大河報·豫影片記者 鄭超
脊髓性肌萎縮症，是罕見病中的常見病。如果不及時進行治療，超八成以上的患病嬰兒都將在未滿週歲前死亡。
不幸得上這種“基因病”，患兒會頻繁進出ICU，小小年紀坐上輪椅，其父母要隨時做好“白髮人送黑髮人”的準備。
最近，治療該病的“天價藥”諾西那生鈉注射液，被正式納入了醫保，家長們喜極而泣。
許多因費用高昂而放棄用藥的患者家長，重新燃起了希望：即使向死而生，依然充滿光明。
【“天價藥”納入醫保，年花費將從上百萬降至十萬】
“喜極而泣！”“睡著都能笑醒了！”……
好訊息傳來，許多患兒的家長群沸騰了，不少家長在群裡表達激動的心情。
2021年國家醫保目錄藥品談判現場
幾乎同一時間，王怡珍的手機也開始不停震動，開啟一看，一條又一條，都是患兒家屬分享喜訊的訊息。
作為河南中醫藥大學一附院兒童腦病診療康復中心的主治醫師，王怡珍接診過太多罕見病患兒，這一刻，她與患兒家屬感同身受：“確實很激動，感謝國家和政府的努力，這意味著更多患兒家庭能夠承擔起藥費，更多患兒可以受益。”
此次國家醫保目錄藥品談判，被大眾稱為“天價藥”的“諾西那生鈉注射液”，最終以低於3.3萬元每針的價格成交。而在最初，這款藥的價格將近70萬元，隨後又在2021年降至55萬元。
諾西那生鈉注射液，用於治療脊髓性肌萎縮症（Spinal Muscular Atrophy，簡稱SMA）這種罕見病，是一種常染色體隱性遺傳性疾病。其病因主要和遺傳缺陷有關，患者的父母雙方如果都是致病基因的攜帶者，孩子就有可能“先天”患病。
該病主要表現為肢體、軀幹的無力和萎縮，嚴重者影響到呼吸及吞嚥的相關肌肉，會出現呼吸困難、吞嚥困難，但不影響患兒的認知和智力。如果不及時進行治療，超八成以上的患病嬰兒，都將在未滿週歲前死亡。
王醫生介紹：“其實，此前幾年，SMA在國內沒有藥物治療，直到2019年2月，諾西那生鈉在中國上市，改變了中國SMA患兒無針對性藥物治療的狀況。”
在SMA沒有治療藥物的時候，很多孩子僅僅只能得到疾病的診斷，發病早的孩子臨床症狀重，家長不得已選擇放棄；臨床症狀相對穩定的，很多家長會選擇康復治療以及中醫中藥治療來延緩病程的進展；一些有條件的家長，會帶孩子到國外用藥治療。
諾西那生鈉的給藥方式很複雜，大致來說，第一年需要6針，後續每年需要3針，且需要終身用藥。
此前，加上藥企贈藥、相關基金會專案扶持等措施，患者家庭每年自費至少也得上百萬元。有業內人士表示，此次納入醫保後，患者家長每年的自費費用將大幅降低，大機率可控制在十萬元以內。
【湊夠70萬卻錯過救治時機，眼睜睜看孩子離去】
在兒童腦病診療康復中心，診斷的SMA患兒發病早晚、臨床嚴重程度不一。
有些孩子出生後就顯現出異常，可能會出現嚴重的臨床表現，多次進出ICU治療；有些到3歲左右才出現症狀，一般發病越早，臨床症狀越重，越容易累及呼吸肌，出現呼吸方面的問題，繼而影響生命。
曾經，諾西那生鈉注射液的“天價”，擋住了大多數工薪階層家庭患兒的治療路，給家長留下了永遠的遺憾。
去年的某天，一輛救護車載著一位SMA患兒呼嘯而至，這是一個出生剛四個月的小男孩兒，進入醫院進行評估後，男孩兒的心肺功能、營養狀況等指標都非常差，整個人看上去就是“皮包骨”，軟趴趴地躺在病床上，小小的身體讓人心疼不已。
男孩的媽媽哭著說，在孩子出生2個月的時候，就確診為SMA，但高昂的藥費讓整個家庭不堪重負。儘管如此，家人都不願放棄，將房產抵押出去，又跟親戚朋友借錢，用兩個月的時間，好不容易湊夠了70多萬，想要打一針諾西那生鈉，延緩孩子的病程發展。
然而，經過專家會診和綜合研判，一個噩耗傳來——小男孩的身體狀況已經無法接受注射，只因為晚了一步，母親就要眼睜睜看著孩子離開……
