隨著身體的生長髮育，“女孩”發現自己沒有子宮，“男孩”發現自己的乳房開始發育，這樣的事情發生在自己身上，會帶來多大的困惑與痛苦？
今年31歲的黃女士，對自己的性別已經困惑了18年之久。近日，經過南方醫科大學南方醫院內分泌科教授曹瑛及其團隊的診斷治療，黃女士終於揭開了自己的性別奧秘，確認了自己的社會性別。
多年無月經來潮
“女孩，六斤六兩。”31年前，黃女士呱呱墜地。
幼年時，黃女士喜歡男孩打扮，而且喜歡與男孩子玩耍，母親沒有太在意。14歲進入青春期後，黃女士的乳房發育正常，但發現自己心中青春萌動的物件卻是女性，而且17歲時仍無月經來潮。到醫院進行超聲檢查，結果顯示未見子宮卵巢，從此，黃女士開始了長達18年的性別困惑。
“我到底是女人，還是男人？”
2021年，她來到南方醫科大學南方醫院內分泌代謝科門診，經過內分泌功能評估、外生殖器檢查，盆腔超聲和MRI（核磁共振成像），遺傳學和基因學分析等10項檢查，最終被診斷患有雄激素不敏感綜合徵（完全型）、雙側隱睪、會陰部平滑肌瘤。
曹瑛介紹，雄激素不敏感綜合徵在臨床上相當少見。雖然性激素分泌正常，但因患者雄激素受體（AR）基因突變，導致其對雄激素不反應或反應不足從而表現出多種臨床特徵，以往被稱為“睪丸女性化”（TF）。黃女士擁有XY染色體，本應是一名男性，但是因AR基因突變導致的雄激素不敏感，最終使她發育成了女性。
“這種病雖然不會帶來直接的生命危險，但卻給患者及其家屬帶來了巨大的心理和社會壓力。”曹瑛表示，患者的社會性別究竟屬“男”還是屬“女”，需要進行全方位多維度的檢查以避免漏診、誤診，讓患者在短期內確認並接受自己真正的性別，從而選擇最佳的手術時機，儘快使患者結束性別困惑。
致病基因來自母親
“黃女士的診斷和治療過程，對所有參與的醫師而言都是挑戰。”
曹瑛介紹，大部分人會簡單地認為性別就是由XY染色體決定的，但在雄激素不敏感綜合徵病例中，患者到底是男是女，需要在分子、細胞、組織、器官各個水平上環環相扣、通盤考量，其中任何一個環節出現問題，都可能導致患者性別模糊、錯亂。確診後，其治療方案，包括性別分配、性腺切除時間、生育能力、生理結果和遺傳諮詢等，仍具有很大挑戰性。
透過積極溝通，曹瑛幫助黃女士明確了未來的性別抉擇——繼續成為一名女性。黃女士在南方醫院泌尿外科先後做了隱睪和陰部腫物切除術。術後，醫生團隊為她進行雌激素替代療法，維持女性體徵，同時輔以心理治療，以便她儘快完全接受自己的性別認知。
目前，黃女士經準確而有針對性的治療後，除不能生育外，其他方面與正常女性無異，並很好地接受了自己的社會性別。
“雄激素不敏感綜合徵雖然非常罕見，但有家族遺傳的可能。”曹瑛透露，本案例中還發現黃女士的母親和姨母分別是該致病基因的攜帶者和發病者。
曹瑛提醒，雄激素不敏感綜合徵為X連鎖隱性遺傳，對於像黃女士母親這樣的女性致病基因攜帶者來說，如果後代是XY染色體，則有50%可能患此類綜合徵，如果後代是XX染色體，則有50%的可能性是致病基因攜帶者。她建議，如有雄激素不敏感綜合徵家族史的情況，應進行相關內分泌檢查，以及時診斷確保孕育健康的後代。
【記者】鍾哲
【通訊員】李曉姍
【作者】 鍾哲
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