摘要：
文題釋義：
生物資訊學：是一個跨學科領域，開發用於理解生物資料的方法和軟體工具。作為一門跨學科的科學領域，生物資訊學將計算機科學、統計學、數學和工程學結合起來，用來分析和解釋生物學資料。
加權基因共表達網路分析：是一種系統生物學方法，用來描述基因間的相關模式，可用於尋找高度相關的基因集；加權基因共表達網路分析促進了基於網路的基因篩選方法，可用於尋找疾病的生物標誌物或治療靶點。
背景：隨著人口老齡化的程序，骨性關節炎發病率越來越高，目前仍缺乏有效的治療方法，基因晶片技術已經廣泛用於疾病的診斷和治療。
目的：採用整合生物資訊學和加權基因共表達網路分析法鑑定骨性關節炎中的關鍵基因，並探討其作用機制。
方法：從基因表達綜合資料庫中下載骨性關節炎患者滑膜組織晶片原始資料集4組，利用CIBERSORT演算法進行免疫浸潤分析；透過R語言軟體篩選差異表達基因，並對其進行基因本體論、京都基因與基因組百科全書分析。將篩選出的差異表達基因透過STRING(http://string-db.org/)線上工具得到的相關差異表達基因文字檔案，將其匯入Cytoscape軟體編輯視覺化蛋白質相互作用網路；利用R語言軟體構建差異表達基因條形圖獲取degree值前10的差異表達基因。整合4組晶片資料集運用加權基因共表達網路分析演算法篩選出相關性最高的基因共表達模組的基因，採用Venn分析法篩選出交集基因。收集4例骨性關節炎患者和4例關節創傷患者滑膜組織，採用實時熒光定量PCR進行驗證分析。
結果與結論：①共篩選出107個差異表達基因；包含上調基因46個，下調基因61個；②基因本體論富集結果表明，差異表達基因主要涉及骨化和細胞黏附的正調控等生物學過程；京都基因與基因組百科全書通路主要富集在類風溼性關節炎通路、核因子κB訊號通路和受體酪氨酸激酶-蛋白激酶B訊號通路；免疫浸潤結果表明在骨性關節炎患者滑膜組織中M0巨噬細胞和M2巨噬細胞含量較高；③基質金屬蛋白酶1、金屬蛋白酶組織抑制劑4、層粘連蛋白亞基α3和卵泡抑素3是獲得的交集基因；熒光定量PCR驗證結果表明金屬蛋白酶組織抑制劑4、層粘連蛋白亞基α3和卵泡抑素3在骨性關節炎患者與關節創傷患者滑膜組織中的表達量具有明顯差異性；④篩選出的金屬蛋白酶組織抑制劑4、層粘連蛋白亞基α3和卵泡抑素3可能是骨性關節炎的治療靶點。
縮略語：加權基因共表達網路分析：weighted gene co-expression network analysis，WGCNA；京都基因與基因組百科全書：Kyoto Encyclopedia of Genes and Genomes，KEGG
https://orcid.org/0000-0001-7279-0281(陳財)
中國組織工程研究雜誌出版內容重點：人工關節；骨植入物；脊柱；骨折；內固定；數字化骨科；組織工程
關鍵詞: 基因晶片, 生物資訊學, 加權基因共表達網路分析, 骨性關節炎, 滑膜, 差異表達基因, 免疫細胞, 訊號通路
引用本文: 陳 財, 曾 平, 劉金富, 錢曉芬, 陸冠宇, 熊 波, 陳莉華, 黃 悅. 基因晶片篩選骨性關節炎差異表達基因及實時熒光定量PCR驗證[J]. 中國組織工程研究, 2022, 26(12): 1907-1914.
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