四肢修長，身高188cm，本該是模特身高的15歲高中生小明（化名）卻常常感到自卑。胸前有個坑，還彎腰駝背，“前後夾擊”嚴重影響心肺功能，好在廣東省第二人民醫院（以下簡稱“省二醫”）胸壁外科和脊柱骨科及時手術矯形，如今他已重新挺胸抬頭，迴歸校園健康成長。
身材高挑的小明在完成手術後，身高又長了不少。
5歲患漏斗胸，Wang手術讓塌陷胸壁立起
小明是廣東潮汕人，今年才15歲，已經有1米88的身高。鄰居也常常打趣道：“這個身高最適合打籃球，或許將來還能闖進NBA。”
可是，小明知道自己不是這塊料，因為，他的個高是因為得了一種罕見病——馬凡綜合徵，並且還合併嚴重的胸廓畸形和脊柱側彎。小明告訴記者，10年前，年僅5歲的他，胸前塌了一個洞，去到醫院被診斷為“漏斗胸”，趁著年紀小就在當地醫院做了漏斗胸NUSS矯形手術治療。但是術後，隨著年齡的增長，漏斗胸的治療效果愈發不明顯。
最近幾年，小明的情況越來越糟糕。不僅漏斗胸愈發塌陷了，腰背部也逐漸出現側彎畸形，稍一運動就胸悶氣促，平常也容易反覆感冒。
看著小明這樣的情況，父母也是焦急萬分。多方打聽之下，他們最終來到省二醫，求助該院胸壁外科主任、主任醫師王文林。
完善相關檢查並仔細詢問病史後，王文林主任告訴小明，胸廓畸形和脊柱側彎不僅影響了他的外觀，更重要的是病情進展會使胸腔臟器受到壓迫，導致心肺功能受限。
明確了小明及家人的治療需求後，王文林主任經過精心的術前設計，採用獨創的Wang手術，讓小明塌陷的胸壁立了起來，胸廓恢復正常。如今已過去2年，預後良好。
兩個治療團隊接力為小明進行手術矯形。
15歲再確診“天才病”
矯形手術讓畸形脊柱挺直
小明的胸廓畸形好了，但他還存在明顯的脊柱側彎，並還在逐步加重。
有了上一次良好的治療經驗，今年暑假，小明父母再次來到省二醫，找到該院脊柱骨科主任、主任醫師張輝和副主任、副主任醫師張力。透過詳細地檢查、評估，他們發現，小明的脊柱側彎不簡單，是“馬凡綜合徵合併脊柱側彎”。
張力副主任告訴小明父母：“馬凡綜合徵患者通常身材高大、四肢修長，因為身形特點在許多體育領域極有優勢，所以也被稱為“天才病”。但是，小明由於正值生長髮育高峰時期，脊柱側彎進展非常迅速，畸形的脊柱會擠佔胸腔容積，造成患者肺通氣功能和活動能力下降。”
完善相關檢查後，針對小明的脊柱畸形，張輝主任和張力副主任組織醫生進行治療方案的討論，結果達成一致：儘快手術，矯正畸形脊柱。
因為疾病，小明的脊柱發生嚴重的扭曲。
與小明父母溝通並取得手術同意後，張輝主任和張力副主任仔細評估手術風險，詳細規劃手術方案，進行了充分的術前準備，還藉助3D列印技術，為小明制定了精密的脊柱畸形矯形手術計劃。
“好在王文林主任已先為小明進行了胸廓畸形矯正手術，否則可能會因心肺功能嚴重受限而增加脊柱側彎矯形術的難度和風險，甚至無法耐受手術。”張力表示。
手術歷時6小時，順利完成，畸形的脊柱被拉直，心肺功能也不會受骨骼畸形限制了。術後第5天，佩戴夾克式背架後，小明終於可以“抬頭挺胸”下地行走了，並且身高還長了4cm。
“天才病”的這些特徵要了解
張力介紹，馬凡綜合徵是一種常染色體顯性遺傳的先天結締組織疾病，90%患者的致病基因定位於人類第15號染色體的FBN1基因（編碼原纖維蛋白1）。馬凡氏綜合徵患者通常體格異於常人，身高多在1.8米至2.1米之間，手指和腳趾細長呈蜘蛛腳樣，所以又稱“天才病”“蜘蛛病”。
馬凡綜合徵常累及多個系統，但臨床表現集中在3個最為突出的系統：骨骼、眼和心血管系統。其中骨骼系統病變的發生率普遍較高，除體格異常外，還主要表現為胸廓和脊柱畸形。約2/3的馬凡綜合徵患者有漏斗胸，嚴重者可導致通氣功能受限，約62%的馬凡綜合徵患者同時並存脊柱側彎，男女發病率基本一致，而且脊柱側彎出現較早，程度較重，易進展，常發展為嚴重僵硬型的脊柱側彎，部分可造成患者脊髓壓迫等神經功能的損害，最終出現癱瘓等。並且隨著畸形的加重，脊柱側凸甚至影響到患者的心肺功能發育，患者成年後常常會因引起心肺功能衰竭而死亡。
“對於馬凡綜合徵合併脊柱側彎患者，早期可以考慮支具治療，但支具治療馬凡綜合徵合併脊柱側彎一般效果有限，若發現支具治療無效，畸形進展迅速時，應採取更為有效的治療措施，不適當的支具治療反而會延誤手術時機，增加治療的難度。當有手術指徵時，只要無禁忌證，應及時採取手術治療。”
採寫：南都記者 王道斌 通訊員 朱健
