性低血磷性骨軟化症（TIO）的發生。
TIO是由某些分泌成纖維生長因子23（FGF23）的腫瘤引起的骨骼礦化障礙性罕見病。TIO面臨治療難的困境，傳統治療方案不能顯著改善疾病進展。日前，患者殷切期盼的對因治療藥物終於進入臨床，罕見病創新靶向治療藥物布羅索尤單抗在上海交通大學附屬第六人民醫院由骨質疏鬆和骨病專科主任章振林教授開出上海首張處方。
腫瘤相關性低血磷性骨軟化症屬於《第一批罕見病目錄》第51號低磷性佝僂病，是一種非常罕見的後天獲得性疾病，常在成年後發病，少見於兒童。患者可能會經歷低磷血癥和骨軟化症的多種症狀，包括漸進性、嚴重的骨骼疼痛、翻身活動困難；肌無力、假性骨折和骨折，並導致身高顯著變矮，骨骼畸形；行走障礙，乃至長期臥床等。
章振林教授介紹，由於患者體徵和症狀無特異性，高達95%的患者最初可能被誤診。資料顯示，患者從症狀出現到被診斷的時間可長達2.5年到28年不等。而延誤的診斷可能造成患者骨骼畸形，甚至導致重度殘疾，終日與輪椅和病榻相伴。
患者延遲診斷的主要原因是臨床醫生對這種骨軟化症的認識不足，及早診斷和治療對預後至關重要。如果發現不明原因的腰背疼痛、行走困難以及骨折等，要及早檢測血磷和鹼性磷酸酶指標，如有異常，需要警惕腫瘤性骨軟化症的可能。
市六醫院骨質疏鬆和骨病專科始終致力於骨質疏鬆症及罕見遺傳性骨病的流行病學臨床資料與分子遺傳學基礎科學研究。章振林教授表示，布羅索尤單抗填補了TIO治療方式的空白。作為全球首個靶向FGF23的全人源化單克隆抗體，布羅索尤單抗能靶向結合並抑制FGF23的活性，抑制其下游訊號通路，增加腎臟重吸收磷以及血清活性維生素D水平，促進腸道對磷酸鹽吸收，提高血清磷水平，最終改善骨骼礦化和有效治療骨軟化症。
（潘嘉毅）
