2021年世界阿爾茨海默病日（9月21日）當天，國際阿爾茨海默病協會（ADI）官網釋出了由加拿大麥吉爾大學研究團隊主編，國際知名認知領域專家參撰的《2021年世界阿爾茨海默病報告》。我院神經內科武力勇教授團隊受邀撰寫了《2021年世界阿爾茨海默病報告》中題為 “Autosomal dominant Alzheimer’s disease”和“The genetic feature of frontotemporal dementia in China”的兩篇專家論文。
常染色體顯性遺傳性阿爾茨海默病（ADAD）是一種主要由APP、PSEN1和PSEN2基因突變引起的早發性阿爾茨海默病，通常在30-50歲之間即出現認知障礙相關症狀，嚴重影響患者及其家庭生活質量。武力勇教授團隊一直致力於尋找新的ADAD致病突變位點，並提出了家族史陰性ADAD患者的規範化診斷流程，對依託中國家族性阿爾茨海默病網（CFAN）和國際顯性遺傳性阿爾茨海默病網(DIAN)的相關ADAD研究起到了重要的補充作用。該論文的第一作者為碩士研究生崔玥，通訊作者為武力勇教授。
額顳葉變性是目前僅次於阿爾茨海默病的最常見失智症型別之一，其基因型特點具有明顯種族差異性，但既往的基因研究均主要集中於高加索人種。武力勇教授團隊對中國行為變異型額顳葉痴呆患者（bvFTD）的遺傳特徵進行分析，揭示我國漢族人群bvFTD患者的基因突變頻率和型別，及其基因型與疾病表型之間的相關性。研究發現，我國漢族人群中bvFTD患者的基因突變頻率高達27.9%，其中散發性bvFTD患者突變頻率佔14.3%，MAPT是最常見的致病基因。該論文的第一作者為劉麗博士後，通訊作者為武力勇教授。
武力勇教授與《2021年世界阿爾茨海默病報告》主編Serge Gauthier 教授合影
武力勇教授（左）、Pedro Rosa-Neto教授（中）及Serge Gauthier 教授（右）合影
武力勇教授團隊依託10項國家級和省部級課題，長期致力於開展各型別阿爾茨海默病、額顳葉變性及其他罕見認知障礙疾病的研究，已建立完成認知能力家庭自檢及社群快速篩查軟體與常模，推廣輕度行為障礙量表及基因檢測等失智症早期篩查手段，引進新型tau蛋白標記物用於臨床及科研輔助診斷，發現後部皮層萎縮患者同時性失認症狀腦網路結構模型，構建認知障礙患者資料庫監測疾病演變。2021年1月31日，中國微迴圈學會神經變性病專委會額顳葉痴呆及相關疾病學組在武力勇教授團隊的籌備下正式成立，並持續開展學術活動，開展大規模多中心額顳葉痴呆臨床研究。
武力勇教授團隊合影
