原創 謝韞詩 小滿醫療M-Healthcare
每位家長都希望自己的孩子能夠聰明伶俐，健康成長。隨著兒童保健的普及，越來越多家長會關注孩子的生長髮育情況，而神經發育也是家長關注的重點之一。
全球約1%的人口存在智力發育障礙。
1988年全國8個省的流行病學調查結果顯示，在0-14歲兒童中，智力發育障礙的患病率為1.2%。
2016年美國3-17歲兒童的智力發育障礙患病率為1.14%。
當孩子出現語言發育延遲、理解和分析能力差的表現，就是智力發育障礙嗎？
1.什麼是智力發育障礙？
智力發育障礙是一種兒童期起病的神經發育障礙，表示出生前、出生時或兒童期損害腦部發育的任何問題所致心智低於正常水平。又稱為認知損害或認知適應性障礙，已取代“精神發育遲滯”這一舊稱。
2.為什麼會患上智力發育障礙？
導致智力發育受損的問題可能與遺傳異常有關，也可能由出生前、圍生期或兒童期早期的腦損傷引起。
導致腦部發育受損的損傷可能與以下因素有關：
- 創傷
- 代謝異常(如甲狀腺功能減退症)
- 毒素暴露(如酒精)
- 感染(如腦膜炎或腦炎)
但許多情況下無法找到確切的病因。
大多數重度智力發育障礙(智商<50)由遺傳病引起，而輕度智力發育障礙更可能與非遺傳因素相關。
雖然超過500種不同的遺傳缺陷都與智力發育障礙有關，但其中最常見的3種遺傳病因是：
1）唐氏綜合徵（多基因遺傳疾病和染色體畸變）
2）脆性X染色體綜合徵（X染色體上單基因缺陷）
3）苯丙酮尿症（單基因遺傳疾病）
3.智力發育障礙有什麼表現？
主訴症狀
智力發育障礙兒童到醫療機構就診通常是因為父母擔憂其語言發育延遲、行為或玩耍表現不成熟、自助技能不成熟、學習困難或發育水平被弟弟妹妹趕超。他們也可能是在常規監測和篩查中因為未能達到預期發育里程碑而被識別。
主要特徵
智力和適應功能缺陷，至少對3個適應性領域(概念、社會和實踐)之一造成不同程度的影響。重度智力發育障礙患兒往往比輕度患兒就醫更早。
大多數嚴重受累兒童在2歲之前就會被發現，而一些輕度智力發育障礙兒童直到學齡期才被發現。如有遺傳疾病導致的特定畸形特徵，患兒可能在嬰兒期獲得診斷。
伴隨問題
內科和軀體疾病——有多種內科和軀體疾病常與智力發育障礙有關。當確定有遺傳性病因時，應評估患者有無已知與該綜合徵相關的共存問題，如唐氏綜合徵中的甲狀腺功能減退。
其他神經發育障礙和精神衛生問題——其他神經發育障礙在智力發育障礙兒童中的發生率約為同齡人的5倍。30%-70%的智力發育障礙兒童共病神經發育障礙和精神衛生疾病，但往往未被識別。
與智力發育障礙有關的神經發育障礙和精神衛生問題包括：
- 孤獨症
- 注意缺陷多動障礙(ADHD)
- 學習障礙
- 餵食和進食障礙
- 抑鬱和焦慮
- 損傷、忽視和虐待
- 運動障礙
- 自殘和/或攻擊性行為
4.評估和診斷
現有一些標準化測試可篩查智力障礙的發育和行為特徵，及其最常見的相關疾病。如果篩查檢測提示發育遲緩，則需要進行綜合性的發育評估。
建議採用多學科評估方法，並重視多學科協同及與患兒家庭的協作。在整個評估過程中，重要的是進行熟練的專業溝通並有充足的時間進行交談，提供遺傳諮詢，使患兒父母能夠最充分地瞭解情況並協同做出決策。
智力發育障礙的嚴重程度根據適應缺陷的水平和所需支援的水平來界定。
美國精神病學會《精神障礙診斷與統計手冊》第5版(DSM-5)將智力發育障礙的嚴重程度分為輕度、中度、重度或極重度。其中，輕度智力障礙約佔85%。
5.治療
治療原則——提倡早期發現，早期診斷，查明原因，早期治療。
治療目標——減少殘疾的影響並改善功能；預防或儘量減少進一步的功能惡化；以及促進兒童在家庭、學校、職業和社群環境中的最佳功能狀態。
治療結局——智力發育障礙的治療結局不一，取決於多種因素，例如智力發育障礙的原因和嚴重程度，有無其他相關疾病及其嚴重程度，環境和社會因素，以及能否獲得恰當的個性化醫療服務。
6.三級預防措施
- 一級預防：做好婚前檢查、孕期保健、適齡生育，預防遺傳性疾病的發生，加強兒童保健。
- 二級預防：包括症狀前診斷和預防功能殘疾，即對可疑患兒消除不利因素，定期隨訪，早期干預。
- 三級預防：為減少殘疾，提高補償能力，即對於確診智力發育障礙的患兒，積極干預，儘可能減少其殘疾，恢復其功能。
按照《兒童心理保健技術規範》，進行定期監測，早期發現，及時轉介到心理科、兒科進行全面檢查、評估和診斷，可以儘早地對智力發育障礙患者開展病因治療，並針對共病進行系統治療。
7.總結
智力發育障礙會給孩子的健康帶來很大的危害，不僅會對孩子的正常生活和學習帶來影響，而且還會讓家庭承受很大的壓力。所以對於兒童出現智力發育障礙的表現，家長們一定要引起重視，做到早發現，早診斷，早干預！
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