回想起這件事，王醫生至今心有愧疚：“那天，孩子媽媽整個人都很恍惚，失魂落魄的，我們看著也特別揪心，但是卻束手無策。”
【肌肉萎縮無法獨立生活，患兒終身要與罕見病作鬥爭】
根據2020年釋出的《脊髓性肌萎縮症遺傳學診斷專家共識》，SMA發病率約為1/10000，人群攜帶率約為1/50。這意味著，大約每10000個活產嬰兒中就有一個被診斷為SMA。
可怕的是，SMA位居2歲以下兒童致死性遺傳病的首位。在許多SMA患兒的家中，都有呼吸機、咳痰機，為了孩子，父母不得不學習相關醫學知識，為孩子的治療傾其所有。
王醫生回憶，有一個5歲的河南女孩琪琪（化名），在出生後6個月內就開始發病，無法獨自坐起，無法抓握手中玩具，再後來，出現了呼吸困難，家長髮現異常後，帶著孩子到北京大醫院檢查，最終確診為SMA。
琪琪第一次來醫院的時候，坐著輪椅，有說有笑的，看上去和普通孩子沒什麼差別。但是，稍稍注意一下，就能發現，琪琪的頭難以自主支撐，更別說洗漱、吃飯等日常起居行為，自然無法獨立完成，需要父母幫助。
這些事情，琪琪早已習以為常，只是提到要注射諾西那生鈉時，琪琪會突然失控，哭喊著：“我不要打針！我要回家！”
在病痛中成長起來的孩子，或許出乎意料地懂事，自帶一種樂天派的氣質。
河南中醫藥大學第一附屬醫院，醫生對患兒做康復訓練
王醫生查房時，總有幾個小朋友在活躍氣氛，唱兒歌、背唐詩、嚷著要看動畫片，一起討論著“熊大”和“熊二”的劇情。還有的家長把孩子接回家後，用小繩把孩子的手懸吊起來，方便孩子學習象棋，想盡辦法幫助孩子完成日常生活學習和娛樂活動。
每每看到這些情況，王醫生都會感到非常欣慰，被孩子們的樂觀和堅強打動，“但是轉念一想，又覺得挺難過，他們也都只是孩子，卻要終身和這種罕見病作鬥爭。”
【向死而生：用不起藥的患者，看到光明瞭】
如今，“天價藥”納入醫保，因費用耽誤治療的痛心事也許不會再發生了。
得知訊息後，河南SMA患兒家長範先生第一時間聯絡王怡珍醫生，詢問用藥的情況。此前，因為費用問題，範先生只帶著孩子到醫院進行過康復等保守治療。
河南中醫藥大學第一附屬醫院兒童腦病診療康復中心
範先生的女兒樂樂（化名）在1歲2個月左右的時候，不會爬、不會坐，翻身困難。
當時，範先生以為女兒因為早產患上了腦癱，趕緊帶孩子去當地醫院檢查，之後做了兩個月康復訓練，卻毫無效果，又經過多次醫院檢查，最終做過基因檢測，才確診為SMA。
“知道確診結果的時候，可以說用山崩地裂來形容，全家人都絕望了。”範先生怎麼也沒想到，這樣的罕見病會被自家孩子遇上，他甚至坦言，當時自己連去搶銀行的心都有了……
慢慢地，透過不斷了解，他得知SMA是罕見病中的常見病。這種病的殘酷性在於，隨著時間的流逝，孩子的情況註定會越來越差，運動能力持續退化，向死而生，家長要隨時做好“白髮人送黑髮人”的準備。
範先生內疚不已，他恨這種病，更恨自己沒本事：“這一切都源於一種病，那就是窮病。”透過社交群，範先生找到了許多病友，在病友的互相扶持下，他崩潰的心態才慢慢扭轉過來。
得知訊息後，病友群沸騰了
這兩年，為了照顧孩子，範先生和愛人每天都十分忙碌，兼顧家庭的同時努力完成工作。
冬夜9點多，範先生才忙完工作，透過電話，他堅強而有力的聲音傳來：沒什麼的，不辛苦，所有的努力都是值得的，我們SMA大家庭好不容易看到光明瞭，更要加快腳步奔向光明。
現在，他和病友們都在積極關注用藥資訊，希望能在明年1月1日醫保政策正式實施後，以最快的速度給孩子用上藥，同時，他還希望，後續用藥能夠在全省各個地級市推廣，就近用藥，免去全省各地的患者都去鄭州打針的奔波。
來源：大河新聞 編輯：任倩倩
